Рідкісні синдроми у дітей. Самі незвичайні хвороби у людей: фото і опис
Варто відразу зауважити, що деякі захворювання в цьому списку дуже неприємні на вигляд, так що відкривайте фотографії з обережністю. На щастя, вони шалено рідкісні, і в наш час лікарі стали розбиратися в них набагато краще. Здоров'я і сил тим, хто ними страждає, і їх рідним!
2. Синдром перевертня (гіпертрихоз)
Гіпертрихоз може бути як вродженим, так і набутим. Природжений тип захворювання неймовірно рідкісний - з доби середньовіччя було зареєстровано лише 50 випадків. Лікування вродженого захворювання зазвичай включає лазерне видалення волосся. Набуте захворювання зазвичай пов'язане із зовнішнім фактором, наприклад, реакцією на ліки, найчастіше миноксидил. На щастя, для лікування хронічного захворювання досить усунути екзогенний фактор. Захворюванню також схильні до кішки, хоча такі випадки неймовірно рідкісні.
Серед найбільш поширених спадкових захворювань крові, це відбувається через дефект у виробництві бета-глобіну, один з компонентів «гемоглобіну, білка крові, відповідального за перевезення» кисню до тканин. Він характеризується важкою анемією, збільшеною селезінкою, сильним уповільненням зростання, аномаліями кісток.
Також згадується як хвороба Краббе, це пов'язано з відсутністю ферменту, званого галактомерброзідазой. Він характеризується, в свою чергу, поступовою втратою мієліну і появою в кровоносних судинах головного мозку глобоїдних тел. Найбільш поширена форма виникає в ранньому дитинстві і проявляється з дратівливістю, підвищена чутливість до звуків, рецидивуючої лихоманкою при відсутності інфекцій, блювотою, зупинкою розвитку. Отже, пацієнти втрачають набуті навички і можуть відчувати напади, втрату зору і слуху.
3. Синдром вампіра (порфірія)
Порфирія включає в себе як мінімум 8 розладів, які об'єднує підвищений вміст порфіринів в організмі. Хоча це природні сполуки, які страждають цим розладом не можуть контролювати їх рівень, і подальше їх накопичення призводить до розвитку хвороби. Співвідношення хворих на порфірію в усьому світі коливається в діапазоні 1 до 500-50 000 здорових людей, Але це включає і легкі форми хвороби. На фото показаний важкий випадок, проте і при уповільнених формах захворювання симптоми можуть включати психічні відхилення, параліч, червону сечу, чутливість до сонячного світла, витончення шкіри та сверблячі пухирі, на лікування яких йдуть тижні.
В цілому хвороба призводить до смерті в перші три роки життя. Це призводить до накопичення цих речовин в лізосомах, клітинним органам, виснаженим деградацією різних молекули Існує три варіанти різної тяжкості: Найгірший, також званий синдромом Херлера, проявляється протягом першого року життя з скелетними каліцтвами і психомоторної затримкою, на додаток до непрозорості рогівки, збільшення внутрішніх органів, Проблемам з серцем, низьким зростання, грижі.
Смерть може статися до підліткового віку при серцево-судинних і респіраторних ускладненнях. Це серйозне захворювання імунної системи, що характеризується нездатністю біло-білих «спазмів» вбивати деякі типи мікробів. Вона проявляється в перші роки життя з крайня сприйнятливість до інфекції грибами і бактеріями, іноді смертельними. Часто утворюються гранульоми, або кластери запаленої тканини. Вони були ідентифіковані досі чотири різних генів, що беруть участь.
4. Микроцефалия
Для цього розладу не існує широкого визначення, але, як правило, такий діагноз ставлять, коли окружність голови як мінімум на два стандартних відхилення менше норми, що відповідає віку і статі. Розлад може бути викликано цілим рядом різних чинників. Мікроцефалія зазвичай супроводжується скороченням середньої тривалості життя і розумовою недостатністю - хоча це вже залежить від наявності певних відхилень.
В останній день лютого і в Софії були запущені повітряні кулі в знак підтримки людей з рідкісними захворюваннями. Організації пацієнтів і їх партнери об'єдналися в інформаційну кампанію з рідкісних захворювань і проблем мільйонів порушених ними людей. У Європейському союзі близько 30 мільйонів чоловік страждають від одного з уже рідкісних захворювань і близько 350 мільйонів чоловік у всьому світі.
У 80% випадків ці захворювання генетично обумовлені, а в інших вони є результатом інфекцій, алергії, факторів навколишнього середовища і т.д. За словами заступника державного міністра д-ра Атанаса Кундуджіева, брифінг Міністерства охорони здоров'я.
5. Синдром статуї (фібродисплазії осифікуючий прогресуюча)
Фібродисплазії або ФОП - захворювання, при якому протягом часу м'язи і сполучні тканини, такі як сухожилля і зв'язки, окостеневают - тобто, буквально перетворюються в кістки. Це обмежує рух і в результаті призводить до повного знерухомлення. Операція з видалення постраждалих ділянок лише змушує тіло «ремонтувати» себе ще більш інтенсивним утворенням кісток. Зазвичай перші симптоми хвороби проявляються у віці 10 років. Всього близько 700 випадків ФОП було зареєстровано в світі, що робить його одним з найбільш рідкісних захворювань. Випадки зцілення не відомі, і все лікування спрямоване лише на поліпшення якості життя хворих.
В даний час існує 13 експертних центрів з рідкісних захворювань, сім з яких отримали міжнародний сертифікат і включені в Європейську довідкову мережу з рідкісних захворювань. На даний момент Національний центр громадської охорони здоров'я і аналізу працює над створенням реєстру рідкісних хвороб, який буде пілотувати в кінці березня і буде введений в експлуатацію в кінці квітня. Він буде описувати всіх пацієнтів з такими захворюваннями і їх терапію по імені. Коли дані будуть використані для дослідження, кожного пацієнта буде надано кодове ім'я, щоб зберегти його анонімність.
6. Синдром живого мерця (марення Котара)
Бред Котара, відомий як синдром ходячого мерця - рідкісний психічний розлад, яке змушує хворого вірити, що він мертвий. Хоча, як не дивно, в 55% випадків хворі також вважають себе безсмертними. Які страждають цим розладом вірять, що вони гниють, позбулися крові і внутрішніх органів. Лікування включає в себе як лікарську терапію, так і психотерапію. Також ефективної показала себе Електроконвульсивна терапія. Це розлад, яке начебто здається дивовижним, згадувалося в популярних серіалах «Ганнібал», «Чорний ящик» і «Клініка».
Комісія з рідкісних захворювань, очолювана професором Стефанова, яка зареєструвала 142 таких захворювання, була утворена рік тому з Міністерством охорони здоров'я, і більш 169 в даний час представлені з докладною інформацією про те, що таке сучасні методи лікування.
Для інших підтримуюча допомога використовується для підвищення якості та очікуваної тривалості життя пацієнтів. Через недостатні наукових знань з цього питання і відсутність кількісних даних рідкісні захворювання часто важко діагностувати і лікувати. Протягом десятиліть, навіть протягом десятиліть, пацієнти живуть без належного діагнозу, фізично страждають від ускладнень і психологічно в той же час, що ніхто не може їх діагностувати. Єдине рішення - це наукові дослідження в цій області, які дають надію як людям, що страждають від рідкісних хвороб у всьому світі, так і їх сім'ям.
7. Синдром прискореного старіння (прогерія)
Прогерія є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, в результаті якого симптоми старіння проявляються в молодому віці. Це розлад частіше викликано генетичною мутацією, ніж спадковістю, так як його носії зазвичай живуть недостатньо довго, щоб розмножуватися. Рівень захворюваності дуже низький, розлад зачіпає лише 1 з 8 мільйонів новонароджених. На даний момент в світі налічується 100 зареєстрованих випадків, хоча близько 150 вважають нерозпізнаними. Незважаючи на зусилля, ще жоден метод лікування не показав себе ефективним, так що лікарі зосереджуються на усуненні ускладнень, таких як захворювання серця. Більшість хворих доживають до 13 років і вмирають від порушень, що зустрічаються у літніх людей, таких як серцевий напад та інсульт.
Ось чому девіз Міжнародного дня людей з рідкісними захворюваннями в цьому році - «Дослідження надає необмежені можливості». 28 лютого сотні організацій пацієнтів по всьому світу закликали до розширення інвестицій в науку і досвід країн, які будуть розділені, щоб врятувати життя тих, хто страждає від рідкісних захворювань. Дослідження можуть привести до виявлення невідомих хвороб і до збільшення розуміння існуючих захворювань. Потім лікарі зможуть правильно діагностувати і надавати пацієнтам інформацію, необхідну їм про свою хворобу.
8. Хвороба людини-дерева (епідермодісплазія верруціформная)
Епідермодісплазія верруціформная, що отримала прізвисько «хвороба людини-дерева» - неймовірно рідкісне генетичне захворювання шкіри. Зазвичай характеризується високою сприйнятливістю до шкірної формі вірусу ВПЛ. Масові неконтрольовані інфекції ВПЛ призводять до швидкого зростання лускатих плям і бородавок, які нагадують кору дерева. Повний зцілення поки неможливо, лікарі можуть запропонувати лише видалення «кори». На фото вище зображено індонезієць Деде Косвара, який став героєм шоу на каналі Discovery. Канал оплатив операцію з видалення бородавок в 2008 році - з його шкіри було видалено 95% бородавок вагою в 6 кг. На жаль, вони виросли знову, і, щоб їх контролювати, Деде доводиться лягати під ніж двічі на рік.
Професор Івайло Таранов: Ми знаходимо пацієнтів на першому етапі
Дослідження на місцях також є передумовою для відкриття інноваційних препаратів, які можуть полегшити стан пацієнтів або повністю їх вилікувати. Мара Калчева, Фотографії Іван Григоров. Івайло турне - керівник клініки нервових хвороб і керівник експертного центру з спадковим неврологічним і метаболічних захворювань Олександрівської університетської лікарні. Він спеціалізувався на нейрогенез в Університеті Оксфорда Джона Редкліффа і нервово-м'язових захворюваннях в Інституті психічного здоров'я ім.
1. елефантізме (слоновість, слоняча хвороба): надзвичайно збільшені частини тіла
Лімфатична філарія або слоняча хвороба, швидше за відома по фотографіям людей з сильно збільшеними частинами тіла.
Від цієї хвороби страждає 120 мільйонів людей у всьому світі, і 40 мільйонів з них знаходяться у важкому стані.
2. Прогерія, синдром Гетчінсона-Гілфорда: діти виглядають 80-річними людьми
Антуана Бабинського в Парижі. Він бере участь у виявленні 15 нових спадкових захворювань і має багатий досвід в Болгарії і за кордоном. Вперше в світі вперше наводиться опис двох нових спадкових захворювань - аутосомно-домінантною спінальної м'язової атрофії і нового локусу для аутосомнозной дістопіі «конусно-стрижневий». Теренева з нагоди Всесвітнього дня людей з рідкісними захворюваннями.
Він був створений для Олександрівської лікарні і функціонує вже рік. Вони були включені в дві європейські довідкові мережі з рідкісних захворювань після того, як ми пройшли аудит Європейської комісії. Це означає, що ми відповідаємо європейським критеріям і беремо участь в обміні дослідженнями і досвідом в лікуванні цих захворювань. Наш недолік - відсутність електронного здоров'я і, отже, можливість обміну медичною інформацією для наших пацієнтів. Ми також були призначені в якості навчального центру для іноземних фахівців з сімейної амілоїдних полінейропатії.
Progeria викликана одним крихітним дефектом в генетичному коді дитини, але вона має практично невідворотні згубні наслідки.
Зазвичай дитина помирає до 13 років. Оскільки в їх тілі прискорений процес старіння, фізичні ознаки дорослої людини розвиваються дуже швидко. Вони рано лисіють, тоншають кістки, розвивається артрит і захворювання серця.
Ми намагаємося забезпечити своєчасну діагностику, лікування, реабілітацію та подальше спостереження за цими пацієнтами. Наша основна мета - дуже ранній діагноз, тому що, коли вони прогресують, для значної частини цих рідкісних захворювань лікування не так ефективно. Ми є центром, в якому проводяться багато клінічні випробування, в тому числі препарати м'язової дистрофії Дюшенна. Він активно працює над терапією багатьох захворювань.
І що ви робите для ранньої діагностики? Ми проводимо три скринінгових програм з рідкісних захворювань, найбільш важкою з яких є амілоїдна полінейропатія. Це впливає на периферичну нервову систему, а також на серце з обмежувальної кардиопатией. Болгарія є ендемічним регіоном для тазових захворювань - особливо в районах Благоєвград і Кюстенділ. Болгарія є п'ятою в Європі для поширення сімейної амілоїдних полінейропатії. Тому наша мета - якомога швидше діагностувати цих пацієнтів.
Прогерія зустрічається надзвичайно рідко, помічена у 48 осіб в усьому світі. Однак є одне сімейство, в якому п'ять дітей має даний діагноз.
3. Вовчий синдром (синдром перевертня або гіпертрихоз), характеризується надмірними оволосением
У маленьких дітей, які страждають від цієї хвороби, виростає довге темне волосся на обличчі.
Ми серйозно скрініруем людей, які є носіями гена, але не мають хвороби. Таким чином, ми можемо зафіксувати перші клінічні прояви, щоб почати раннє лікування якомога раніше. У нас є міждисциплінарний комітет з лікування рідкісних захворювань, який ритмічно зібраний і пише протоколи до Фонду медичного страхування. Лікування надається своєчасно.
Скільки людей з сімейної амілоїдних полинейропатией знаходяться на лікуванні? - До сих пір діагностовано близько 110 пацієнтів і близько 100 носіїв. Приблизно 50 пацієнтів на першому етапі лікувалися. Решта були на другому і третьому етапах, які вже померли. Тільки через 3-4 роки більшість пацієнтів знаходяться на першому етапі і лікувалися.
Хвороба називається вовчим синдромом, тому що люди нагадують надмірними волоссям вовків, тільки без гострих зубів і пазурів. Синдром може охоплювати різні частини тіла і виявлятися в різному ступені.
4. Синдром синьої шкіри, або акантокератодермія: сині люди
«Віртуальний» експертна комісія буде скликана в рамках європейської програми. Пацієнтам з рідкісними захворюваннями або ускладненим станів більше не потрібно виїжджати за кордон для отримання необхідного діагнозу або лікування. З 1 березня була запущена нова європейська програма, в якій взяли участь понад 900 спеціалізованих медичних бригад з 26 країн Європейського Союзу. Це європейські довідкові мережі, через які фахівці ЄС будуть добровільно співпрацювати в інтересах пацієнтів.
Вони призначені для вирішення проблем, пов'язаних з складними або рідкісними захворюваннями або умовами, які вимагають високоспеціалізованого лікування і концентрації знань і ресурсів, пояснив професор Румен Стефанов, керівник Інституту рідкісних хвороб в Пловдиві і голова Комісії з рідкісних захворювань до міністерства охорони здоров'я.
Протягом 1960-их велике сімейство « синіх людей»Проживало в пагорбах Штату Кентуккі близько Траблсам Крик (Troublesome Creek). Вони були відомі як Сині Ф'югейти.
Багато з них ніколи нічим серйозним не хворіли, і, не дивлячись на наявність синьої шкіри, деякі з них доживали до 80 років.
Болгарія схвалена для участі в 5 з них - рідкісні анемії і гематологічні захворювання, нервово-м'язові захворювання, рідкісні ендокринні захворювання, спадкові метаболічні захворювання і рідкісні неврологічні захворювання. При цьому, при розгляді діагнозу і лікування пацієнтів, координатори європейських довідкових мереж скличуть «віртуальний» консультативну раду медичних фахівців з різних дисциплін, додавши професор.
Таким чином, медичні знання і досвід будуть відправлені пацієнтам, де це необхідно більше не будуть подорожувати в різні країни ЄС, щоб отримати необхідний досвід і лікування. Їм будуть врятовані гроші для цієї поїздки, а також незручності, які вона може створити. Це також дасть їм більше можливостей для отримання точної діагностики і рекомендацій для кращого лікування їх конкретного стану.
Ця рис передається від покоління до покоління. Люди з таким діагнозом мають синю, або кольору індиго, сливову або майже фіолетову шкіру.
5. Аллотріофагія: характеризується вживанням неїстівних речовин
Люди, які страждають Аллотріофагія мають стійке переконання в необхідності вживати в їжу різні типи непродовольчих речовин, включаючи папір, бруд, клей і глину.
Багато з них викликають хронічний біль і страждання, і близько 30 мільйонів чоловік в ЄС страждають або будуть порушені ними, говорить професор. Ось чому багато пацієнтів і їх сім'ї покладаються на інтернет, щоб знайти лікарів і медичних установ з необхідним досвідом, щоб отримати найкращі шанси на виживання. Доступ до європейського лікування буде проходити через центри експертизи з рідкісних захворювань, які перебувають в лікарнях, які включені в мережі. У Болгарії медичними установами шість - «Олександрівська», Св.
Наум, Акад. Іван Пенчо в Софії, Варні Св. Марина і два центри для рідкісних захворювань крові в двох містах. Серед них центр спадкових нервових і метаболічних захворювань в Олександрівській лікарні. Він функціонує протягом одного року і надає медичні послуги, такі як діагностика, терапія, реабілітація та відстеження пацієнтів з такими рідкісними захворюваннями, як Гоше, Помпе, Вілсон і Нейманом Пук типу В і С, м'язова дистрофія Дюшенна і інші.
Експерти не змогли визначити ні реальну причину, ні способи лікування від цієї хвороби, хоча є думка, що причина хвороби пов'язана з дефіцитом мінералів.
6. Хвороба вампіра: шкіра боїться сонця
Деякі люди в цьому світі змушені вживати надзвичайних заходів, щоб уникнути сонця. Опинившись під впливом сонячних променів, їх шкіра покривається пухирями.
Звичайно, ці люди не вампіри, вони не п'ють кров і не сплять в трунах, просто вони страждають рідкісним захворюванням: не виносять сонячного світла, що властиво вампірам.
7. Синдром Аліси в країни чудес: характеризується перекрученим сприйняттям часу, місця і власного тіла
Синдром Аліси в країні чудес (Alice in Wonderland syndrome - AIWS), або микропсия, є дезорієнтованим неврологічним станом, який зачіпає людське візуальне сприйняття.
Які страждають від цієї хвороби люди бачать людей, тварин, частини людей і неживих об'єктів в зменшеному вигляді.
Часто здається, що якийсь об'єкт знаходиться надто далеко і одночасно дуже близько.
Наприклад, автомобіль з нормальними розмірами може здатися маленькою іграшкою, а улюблена собака буде розміром з мишу.
Цей синдром іноді ще називають Зір ліліпутів (Lilliput sight) або Галюцинації ліліпутів (Lilliputian hallucinations).
8. Синдром Блашко: характеризується дивними смугами по всьому тілу
Лінії Блашко зустрічаються дуже рідко. Вперше цей феномен був виявлений в 1901 році Альфредом Блашко, німецьким дерматологом.
Симптом даної хвороби - поява видимих смуг на людському тілі.
Лінії Блашко - невидимий малюнок, закладений в ДНК людини. Зазвичай малюнок на спині має V-подібну форму, а на грудях, животі і на боках - S-образну.
Причиною захворювання може бути мозаицизм. У будь-якому випадку, поява ліній Блашко ніяк не пов'язане з нервовою, м'язової та лімфатичної системами людини.
9. Синдром живого трупа: характерний для людей, які вірять, що вони померли
Синдром викликається стійким прагненням до суїциду і безперервної депресією. Люди з таким діагнозом скаржаться на те, що втратили все, включаючи майно і частина або тіло цілком.
Вони вважають, що померли, і існує тільки їх труп. Помилка прогресує до такого ступеня, що пацієнт може заявляти, ніби відчуває, як розкладається його тіло, він відчуває запах власної гниючої плоті і відчуває, як черв'яки поїдають його зсередини.
Парадоксально, що саме цей стан допомагає людині відчувати себе безсмертним.
10. Розлад Jumping Frenchman: загострена рефлексія
Основна ознака хвороби - то, що пацієнти сильно лякаються, зненацька побачивши щось або почувши шум. Це переляк іншого роду, він не схожий на той, який відчуває людина, якщо за ним хтось крадеться.
Злякавшись, хворий з таким діагнозом починає кричати, розмахувати руками і повторювати одні й ті ж слова. Хвороба була вперше зафіксована в штаті Мен у французів канадського походження, але пізніше люди з дивними реакціями були виявлені і в інших країнах.
За матеріалами livescience.com
