Що таке роландична епілепсія в педіатрії. Епілепсія у дітей: лікування різних форм
Що таке Доброякісна дитяча епілепсія з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
РЕ відноситься до однієї з найбільш часто зустрічаються форм і становить приблизно 15-30% всіх випадків епілепсії дитячого віку; серед пацієнтів переважають хлопчики (в співвідношенні 3: 2).
Що провокує Доброякісна дитяча епілепсія з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
До теперішнього часу локалізовані гени, значною мірою визначають розвиток РЕ (15ql4). Передбачаються і аутосомно-домінантне успадкування з низькою пенетрантностью і вікової залежністю (особливо у осіб чоловічої статі - 60%), і полигенное. Спадкова обтяженість вельми варіабельна (9 - 59%). У родичів спостерігаються як аналогічні напади, так і генералізовані.
Симптоми Доброякісної дитячої епілепсії з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
Вік початку - 3-12 років, кульмінація - в 9-10 років.
Напади рідкісні, протікають в м'якій формі і в 70-80% випадків носять характер простих парціальних (при збереженому свідомості): фарингіт-оральні і односторонні лицьові міоклонії і клонів, що викликають перекіс особи, соматосенсорні відчуття (поколювання, оніміння в мові, яснах, щоці з одного боку), вокализация і зупинка мови, гіперсалівація. При вторинної генералізації - гемісудорогі або генералізований напад. Майже 75% нападів виникає уві сні, з них в 80% - в першу половину ночі. У дітей до 5 років - переважно нічні, більш важкі напади з порушенням свідомості (запаморочення, болі в животі, зорові феномени). У дітей старше 5 років - напади більш часті, але і більш легкі, нерідко поєднуються з нападами головними болями або мігренню (62%). Приблизно у 5% хворих РЕ проявляє атипичность: поряд зі звичайними поява інших нападів (миоклонических, міоклонічно-астатичних, атонічних, атипових абсансов), а також більш ранній вік дебюту.
Психіка і неврологія, як правило, без особливостей. У 17% дітей з РЕ діагностується порушення уваги з гіперактивністю.
Нейропсихологічне обстеження у більшості дітей виявляє помірні функціональні порушення зорово-моторної координації (тест Bender), зниження шкільної успішності, дефіцит уваги, пам'яті і поведінкові розлади. Розлади подібного типу, а також заїкання, дислексія, енурез частіше виявляються в осіб з роландіческой паттернами в ЕЕГ, навіть без клінічних проявів хвороби.
Типова роландична активність в лівій півкулі. Швидкість - 30 мм / с. Амплітуда зменшена в 2 рази.
Діагностика Доброякісної дитячої епілепсії з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
Діагноз грунтується на типових проявах нападів і ЕЕГ даних. На нормальному або помірно зміненому загальному тлі ЕЕГ є локальні піки або гострі хвилі і / або комплекси пік-хвиль в одній півкулі або двох, але з одностороннім переважанням в центрально-средневісочних відведеннях. Характерно збочення фази над роландической або скроневої областю. Епіактівності може іноді бути відсутнім, їх виявлення допомагає підготовка із частковою депривації сну.
Поряд з типовими центрально-скроневими піками при РЕ виявляються і інші епілептиформні патерни. Так, приблизно в 10-30% випадків реєструються пік-хвильові комплекси, переважно в потиличних регіонах. Морфологія цих комплексів близька до роландіческой і типова для іншої форми епілепсії - доброякісної парціальної епілепсії з потиличною пароксизмами. Частота представленості потиличних пароксизмів при РЕ обернено пропорційна віку дитини, частіше зустрічається до 3 років. Приблизно в 10-20% випадків може бути зареєстрована типова генералізована пік-хвильова активність з частотою 3 Гц (абсансная), частіше при гіпервентиляції. Пік-хвильові комплекси в лобових або потиличних регіонах при РЕ відзначаються приблизно в 20% випадків. Кореляції між локалізацією епілептиформні активності на ЕЕГ і особливостями перебігу захворювання немає.
Диференціальна діагностика
Діффдіагностіке слід проводити з оперкулярной нападами при скроневої епілепсії, джексонівськими прісупамі. Моторними пароксизмами і центротемпоральнимі гострими хвилями можуть проявлятися гліоми, каверноми, тому необхідна нейрорадіологіческом діагностика. При атипичности нападів більш різноманітною пароксизмальної активності в ЕЕГ, більшою виразністю інтелектуально-мнестичних і мовних порушень диференціювати з синдромом Леннокса - Гасто. Такий варіант РЕ отримав назву «атипової РЕ», або синдрому псевдоЛеннокса.
Центрально-темпоральні спайки можуть виявлятися у 5% людей загальної популяції здорового населення, іноді при синдромах Ретта і фрагільної Х-хромосоми, перісільвіевом синдромі (кортикальна дисплазія), кавернома, гліома.
прогноз
Прогноз сприятливий, в пубертатний період настає повне одужання. Випадки поновлення нападів після одужання вкрай рідкісні (1-2%). Фактори ризику високої частоти нападів - початок хвороби з генералізованого судомного нападу і великий часовий інтервал (1 рік) між першим і другим нападами. Чим раніше дебют, тим більше загальна тривалість захворювання.
Лікування Доброякісної дитячої епілепсії з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
Історично тактика терапевтичних підходів при РЕ визначалася дилемою «лікувати - не лікувати». Визначальними факторами були, з одного боку, абсолютно сприятливий прогноз, з іншого боку - факт наявності нападів, причому існував явний «перекіс» в оцінці картини даної хвороби - вона розглядалася тільки з точки зору вираженості пароксизмальних проявів. Найбільш збалансована точка зору - визнання необхідності лікування даної форми. Ця необхідність визначається можливістю присутності дуже частих нападів, тяжких форм нападів, навіть епілептичних статусів при РЕ. Препаратом першої черги вибору є Султіам (Осполот). Останнім часом обгрунтована перевагу застосування іншого антиконвульсанта (АК) - вальпроат. Проте Вальпроати, кілька «програють» Султіаму. Карбамазепін в даний час відтіснили на 3-е місце, але реально є найбільш частим засобом лікування. Барбітурати застосовувати небажано. При терапії не має сенсу домагатися поліпшення ЕЕГ проявів хвороби (тобто ЕЕГ ремісії). Лікування АК варто проводити не більше 2-3 років клінічної ремісії, реакція хвороби на скасування АК підкаже подальшу тактику. При лікуванні статусу нападів РЕ зазвичай застосовуються препарати бензодіазепінового ряду типу діазепаму малоефективні. Особливість - кращий вибір кортикостероїдів (дексаметазон) в поєднанні з клоназепамом.
Реабілітація: особи, орієнтовані на сприятливий прогноз, стають врівноваженими і мають активну життєву позицію. Там, де рекомендувалися обмеження, - виховувався комплекс неповноцінності, присутні проблеми соціальної адаптації, часто розвивалося антисоціальна поведінка.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Доброякісна дитяча епілепсія з піками на ЕЕГ в центрально-скроневої області
психіатр
Акції та спеціальні пропозиції
Медичні новини
14.08.2017
З 15 серпня до 15 вересня 2017 року в мережі клінік "Медіс" діє спеціальна ціна на аналізи для школи і дитячого садка. 03.03.2017
Канадські вчені з університету в Оттаві намір зробити революцію в відновної медицини. В одному з останніх експериментів їм вдалося виростити людське вухо зі звичайного яблука.
27.02.2017
Фахівці Першого медичного університету імені Павлова у Санкт-Петербурзі створили наночастинки з допомогою яких можлива діагностика інфарктних і перед інфарктних станів хворого. Так само в перспективі досліджень, наночастинки будуть застосовуватися ...
Медичні статті
Майже 5% усіх злоякісних пухлин складають саркоми. Вони відрізняються високою агресивністю, швидким поширенням гематогенним шляхом і схильністю до рецидивів після лікування. Деякі саркоми розвиваються роками, нічим себе не проявляючи ...
Віруси не тільки витають в повітрі, а й можуть потрапляти на поручні, сидіння та інші поверхні, при цьому зберігаючи свою активність. Тому в поїздках або громадських місцях бажано не тільки виключити спілкування з оточуючими людьми, але і уникати ...
Повернути хороший зір і назавжди розпрощатися з окулярами і контактними лінзами - мрія багатьох людей. Зараз її можна зробити реальністю швидко і безпечно. Нові можливості лазерної корекції зору відкриває повністю безконтактна методика фемто-ЛАСИК.
Косметичні препарати, призначені доглядати за нашою шкірою і волоссям, насправді можуть виявитися не настільки безпечними, як ми думаємо
К.Ю. Мухін, П.А. Темін, Е.А. Рикова
Луїджі Роландо (1773-1831 р), італійський лікар і анатом, дав класичне топографічний опис центральної борозни кори головного мозку. При ідіопатичною парціальної епілепсії дитячого віку, яка характеризується короткими геміфаціальний моторними нічними нападами, часто з попередньої соматосенсорної аурою і типовими змінами ЕЕГ (поліфазний спайки з локалізацією в центральній і серединної скроневій ділянках), епілептогенного зоною є нижні відділи роландической борозни. Вивчення цього різновиду ідіопатичною парціальної епілепсії розпочато понад 40 років тому. Спочатку були описані специфічні зміни ЕЕГ у певної групи дітей. У 1952 р H.Gastaut вперше звернув увагу на особливі епілептичні зміни ЕЕГ у деяких дітей: поліфазний спайки з суворою локалізацією в періроландіческой області. Перше клінічний опис симптомів епілепсії з роландіческой спайками (1958 р) належить Р.Nayras і М.Веаussart. В подальшому Е.Gibbs і F.Gibbs, С.Lombroso, Р.Loisea і співавт. провели клінічний аналіз симптомів при епілепсії з роландіческой спайками і запропонували називати цю форму епілепсії роландической. Автори відзначили її сприятливий прогноз і відсутність симптомів органічного ураження центральної нервової системи.
частота
Роландична епілепсія (РЕ) - одна з найбільш частих форм епілепсії дитячого віку. Поширеність її становить 21 на 100 тис. Здорового дитячого населення. Частота РЕ серед усіх форм епілепсії з дебютом до 13 років варіює за різними даними від 11,5% до 25%. З 360больних на епілепсію дітей, що спостерігалися Р.Lerman, у 14,4% була діагностована роландична епілепсія. Для порівняння зазначимо, що одна з найбільш частих форм епілепсії дитячого віку - пікнолепсія - була діагностована лише у 10,5% пацієнтів. Не виключено, що справжня частота роландической епілепсії в популяції значно вище, так як у багатьох хворих відзначаються поодинокі нічні напади, часто залишаються поза увагою батьків і лікарів.
Більшість авторів відзначають переважання хлопчиків серед хворих роландической епілепсії. Співвідношення хлопчиків і дівчаток в середньому становить 6: 4 Серед 100 бальних, що спостерігалися Р.Lerman, було 62 хлопчика та 38 дівчаток.
клініка
Дебют роландической епілепсії варіює в віковому інтервалі 2 - 14 років. У 83% випадків РЕ дебютує у віці 4 - 10 років. У переважної більшості пацієнтів напади починаються між 5-м і 10-м роком життя з максимумом у віці 9 років. Середній вік появи нападів - 9,9 року. Початок захворювання у віці до 2 років відзначається не частіше ніж в 8% випадків. Є поодинокі опису початку РЕ на 1-му році життя, проте віднесення даних випадків до РЕ дискутується .Початок захворювання після 11 років також є рідкістю, а після 14 років такі випадки не спостерігаються.
Клінічна симптоматика нападів при роландической епілепсії, як правило, типова. Спостерігаються прості парціальні (моторні, сенсорні, вегетативні), складні парціальні (моторні) і вдруге генералізованнис напади. Найбільш типові прості парціальні моторні та / або сенсорні пароксизми.
Прості парціальні напади складають "ядро" роландической епілепсії і спостерігаються у 70 - 80% хворих. Найбільш типово початок нападу з соматосенсорної аури: відчуття поколювання, оніміння, "проходження електричного струму" унилатеральной в області глотки, мови, ясна. Слідом за аурою розвивається парціальний напад. Можливі такі варіанти: геміфаціальний напади; унілатеральні тонічні, клонічні або тоніко-клонічні судоми м'язів обличчя; фарінгооральние напади; унілатеральні судоми губи, мови, глотки, гортані, часто поєднуються з анартрія і гіперсалівацією. Геміфаціальний напади імеютместо у 37% хворих, фарінгооральние - у 53% повідомляється про розвиток епілептичного статусу при РЕ. Часто та його при РЕ складає близько 11%. Детальний опис епілептичного статусу у хворих РЕ представлено в роботі N. Fejerman і А.Di Blasi. Автори спостерігали 2 хлопчиків 8 років з дебютом РЕ в 3 роки, у яких виникла тривала статус геміфаціальний нападів. Свідомість було збережено, проте констатувалися анартрия і виражене слинотеча. Пероральне призначення антиконвульсантів у високих дозах, як і парентеральне введення діазепаму або лоразепама, не вплинула на епілептичний статус. Лише призначення гормональних препаратів (дексаметазон) повністю купировало судорогі.Визивает сумнів, однак, віднесення даннихслучаев до роландической епілепсії. У одного з цих пацієнтів спостерігалися типові абсанси, у іншого -пріступи з джексоновская маршем; у обох напади були резістeнтни до антиконвульсанти. Можливо, дані випадки є атипову форму РЕ. Е.Roulet і співавт. описав іепілептіческій статус у хлопчика 6 років з роландической епілепсії. Єдиним його проявом було тривале слинотеча в поєднанні з оролінгвомоторной діспраксією. На ЕЕГ під час слюнотечения реєструвалися спайк-хвильові комплекси, включаючи роландіческой. При збільшенні дози карбамазепіну слинотеча припинилося. На думку авторів, тривалий перманентне слинотеча у хворих роландической епілепсії може бути єдиним симптомом епілептичного статусу.
Пароксизми РЕ пов'язані з ритмом сон -бодрствованіе. Найбільш типові нічні напади, що виникають переважно при засипанні і пробудженні. При нічних нападах пароксизми виникають в період пробудження (35%), рідше - все редине ночі (25%) і при засипанні (20%). У 25-30% хворих напади спостерігаються як уві сні, так і в стані неспання. Лише у 5-25% пацієнтів вони виникають виключно з часом неспання. Є певна різниця картини нападів в залежності від ритму сон - неспання. Денні напади практично завжди прості парціальні, частіше геміфаціальний, короткі, нічні, як правило, більш важкі, тривалі, зазвичай унілатеральні або вдруге генералізовані. Провести оцінку свідомості у пацієнтів з нічними нападами складно; феномен анартрія часто сімуліруетклініку виключення свідомості. Складні парціальні напади при роландической епілепсії рідкісні і складають лише близько 5% всіх випадків. Можливо, протягом нападу у деяких хворих має місце "флуктуація" рівня порушення з знання.
J.Aicatdi і J.Сhevrie була виділена група хворих сосвоеобразним епілептичним синдромом, клінічна симптоматика якого була схожа з роландической на епілепсію. У хворих відзначалися прості парціальні геміфаціальний і геміклоніческіе напади, проте в поєднанні з міоклонічно-астатичними, атоническими нападами і в ряді випадків з абсансами. Дана група спостережень класифікована какатіпічний варіант РЕ. Частота його, згідно Т.Deonnaі співавт. , Становить 5% серед усіх хворих РЕ.Таксономіческое положення даного синдрому спірно. На думку J.Aicatdi і J.Сhevrie, дана форма епілепсії є нозологически самостійним синдромом з чітко окресленими клінікою, змінами ЕЕГ і прогнозом. Інші автори припускають наявність атипового варіанту в рамках РЕ. Детальний опис даного синдрому представлено Т.Deonna і співавт. на прикладі 6 пацієнтів. Серед обстежених хворих переважали хлопчики. Напади дебютували в віковому інтервалі від 2 до 7 років у неврологически нормальних дітей з збереженим інтелектом. Клінічні симптоми включали різні види нападів. Характерними були нічні прості парціальні напади, подібні до таких при РЕ, міоклонічно-астатические і атонічні напади. У ряду хворих відзначалися атипові абсанси. Напади у всіх випадках були частими, щоденними і приводили до багаторазових падінь пацієнтів і важким ударів. На ЕЕГ типові роландіческой спайки поєднувалися з повільними комплексами пік-хвиля, характерними для синдрому Леннокса - Гасто. Зазначалося наростання епілептичної активності у фазі повільного сну.
Клінічна симптоматика атипової роландической епілепсії їхня позиція видається цілого ряду епілептичних синдромів: РЕ (прості парціальні нічні напади в сочетанііс типовими роландіческой спайками), синдрому Леннокса - Гасто (часті атонически-астатические напади, атипові абсанси в поєднанні з повільними комплексами пік-хвиля) і епілепсії сміоклоніческі -астатіческімі нападами, описаної Н.Doose. Однак кардинальних відмінністю атипової роландической епілепсії від синдрому Леннокса - Гасто і епілепсії з міоклонічeскі-астатичними нападами є відсутність у пацієнтів порушень інтелекту і хороший прогноз. Р.Loisea і співавт. провели катамнестичне ісследованіе13 пацієнтів з атиповою РЕ протягом не менше 9 років. Через різний проміжок часу у всіх випадках була досягнута повна ремісія, при цьому велика частина пацієнтів (10) не застосовували регулярної протиепілептичної терапії. Автори не відзначили ні відставання в психічному розвитку, ні серйозних порушень поведінки як в найбільш активний період захворювання, так і в період ремісії, що зближує дані випадки з типовою РЕ. На думку авторів, при цьому синдромі слід уникати "агресивної" протиепілептичної терапії з огляду на гарного прогнозу.
O.Dulac і співавт. проаналізували випадки парціальної епілепсії з раннім дебютом - між 8днямі і 3 роками життя. Серед 442 хворих виявлено 17с парціальної на епілепсію з раннім дебютом.Пріступи характеризувалися як прості парціальні з частою вторинною генералізацією. На думку авторів, дані випадки є перехідною формою між доброякісною епілепсію новонароджених і РЕ. На відміну від двох зазначених синдромів прогноз був несприятливими напади не піддавалися медикаментозної терапії. Подальші дослідження покажуть, чи є випадки парціальної епілепсії з дебютом в перші 3 роки життя нозологически самостійним синдромом або ще одним "атиповим варіантом" РЕ.
неврологічний статус
Неврологічний статус у дітей, які страждають роландической епілепсії, вивчений досить докладно. Роландична епілепсія відноситься до идиопатическим формам епілепсії, при яких відсутні ознаки органічного ураження головного мозку, що підтверджується більшістю публікацій. Більш того, на думку А. Веаumanoir і співавт. наявність таких симптомів суперечить критеріям діагнозу роландической епілепсії. Однак в останні роки завдяки впровадженню в клінічну практику високоефективних нейрорадіологіческіх методів дослідження (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітний резонанс, позитронна емісійна томографія) з'явилися поодинокі повідомлення про виявлення структурних змін в головному мозку у хворих РЕ.
З 100 хворих, що спостерігалися Р.Lerman і S.Kivity, у 4 констатовані симптоми органічного ураження центральної нервової системи: дитячий церебральний параліч (геміпаретична і тетраплегіческая форми), мікроцефалія, помірна затримка розумового розвитку. У всіх цих випадках діагноз РЕ не викликав сумніву і був підтверджений як клінічно, так і нейрофізіологічних. Пневмоенцефалографія не виявила порушень у даних хворих. S.Blom і J.Heijbet в 3 (7,5%) з 40 випадків РЕ виявили у хворих центральний геміпарез. E.Roulet і співавт. відзначили прояви оролінгвомоторной діспраксії у хворого РЕ. Такі симптоми, як мікроцефалія, косоокість, мозжечковая недостатність, затримка психічного та мовного розвитку, констатували у ряду хворих РЕ Р.Santanelli і співавт .. Синдром гіперактивності був виявлений у 16,7% хворих РЕ.
генетика
Р.Вrау і W.Wiser першими констатували наявність сімейних випадків роландической епілепсії і припустили аутосомно-домінантну модель успадкування з неповною пенетрантностью і вікової залежністю. В останні десятиліття проведені численні клініко-генеалогічні дослідження при роландической епілепсії, що підтверджують правомірність даної концепції. Згідно з узагальненими даними літератури, 8,9% - 68% хворих РЕ мають родичів, що страждають на епілепсію або мають напади в анамнезі, і до 30% - родичів з наявністю на ЕЕГ роландіческой спайки при відсутності нападів. Частота виявлення спайки у сибсов пробандів і дітей, батьки яких страждали РЕ, составляет25-36% (в популяції здорового населення - 1,4-5% [З7]). Однак лише у малій частині з них (12% в дослідженні Р.Вrау і W.Wiser) відзначалися напади: інші були клінічно здорові. Характер нападів у родичів хворих роландической епілепсії може бути різним. Типові напади, характерні для РЕ, констатуються у 13% родичів, абсансная епілепсія - у 10%, гснсралізованние судомні напади - у 3%, фокальна епілепсія - у 1%.
У ряді досліджень вивчена конкордантность монозиготних близнюків по РЕ. Виявлена висока конкордантность за наявністю на ЕЕГ роландіческой спайки, але не по розвитку самої РЕ. T.Kajitani і співавт. вивчили 3 пари монозиготних близнюків у віці 5-11 років, в яких один з сибсов страждав РЕ. У всіх випадках констатовано типова роландична епілептична активність на ЕЕГ, але ні в одного з здорових сибсов не було ніяких проявів РЕ.
В останні роки була висунута гіпотеза про МУЛЬТИФАКТОРНОЇ спадкуванні роландической епілепсії. Вона грунтується на тому факті, що лише у невеликої частини дітей, що мають на ЕЕГ роландіческой спайки, надалі розвивається РЕ. Передбачається, що роландіческой спайки і розвиток РЕ детерміновані двома різними, але зчепленими генами. У 1982 р O.Eeg-Olofsson і співавт. виявили, що у батьків, сибсов і інших родичів дітей, хворих РЕ, низька зустрічальність гаплотипу А1В8 антигенів лейкоцитарної гістосумісності. Частота його в загальній популяції вкрай висока - Можливо, що даний гаплотип грає роль протектора або інгібуючої фактора, що перешкоджає розвитку РЕ.
Цікаві дослідження, що розкривають взаємозв'язок РЕ з фебрильними судомами. E.Frantzen і співавт. повідомили, що у 20% дітей з фебрильними судомами в подальшому на ЕЕГ з'являється фокальна епілептична активність, ідентична роландіческой спайок. У жодного з цих пацієнтів не відзначалося в подальшому епілептичних нападів. Дослідження на монозиготних близнюків також показали можливе генетичне зчеплення між РЕ і фебрильними судомами. M.Lennox-Buchthul вивчила 24 пари монозиготних близнюків, в яких принаймні у 1 з пари були фебрильні судоми, і виявила, що 20% їх сібсов мали рідкісні нічні напади. У 2 з 24 виявлено поєднання нічних нападів з фебрильними судомами. На жаль, автор не ідентифікувала дані нічні напади, однак за характером їх перебігу та віку дебюту можна припустити, що це випадки РЕ. У дослідженні T.Kajitani і співавт. серед 3 пар однояйцевих близнюків 3 мали РЕ і 5 - фебрильні судоми. Дані роботи можуть свідчити про генетичному зчепленні РЕ і фебрильних судом. Підтвердженням цієї гіпотези служить і клінічна схожість двох даних синдромів: висока генетична детермінованість, "жорсткий" возрастзавісімих дебют, доброякісний прогноз.
Залишається неясною роль екзогенних, середовищних факторів у розвитку роландической епілепсії. H.Doose і W.Baier припустили, що генетичні фактори при РЕ детермінують низький поріг судомної готовності головного мозку. При цьому здорових дітей, що мають на ЕЕГ роландіческой спайки, вони розцінили як субклинических носіїв з низьким судорожним порогом. На думку авторів, вплив різних екзогенних факторів в онтогенезі, а також зчеплення з іншими генами може сприяти у таких пацієнтів клінічної маніфестації захворювання і робити деякий вплив на його перебіг. Т.Каjitani і співавт. описали 3 рідних сибсов, у кожного з яких на ЕЕГ були типові роландіческой спайки. У одного з сибсов РЕ дебютувала в 4 роки під час гарячкового захворювання, в іншого відзначався єдиний напад у віці 10 років при перегляді телепередач, третій минув "критичний період" для дебюту і був здоровий. Дане спостереження ілюструє поліморфізм клінічних проявів захворювання, що може залежати від різних екзогенних впливів.
Факторами, що трансформують субклінічне носійство в РЕ, можуть бути патологія вагітності та пологів, травми голови, нейроінфекції та ін.. Однак більш ніж у половини дітей, які страждають РЕ, вказівка на наявність даних чинників в анамнезі відсутня.
електроенцефалографія
Необхідною дослідженням для об'єктивізації діагнозу РЕ є електроенцефалографія .На ЕЕГ в межприступном періоді при РЕ виявляються характерні, типові "роландіческой" або "центровісочние" комплекси при обов'язково збереженій основний активності. Ці комплекси є повільні діфазние високоамплітудні піки або гострі хвилі (100 - 300 мВ), нерідко з подальшими повільними хвилями, загальною тривалістю близько 30 мс (див. Малюнок). Вони мають тенденцію до виникнення групами. Дані комплекси нагадують зубці QRST ЕКГ. Роландіческой комплекси "жорстко" локалізовані: центральна і центровісочная області. Роландіческой комплекси можуть спостерігатися як унилатеральной (зазвичай контралатерально геміфаціальний нападів) - 60% хворих, так і білатерально - 40% .Епілептіческіе комплекси, як правило, незалежні один від одного, лише в рідкісних випадках спостерігається їх білатерально-синхронне поширення з амплітудним переважанням з одного боку.
D.Gregory і Р.Wong провели вивчення точної локалізації роландіческой спайки, використовуючи метод комп'ютеризованого топографічного картування. Автори виявили, що максимум "позитивності" електричного диполя при РЕ знаходиться в центрально-скроневої області, а максимум "негативності" - в лобовій. Припущено, що специфічні ЕЕГ-патерни при РЕ виходять із зони, розташованої в нижніх відділах роландической борозни, на кордоні з сильвиевой борозною. Типовою особливістю змін ЕЕГ при РЕ є нестійкість патернів, їх варіабельність від одного запису до іншого. Роландіческой спайки можуть зникати, а потім з'являтися знову, міняти стрункість, конфігурацію навіть при двох наступних записах ЕЕГ через короткий проміжок часу. Нестійкість ЕЕГ-патернів при РЕ свідчить, на думку J.Aicardi, про відсутність органічних змін в головному мозку при РЕ. У зв'язку з цим відсутність роландіческой спайки при одноразовому злектроенцефалографіческом дослідженні не може вважатися переконливим аргументом для виключення діагнозу РЕ при наявності типової картини нападів. Вкрай важливим для підтвердження діагнозу РЕ є дослідження ЕЕГ під час сну. Близько 30% дітей, які страждають РЕ, мають роландіческой спайки виключно під час сну. Під час дрімоти і на всіх стадіях сну відзначається тенденція до переходу унилатеральной роландіческой комплексів в білатеральні.
Цікавою знахідкою при РЕ є виявлення на ЕЕГ поряд з типовими роландіческой комплексами та інших епілептичних паттернів. Від 10 до 20% дітей з РЕ мають на ЕЕГ пік-хвильові комплекси в інших зонах кори, головним чином в потиличній області. Морфологія "потиличних комплексів" близька до роландіческой і до спостережуваних при доброякісної фокальній епілепсії з потиличною пароксизмами. На думку J.Aicardi, частота "потиличних комплексів" при РЕО братньою пропорційна віку дитини і є частою у хворих до 3 років життя. Від 7% до 20% пацієнтів з РЕ демонструють на ЕЕГ типову генералізовану пік-хвильову активність з частотою 3-4 Гц, нерідко виникає при гіпервентиляції. У окремих хворих можлива поява повільних пік-хвильових комплексів. Більшість авторів дотримуються однозначної думки про відсутність кореляції між частотою і виразністю пік-волновихкомплексов на ЕЕГ і особливостями перебігу захворювання.
Дослідження ЕЕГ під час нападу представляється досить складним з огляду на низьку частоти нападів при РЕ. B.Dalla-Bernardina і співавт. описали під час нічного нападу поява на ЕЕГ низькоамплітудних швидкої активності в центрально-скроневої області, що переходить в роландіческой комплекси з поширенням на всю гемісфер і з подальшим охопленням всієї півкулі.
нейрорадіологіческом дослідження
Відомості про нeйрорадіологіческом дослідженні у хворих РЕ поодинокі. H.Gastaut одним з перших вивчив дані комп'ютерної томографії у 15 хворих РЕ і не знайшов патологічних змін ні в одному випадку. В подальшому при нейрорадіологіческом дослідженні у хворих РЕ були виявлені деякі структурні зміни в головному мозку: розширення сильвиевой щілини, наявність порожнини прозорої перегородки (2 з 13случаев), вентрікуломегалія, арахноїдальні кісти (3 з 17 випадків). Р.Santanelli і співавт. представили докладний клінічне і нейрорадіологіческом опис 3 випадків РЕ, що поєднується зі структурними змінами головного мозку. У одного хворого була виявлена липома мозолистого тіла, в іншого (соспонділоторакальной дисплазією) - агенезія мозолистого тіла з вентрікуломегалія, у третього - безліч церебральних, переважно перивентрикулярних, кальцификатов (вроджений токсоплазмоз). У всіх цих хворих спостерігалися типова клінічна картина РЕ і роландіческой спайки на ЕЕГ.
Виявлені при нейрорадіологіческом дослідженні у поодиноких хворих РЕ органічні симптоми ураження головного мозку важко інтерпретувати однозначно. Не виключено, що ці порушення не мають безпосереднього причинно-наслідкового зв'язку з РЕ і можуть бути викликані поєднанням РЕ з іншими захворюваннями - дитячий церебральний параліч, мікроцефалією, токсоплазмозом, ектомезодермальнимі дисплазиями. Як і в популяції в цілому, у хворих РЕ можуть спостерігатися перинатальне ураження центральної нервової системи, постнатальні черепно-мозкові травми. Частота перинатальних уражень центральної нервової системи серед хворих РЕ складає 6% - 13%, струсу головного мозку - 4 - 5%, що не перевищує статистичних даних в популяції здорових дітей. Принципово важливий і до кінця не вирішене питання - чи впливають дані екзогенні фактори на виникнення та перебіг РЕ. На думку J.Aicardi, порушення, виявлені в головному мозку у хворих РЕ, не можуть бути причиною епілепсії, а є випадковими знахідками. З іншого боку, не можна ігнорувати той факт, що у ряду хворих РЕ структурні зміни з головному мозку локалізуються в нижніх відділах роландической борозни, а це не виключає повністю можливість існування "симптоматичної" форми епілепсії.
лікування
За останні роки в лікуванні РЕ апробований цілий ряд протиепілептичних препаратів. Більшість авторів рекомендують застосовувати препарати, переважно впливають на парціальні форми епілепсії: карбамазепін (финлепсин, тегретол) і дифенін (фенітоїн). При лікуванні РЕ необхідно уникати политерапии, а також на значення протисудомних препаратів у високих дозах. Доброякісний перебіг РЕ, відсутність інтелектуально-мнестичних порушень у пацієнтів не дають підстав рекомендувати "агресивну" антіконвульсантной політерапію для лікування даної форми епілепсії з огляду на можливості розвитку важких побічних ефектів.
На думку P.Lerman, а також В. Dalla-Bermardina і співавт., Одним з препаратів вибору потяг РЕ є фенітоїн в низьких і середніх дозах. При виникненні нападів виключно в нічний час або в період пробудження рекомендований одноразовий прийом фенітоїну на ніч. У всіх спостерігалися авторами випадках застосування середніх терапевтичних доз фенітоїну призводило до повної клінічної ремісії нападів. Згідно з даними P.Lerman і S.Kivity, ефективність фенітоїну в лікуванні РЕ перевищує таку карбамазепіну і фенобарбіталу.
Карбамазепін також високоефективний в лікуванні РЕ і відрізняється від дифенина мінімальної виразністю побічних ефектів терапії.
Сульт (осполот) ефективний і добре переноситься хворими РЕ. Застосування барбітуратів (фенобарбітал, бензонал) лімітовано частим і важким побічним впливом на інтелектуально-мнестіческіс функції і поведінку дітей і не може бути рекомендовано для лікування РЕ.
В останні роки з'явилися публікації, які свідчать про ефективність препаратів вальпроєвої кислоти (депакин, конувулекс) при РЕ. Важливою особливістю їх є позитивний вплив на інтелектуально-мнестичні функції пацієнтів і добра переносимість. Однак, катамнестические дослідження ефективності застосування вальпроатов при РЕ відсутні.
Більшість авторів вважають, що тривалість застосування антиконвульсантів при РЕ не повинна перевищувати 2 років з моменту останнього нападу. В середньому тривалість медикаментозного лікування при РЕ складає 3,2 року. Однак в разі раннього дебюту нападів (2-3 роки) лікування повинно бути продовжено до 10-річного віку, незалежно від тривалості ремісії. Лікування рекомендується призначати тільки після повторного нападу. Збереження на ЕЕГ типовою епілептичної активності не може бути причиною продовження антіконвульсантной терапії, якщо у хворого є тривала ремісія.
прогноз
Особливістю РЕ є хороший прогноз захворювання. За даними P.Loisea і співавт. , Після 13 років напади РЕ зникли у 93,5% з 168 обстежених хворих, а після 16 років - у 98,8%. P.Loisea і співавт. детально досліджували вплив окремих клінічних симптомів РЕ на прогноз захворювання. В якості можливих факторів, що впливають на прогноз, були проаналізовані стать пацієнтів, вік дебюту епілепсії, частота і характер нападів, їх добовий розподіл, особливості неврологічного статусу. У всіх 168 пацієнтів з РЕ простежено катамнез протягом не менше 4 років з моменту останнього нападу. Виділено фактори, що впливають на прогноз РЕ: вік дебюту і частота нападів. Виявлено, що лише вік дебюту епілепсії статистично достовірно корелює з прогнозом РЕ. Встановлено, що тривалість захворювання і резистентність до терапії збільшуються при ранньому (до 4 років) і пізній (після 10 років) дебюті епілепсії. Всі інші фактори суттєво не впливають на прогноз РЕ.
Тривале спостереження хворих в катамнезе виявило можливість рецидивів нападів при РЕ після тривалої ремісії. Частота рецидивів нападів в дорослому віці при РЕ невисока - від 1,8% до 4%. Рецидив нападів частіше спостерігається у жінок в період гормональної перебудови, через 3 - 10 років з моменту настання ремісії, і не пов'язаний з прийомом антиконвульсантов. У більшості випадків з'являються генералізовані судомні напади, поодинокі або рідкісні. Важливою особливістю є відсутність на ЕЕГ типових роландіческой спайки; на думку P.Loisea і співавт. , ЕЕГ у даних пацієнтів зазвичай в межах норми.
З огляду на генералізований характер нападів, поява їх через тривалий час після настання ремісії, відсутність роландіческой спайки на ЕЕГ, P.Lerman припустив, що дані випадки не мають відношення до РЕ і являють собою виникнення епілепсії de novo. Суперечить даній концепції той факт, що частота рецидивів при РЕ (2-4%) значно перевищує популяційної частоту епілепсії (0,8%). Можливо, у виникненні нападів в дорослому віці при РЕ грає роль взаємодія екзогенних факторів з генетично детермінованим зниженням порога судомної готовності. Одним з "дозволяють" чинників може з'явитися порушення гормонального балансу в організмі.
інший можливою причиною рецидивів нападів може бути існування стійких структурних змін в головному мозку з локалізацією в нижніх відділах роландической або сильвиевой борозни. G.Ambrosetto і співавт. описали рецидив типових "роландіческой" нападів у хворого в віці 21 року. Пацієнт страждав РЕ з 10 років: нічні прості парціальні і вторічногенералізованние напади. З 13 років наступила ремісія, з 16 детой припинив прийом антиконвульсантів. У 21 рік без видимої причини у хворого розвинулися такі самі парціальні і вдруге генералізовані напади в нічний час з частотою 1-4 на місяць. При компьютернойтомографіі патології не виявлено. На ЕЕГ в 21 рік і в 30 років (у динаміці) - правосторонній фокустіпічной роландической активності. Унікальностьданного спостереження полягає в тому, що у хворого РЕ напади знову виникли через 8 років після настання ремісії і носили типовий для РЕ характер, будучи, однак, резистентними до антиконвульсанти. На думку авторів, в даному випадку є висока ймовірність наявності у хворого структурних змін в роландической області, що може бути виявлено при більш ретельному нейрорадіологіческом обстеженні (ядерно-магнітний резонанс, позитронна емісійна томографія).
Подальші дослідження покажуть співвідношення генетичних і екзогенних факторів в детермінації РЕ і можливість існування "симптоматичних" форм РЕ, обумовлених структурними змінами, локалізованими в роландической області. Необхідно також проведення молекулярно-генетичних досліджень з метою пошуку генів, відповідальних за розвиток РЕ. Це дозволить визначити взаємозв'язок РЕ з іншими формами ідіопатичною епілепсії, такими як доброякісна потилична епілепсія Гасто, дитяча абсанс-епілепсія та ін.
ЛІТЕРАТУРА
I. Бадалян Л.О., Темін П.А., Мухін К.Ю. Фебрільниесудорогі. Методичні рекомендації. М. 1987; 24.
2. Карлов В.А. Епілепсія. М. 1990; 219 - 223.
3. Сараджішвілі П.М., Геладзе Т.Ш. Там же 1977, 148 - 149.
4. Aicardi .J., Chevrie J.-J. Dev Med Child Neurol 1982, 24: 281 - 292.
5. Aicardi J. Epilepsy in children 1986; 4.
6. Ambrosetto G., Tenuper P., Baruzzi A. J Neural Neurosurg Psychiat 1985; 48: 90.
7. Bancaund J., Collomb D., Dell M.B. Rev Neurol 1958; 99: 206 - 209.
8. Beaumanoir A., BallisT., Varfis G., Ansai K. Epilepsia l974; 15: 301 - 315.
9. Beaussart M., Favou R. Ibid 1978; 19: 337 - 342.
10. Beydoun A "index.html" Garofalo E.A "index.html" Drury I. Ibid 1992; 33: 1091 - 1096.
11. Blom S., Heijbel J. Ibid 1982: 23: 629 - 631.
12. Bourgeois B.F.D. Ibid 1994. 35: 2: 18 - 23.
13. Bray P.P., Wiser W.C. Pediatrics 1965; 36: 207 - 211.
14. Comissionon Classification and Terminology of the ILAE. Epilepsia 1989; 30: 389 -399.
15. Dalla-Bermardina В., Sgro V., Fontana E. Epileptic syndromes in infancy, childhoodand adolescence. Paris 1992; 173 - 186.
16. DeonnaTh., ZieglevA-L., Despland P.-A. Neuropediatrics 1986; 17: 144 - 151.
17. Deonna Th., Zieglev A.-L., Despland P.-A. Guyvan Меllе. Epilepsia 1986; 27: 241- 247.
18. Doose Н., Baier W.K. Еuгор J Pediatr 1989; 149: 152 - 158.
19. Doose H. Epileptic syndromes in enfancy, childhood and adolescence. Paris 1992; 103- 114.
20. Dreifuss F.E. Epilepsia 1994; 35: 2: 30 - 34.
21. Dulac O., Cusmai R., Olivera K.de. Ibid 1989; 30: 798 - 801.
22. Eeg-Olofsson O., Safwenbery J., Wigrtz A. Ibid 1982; 23: 27 - 34.
23. Fejerman N., Di Blasi A.M. Ibid 1987; 28: 351 - 355.
24. Frantzen E., Lennox-Buchthal M., Nygaakt A. Electroen-cephalogr Clin Neurophysiol1968; 24: 197 - 212.
25. Gastaut H. Rev Neurol 1952; 87: 488 - 490.
26. Gastaut H., Gastaut J.L. Epilepsia 1976; 17: 325 - 326.
27. Gibbs E.L., Gibbs F.A. Ibid 1960; 1: 448 - 453.
28. Gregory D.L., Wong P.K. Ibid 1984, 25: 705 - 711.
29. Heijbel J. Pediatric Epilepsy. Helsinky 1 989.
30. Kajitani Т., Nakaltmra M., Llcaka K., Kobuchi S. Advances in Epileptology 1980; 4: 171 - 175.
31. Kajitani Т., Kimura Т., Sumita M., Kaneco M. Brain Dev 1992; 14: 230 - 234.
32. Lennox-Buchthul M. Epilepsia 1971, 12: 197 - 212. 33. Lerman P., Kivity S. ArchNeural 1975; 32: 261 - 264.
34. Lerman P. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Paris 1992; 173 - 186.
35. Loisea P., Duche В., Cordova S. et al. Epilepsia 1988; 29: 229 - 235.
36. Lombroso C.T. Arch Neurol 1967; 17: 52 - 59.
37. Luders Н.O., Lesser R.P., Dinner D.S., Morris H.H. Epilepsy - electroclinicalsyndromes. Berlin 1987; 303 - 346.
38. Mambelli M., Moscano F., Maroni P. et al. Bulll. Liga Int. Epilepsy 1985; 51/52: 79- 80.
39. Morikawa Т., Osawa Т., Ishihara O., Seino M. Brain Dev 1979; 1: 303 - 346.
40. Nayrac P., Beaussart M. Rev Neurol 1958; 99: 201 - 206.
41. Panayiotopoulos С.Р. J Neurol Neurosurg Psychiat 1993; 56: 2 - 5.
42. Roulet E., Deonna Th., Despland P.A. Epilepsia 1989; 30. 564 - 568.
43. Santanelli P., Вureau M., Magaudda A. et al. Ibid 1989; 30: 182 - 188.
Роландична епілепсія є однією з найбільш поширених форм даного захворювання в дитячому віці. Вона відноситься до категорії доброякісних і характеризується наявністю центротемпоріальних спайок.
Її відмінною рисою є відсутність серйозних патологічних змін при нейровізуалізації, але присутні роландіческой комплекси або напади, які проявляються переважно в нічний час доби.
Причини виникнення захворювання
На даний момент фахівці розходяться в думці, чому вперше виникає роландична епілепсія. У більшості випадків вони вважають, що захворювання може носити спадковий характер, хоча однозначно стверджувати про це не можна.
Інший ряд фахівців відзначає виникнення перших нападів в результаті порушення розвитку кори головного мозку. Основні проблеми проявляються в центральному і скроневій ділянках. Також фахівці стверджують, що дане захворювання є залежним від віку. Це означає, що воно проявляється в ті моменти, коли дитина знаходиться в періоді максимального збудження.
У міру дорослішання, порушення знижується. Головний мозок розвивається активніше, і напади починають відступати. З настанням зрілості і в більш пізньому віці вони можуть бути відсутні повністю.
Основні симптоми прояву роландической епілепсії
Роландична епілепсія характеризується більш м'якою симптоматикою, ніж класичний варіант захворювання. Найчастіше в дитячому віці виникають періодичні напади, протягом яких не відбувається втрата свідомості.
Перед нападом хворий відчуває певні почуття. Вони пов'язані з невеликим онімінням на шкірі обличчя або легким пощипування. Таке ж відчуття виникає на губах, мові, яснах і навіть гортані. Після цього виникають спазми по всьому тілу або окремої частини.
Найчастіше судоми локалізуються в області особи або однієї її частини. За рахунок скорочення м'язів гортані можуть виникати булькающие або хрипить звуки, окремі пацієнти видають крики. Під час нападу сторона, яка схильна до судом, може бути змінена.
Всього в 8-10% захворювання судом піддаються руки або нижні кінцівки. У більшості випадків напади виникають тільки в нічний або денний час. Дуже рідко вони з'являються протягом усього дня.
Методи діагностики захворювання
Основні методи діагностики зводяться до вивчення історії захворювання і відбуваються нападів. Також необхідно провести ряд діагностичних досліджень. Найбільш результативним є проведення електроенцефалограми, яка дозволить вивчити електричну активність нейронів головного мозку. У разі присутності захворювання основна активність буде концентруватися в скроневій і центральній областях.
Методи лікування роландической епілепсії
Основні методи лікування захворювання зводяться до його діагностики та точної постановці діагнозу. При цьому важливо виявити проблему вже на ранній стадії. Лікування епілепсії може носити медикаментозний характер або проходити під наглядом фахівців. У найбільш важких випадках необхідно приймати спеціальні препарати, які будуть зменшувати частоту нападів.
Якщо судоми виникають не часто, то все лікування зводиться до спостереження і вжиття заходів в залежності від стану хворого. Так як роландична епілепсія має тенденцію проходити з плином часу і дорослішанням пацієнта, то більшість лікарів сходяться на думці, що лікування може наступати після статевого дорослішання. В курс лікування, який призначається хворим, входять такі препарати, як Тегретол, Ламіктал і інші.
доброякісна парциальная епілепсія з центротемпоральнимі спайками (роландична епілепсія) поширена форма парциальной епілепсії в дитячому віці з сприятливим прогнозом. Клінічні прояви, дані ЕЕГ (роландіческой комплекси) і відсутність патологічних змін при нейровізуалізації - характерні ознаки роландической епілепсії, що дозволяють легко відрізнити цю форму епілепсії від складних парціальних нападів.
роландична епілепсія дебютує у віці 2-14 років, максимум дебюту припадає на 9-10 років. Захворювання розвивається у дітей з нормальним інтелектом, без ознак хвороби нервової системи в анамнезі і без порушень неврологічного статусу. Часто є вказівки на епілепсію в сімейному анамнезі. Напади, як правило, парціальні, характеризуються моторними і соматосенсорную симптомами, зазвичай локалізуються в області обличчя.
орофарингеальним симптоми включають тонічне скорочення і парестезії мови, одностороннє оніміння щоки (особливо уздовж ясен), пацієнти видають своєрідні горлові звуки, спостерігаються дисфагія і надмірне слиновиділення. Односторонні тоніко-клонічні скорочення м'язів нижньої частини обличчя часто супроводжують орофарингеальним напади і нерідко поєднуються з клонічними судомами або парестезіями в кінцівках на тій же стороні. Свідомість може бути збережене або порушено; можлива вторинна генералізація парціального нападу.
Приблизно у 20% дітей реєструється всього один напад; у більшості пацієнтів напади рідкісні, і у 25% дітей з роландической епілепсію виникають часті серійні напади. При роландической епілепсії напади відбуваються уві сні у 75% пацієнтів, у той час як складні парціальні напади спостерігаються в період неспання.
Зміни на ЕЕГ при роландической мають важливе діагностичне значення і характеризуються повторними роландіческой комплексами (фокуси спайки), локалізованими в центрально-скроневої або роландической області в поєднанні з нормальною основний активністю фонового запису. Прийом антиконвульсантів необхідний пацієнтам з частими нападами, однак антиепілептичні препарати не слід призначати автоматично після першого нападу.
препаратом вибору служить карбамазепін; прийом карбамазепіну триває не менше 2 років або до 14-16-річного віку, так як в цьому віці спостерігається спонтанна ремісія роландической епілепсії.
енцефаліт Расмуссена
енцефаліт Расмуссена підгострий енцефаліт служить однією з причин epilepsia partialis continua. Передувати дебюту фокальних нападів може неспецифічне гарячкове захворювання; напади можуть виникати часто або бути постійними. Захворювання дебютує, як правило, до 10-річного віку. Можливий розвиток геміплегії, гемианопсии і афазії. На ЕЕГ реєструється дифузна пароксизмальна активність в поєднанні з уповільненням основний активності фонового запису.
енцефаліт Расмуссена - прогресуюче, потенційно фатальне захворювання, однак більш характерно спонтанне одужання з грубим неврологічним дефіцитом. Патогенетичною основою захворювання можливо, є утворення аутоантитіл, які зв'язуються з глутаматергіческіх рецепторами і викликають їх стимуляцію. У деяких дослідженнях відзначено присутність ЦМВ в тканини мозку пацієнтів з енцефалітом Расмуссена.
П.А. Темін, М.Ю. НиканороваДіагностика і лікування епілепсій у дітей - М .: Можайськ-Терра 1997.-656 с.
Доброякісна парциальная епілепсія дитячого віку сцентротемпоральнимі спайками - нозологически самостійна формаідіопатіческой парціальної епілепсії, що характеризується дебютом в 3-13 років, простими парціальними моторними пароксизмами з соматосенсорної аурою, вдруге генералізованими нічними нападами, наявністю на ЕЕГспеціфіческіх "роландіческой" спайки і сприятливим прогнозом.
Назва "Роландична" пов'язано із залученням в епілептогенний процессобласті, розташованої навколо роландовой борозни, в так називаемойроландовой звивині. Роландова звивина вперше описана Marinus Rolandus в1597 р (Van Huffelen, 1989). Історія виділення роландической епілепсії внозологіческі самостійну форму пов'язано з успіхами в областінейрофізіологіі. Gastaut в 1952 році, вивчаючи різні форми фокальнихепілепсій, вперше звернув увагу на наявність у ряду хворих з вісочнойепілепсіей своєрідних ЕЕГ-патернів (повільних двофазних високоамплітудних центро-скроневих спайки), що не поєднувалися з органіческімпораженіем мозку. У 1958 році Nayrac і Beaussart представили опісаніеклініческіх особливостей захворювання. Відповідно до Міжнародної классіфікацііепілепсій і епілептичних синдромів (1989), роландична епілепсіяотносітся до идиопатическим парціальний епілепсії. Іноді дана формаепілепсіі описується під назвами: "роландична епілепсія", "сільвіеваепілепсія", "мовний синдром" і "центро-скронева епілепсія сцентрують-темпоральними спайками".
частота народження роландической епілепсії становить, за даними разнихавторов, 15-20% серед дітей з епілепсією у віці від 1 до 15 років (Heijbelet а1, 1975; Cavazzutti, 1980).
Генетичні дані. Частота народження спадкової навантаженість поепілепсіі в сім'ях хворих з роландической епілепсію вельми варіабельна -9% (Lei-man, Kivity, 1975), 27% (Beaumanoir et а1, 1974), 59% (Blom, Heijbel 1975). Згідно зі спостереженнями нашого відділу, наследственнаяотягощенность по епілепсії відзначалася в 4 з 14 сімей (28,5%) хворих сроландіческой на епілепсію. У родичів пробандів з роландіческойепілепсіей спостерігаються як аналогічні епілептичні пароксизми, так ігенералізованние напади і фебрильні судоми.
Відсоток роландіческой ЕЕГ-патернів серед близьких родичів значно вище, ніж в контролі. Bray, Wiser (1965) проаналізували 746 ЕЕГ, отриманих при обстеженні 40 сімей з роландической на епілепсію. У 30% сімей (36% сибсов і 19% батьків) виявлена фокальна епілептіческаяактівность. Передбачається, що центро-темпоральні спайки передаютсяаутосомнодомінантно з низькою пенетрантностью і вікової завісімостью.Heijbel et а1 (1975) при обстеженні 19 пробандів з роландіческойепілепсіей, 36 батьків та 34 сібсов показано, що у сибсов отмечалісьепілептіческіе пароксизми і роландіческой спайки на ЕЕГ, 12% родітелейімелі тільки роландіческой спайки. Цікаво, що у 11% батьків вдетском віці спостерігалися епілептичні напади, але у взросломвозрасте ні у одного не було епілепсії. Автори припустили возможностьаутосомно-домінантного успадкування з вік-залежної пенетрантністю.
Поряд з високою поширеністю роландіческой спайки средіродственніков пробандов з роландической на епілепсію, поруч дослідників (Bray, Wiser 1965; Degen, 1992) відзначено значне число білатеральнихпароксізмальних розрядів серед родичів. Degen, Degen (1990) проведеноЕЕГ-дослідження під час сну і при пробудженні у 66 сібсов 43 пацієнтів. 5сібсов 3-х пацієнтів мали обтяжений сімейний анамнез по епілепсіі.Епілептіческая активність реєструвалася щонайменше у 51% сібсов.Епілептіческая активність найбільш часто спостерігалася у сибсов в возрасте5-12 років - 54% випадків, в порівнянні з 33% у сибсов молодше 5 років і 23% - усібсов старше 12 років. Наявність аномальних ЕЕГ-патернів у 54% сібсов5-12-річного віку свідчить, на думку Degen, Degen (1990), обаутосомно-домінантному спадкуванні, хоча мультифакторіальний характернаследованія не виключає.
Lerman (1992) звернуто увагу на той факт, що на ЕЕГ-записи однієї парисібсов або іноді навіть одного пробанда можна виявити незавісімиероландіческіе средневісочние і потиличні спайки або комплекси "спайк-хвиля". Lerman (1992) передбачає, що особи, які мають патологіческіеЕЕГ-пат-терни при відсутності нападів, є "субклініческіміносітелямі" зі схильністю до судом. Однак, вимагає ответавопрос про те, які "пускові" фактори визначають розвиток роландіческойепілепсіі в певний період дитинства. Неясно, яким фактором следуетотдать перевагу в механізмах розвитку роландической епілепсії дефектунекоего гіпотетично ймовірного ингибирующего фактора, що перешкоджає трансформації субклинических форм в клінічні, факторамокружающей середовища, або взаємодії кількох чинників (генетіческідетермінірованному рівнем збудливості мозку, визначеної степенінезрелості мозкових структур), "провокує" факторам (травми, нейроінфекції, психогенні стреси). Heijbel et а1 (1975) спостерігали родину, де у двох сибсов маніфестація роландической епілепсії провоціроваласьразлічнимі екзогенними факторами; у першого у віці 4 років лихоманкою, увторого у віці 10 років - переглядом телевізійної передачі.
Клінічна характеристика. Вік прояву роландической епілепсііварьірует від 3 до 13 років, з піком маніфестації клінічних проявів в 7-8лет. У 80% пацієнтів дебют хвороби припадає на вік 5 10 лет.Заболеваніе частіше зустрічається серед хлопчиків 66% (Beaussart, 1975, Lerman, 1985).
Від 70 до 80% нападів є парціальними. Вони можуть бути едінственнимтіпом пароксизмів або чергуватися з генералізованими, які наблюдаютсяв 20-25% випадків. Більшість парціальних нападів є моторними. Прітіпічних нападах, що виникають як у стані неспання, так і вчасно сну, дитина 5-10 років приходить до батьків в повній свідомості, показує на свій рот, перекошений на одну сторону, з одного углакоторого сочиться слина. Слідом за перекосом особи зазвичай следуютгеміфаціальние посмикування. Весь епізод триває не більше 1-2 мінут.Ребенок розповідає, що напад почався з оніміння, відчуття "булавочнихуколов" або "електрики" в мові, яснах і щоці з одного боку. Данноеопісаніе є важливим для встановлення діагнозу, навіть без інформацііЕЕГ.
Найбільш типовими клінічними проявами роландической епілепсііявляются (Loiseau, Duche 1989):
- соматосенсорная аура;
- односторонні клонічні, тоніко-клонічні судоми;
- утруднення мови;
- гіперсалівація.
Односторонні епілептичні пароксизми виявляються геміфаціальний, переважно клонічними або тоніко-клонічними судомами. Часто впроцессе залучаються і м'язи обличчя. Іноді пароксизми поширюються до руки (20%, брахіофаціальний напад) або нозі (8%, унілатеральний напад) .Вовлеченіе губ, язика, фарингеальной м'язів викликає комплекс "ротоглоточного" симптомів. Дитина описує свої відчуття як "мої щелепи зрушені в бік", "мої зуби стукають", "моя мова тремтить".
Утруднення мови виражаються в повній неможливості говорити або проізносітьотдельние звуки. Зупинка мови може виникати на початку нападу ілінаблюдается в процесі його розвитку.
Гіперсалівація характеризується рясної продукцією і виділенням з ртаслюни, що сприяє виникненню хлюпають, хрюкаючих звуків. Сознаніеобично не порушено. Після нападу дитина може відчувати в мові, яснах, щоках-оніміння, поколювання голкою - "електричний струм". Амнезіянетіпічна. Приблизно в 10% випадків діти можуть вказувати на кратковременноесостояніе заціпеніння або парез мускулатури обличчя, кінцівок.
Найбільш характерний час виникнення нападів ніч. Напади в первуюполовіну ночі спостерігаються у 80% хворих (Kriz, Grazdik 1978), в 20% випадків-під час сну і в стані неспання (Lerman, 1985). Ночниепароксізми мають деякі особливості. Згідно Aicardi (1986), тіпічнимдля нічних пароксизмів є їх відносна короткочасність ітенденція до генералізації. У більшості випадків нічний пароксізмначінается з клонических рухів рота, саливации, булькаючих звуків. Ночниепріступи є, як правило, вдруге генералізованими. Вкрай редкопароксізми мають фокальний характер і не генерализуются. Зазвичай мати будятзвукі, що лунають вночі з ліжка дитини. Підбігши, вона слишітхрюкающіе, булькающие звуки, і бачить, що з повернутого на одну сторонурта витікає слина.
Нічні напади можуть бути трьох типів:
1) типовий короткий геміфаціальний, що супроводжується зупинкою мови іслюнотеченіем при збереженому свідомості, т. Е. Такий же, як дневнойпріступ;
2) аналогічні напади, але з втратою свідомості і характерними звуками, іноді закінчуються блювотою;
3) вдруге генералізовані напади. Нічні пароксизми болеепродолжітельние і важкі, ніж денні.
У рідкісних випадках пароксизми тривалі і супроводжуються паралічем Тодда.Рядом авторів (Deonna, 1986; Fejerman, Blasi, 1987) описані случаіепілептіческого статусу у хворих з роландической на епілепсію. Відзначено, чтоіногда напади виникають, коли діти не активні, коли їм нудно, наприклад, під час поїздок на автомобілі.
Встановлено вікові особливості характеру нападів при роландіческойепілепсіі. У дітей молодшого віку (2-5 років) спостерігаються преімущественноночние напади з більшою, ніж у старших дітей, тривалістю інередко з порушенням свідомості. Для дітей старше 5 років характернилокалізованние напади із залученням до процесу мімічної мускулатуриліца, рідше-руки або ноги, які переважно мають коротку (кілька секунд-1 хв) тривалість і більш високу частоту.
Поряд з типовими нападами, при роландической епілепсії опісаниатіпічние варіанти пароксизмів (Loiseau, Beaussart, 1973), Атіпічниепріступи виникають зазвичай у дітей молодше 5 років і характеризуються болями вжівоте, запамороченням, зоровими феноменами (спалахи світла, сліпота, мелькання предметів перед очима). При роландической епілепсії опісанитакже і складні парціальні напади, частота яких становить 4,3% (Dalla Bernardina et al, 1992). У деяких хворих з роландіческойепілепсіей можуть спостерігатися навіть типові абсанси (Beaumanoir et al, 1974).
Однією з особливостей роландической епілепсії, яка визначає еепрогностіческую сприятливість, є низька, в більшості випадків, частота нападів (Lerman, 1985). Примітно, що у досить большогопроцента хворих (13%), навіть при відсутності протисудомну терапію, може спостерігатися всього один напад. У 66% хворих частота нападів неперевищує один раз в 2-12 міс, але у 20% напади можуть бути щоденними ісерійнимі (Lerman, 1992). Loiseau (1988) вказує, що чим раньшедебютірует роландична епілепсія, тим більше загальна продолжітельностьзаболеванія.
У неврологічному статусі, Як правило, відсутні ознаки очаговогопораженія нервової системи (Lerman, Kivity, 1975). "Неврологіческоеобследованіе має бути безрезультатним, інакше діагноз роландіческойепілепсіі повинен бути знятий" (Beaumanoir et al, 1974). У сравнітельномісследованіі по оцінці інтелекту, поведінки, шкільної успішності дітей сроландіческой на епілепсію та контрольної групи Heijbel, Bohman (1975) істотних відмінностей не виявлено. Спеціальні дослідження по аналізузрітельно-моторної координації, використання тесту Bender виявіліумеренное порушення у більшості дітей з роландической на епілепсію (Heijbel, Bohman, 1975), що, на думку авторів, найімовірніше пов'язано сдлітельно застосовуваної лікарської терапією. Лише в деяких случаяхвозможно помірне зниження інтелекту, проте, частота встречаемостісніженія інтелекту приблизно та ж, що і в контролі. Слід зазначити, щов літературі описуються поодинокі випадки поєднання роландической епілепсііс ушкодженнями мозку. Blom (1972) спостерігав у 3-х хворих легкий геміпарез, Lerman (1992) -3 випадку гемипаретической форми дитячого церебральногопараліча, 1 випадок микроцефалии і помірне відставання в нервово-псіхіческомразвітіі. Santanelli et al (1989) описано поєднання роландической епілепсііс агенезией мозолистого тіла і токсоплазмозом. Однак Lerman (1992) все жесчітает, що роландична епілепсія є доброякісною навіть приналичии пошкодження мозку, яке може не бути пов'язане з нею поетіологіі. На думку Lerman, "" index.html ".скорее його треба вважати" случайноналоженним на епілепсію "або епілепсію" прищепленої "на пошкоджений мозок".
Роландична епілепсія нерідко поєднується з нападами головниміболямі. На високу частоту мігрені у хворих з роландической епілепсіейуказивают і різні дослідники (Giroud et а1, 1989). Giroud et al (1989) проаналізовано поширеність мігрені в 3 групах хворих:
1) з роландической на епілепсію;
2) з абсансной на епілепсію;
3) з парціальної на епілепсію;
4) з травмою. Мігрень спостерігалася у хворих з роландической епілепсію В62% випадків, при абсансной епілепсії - 34%, при парциальной епілепсії - 8%, при черепно-мозковій травмі-6%.
Лабораторні та функціональні дослідження. ЕЕГ. Приступні і межпріступнаяЕЕГ при роландической епілепсії характеризується високо амплітудними, обичнодіфазнимі спайками, за якими слід повільна хвиля. Спайки (менш 70мсек) або гострі хвилі (менше 200 мсек) з'являються одіпочно або групами всередньому-темпоральної (ТЗ, Т4) і центральної (роландической) області (СЗ, С4). При битемпоральной монтажі спайки домінують в центральних областяхілі середньо-темпоральної області. Гіпервентиляція і Інтерма-тірующаяфотостімуляція не впливають на частоту роландіческой спайки. Роландіческіеспайкі представляють собою горизонтальний диполь (Graf el а1, 1990; Yoshinaga et al, 1992). Топографічні ЕЕГ-дослідження у дітей сроландіче-ськими спайками продемонстрували максимум негативності спайки впределах центральних і середньо-скроневих електродів, і позитивності-вофронтальних областях (Graf et а1, 1990). У ряді випадків на ЕЕГрегістріруются генералізовані комплекси "спайк-хвиля", типові дляабсансов (Dalla Bernardina, Beghini, 1976). Однак, дані патерни несупроводжуваному клінічними проявами абсансов.
Незважаючи на те, що межпрісгупная ЕЕГ дуже інформативна і імеетхарактерние ЕЕГ-патерни, у 30% хворих зміни при дослідженні вдневное час можуть не виявлятися. У цих випадках необхідно проводітьночное моніторингове дослідження. Під час сну (повільний сон) роландіческой спайки стають білатеральним, збільшуються по частоті, але не змінюються по морфології (Dalla Bernandina, Beghini, 1976). У детеймоложе 3 років гострі хвилі нерідко розташовуються в потиличній області.Затилочние спайки можуть спостерігатися і у дітей старшого віку. Корреляціямежду частотою і локалізацією спайки і частотою інтенсивності пароксізмовне встановлена. У рідкісних випадках, зазвичай резистентних до антіконвульсантнойтерапіі, у хворих з роландической епілепсію виявляються множественниеспайкі. Разом з тим, ряд авторів вважає, що належність кроландіческой епілепсії визначається не типовою локалізаціейЕЕГ-патернів, а характерною морфологією спайки (Loiseau, 1992; Dravet, 1994). Відзначено взаємозв'язок між ЕЕГ-патернами і віком хворого домоменту записи ЕЕГ. Пенетрантность ЕЕГ-патернів була низькою в перші 5 летжізні, 50% - між 5 і 15 роками і дуже низькою після 20 років (Bray, Wiser, 1965).
Однією з цікавих особливостей, виявлених при обстеженні большіхпопуляцій дітей, є виявлення роландіческой спайки і гострих волнпрі відсутності епілептичних нападів. Cavazzuti et а1 (1980) пріобследованіі 3726 дітей від 6 до 13 років, які не мали в анамнезі судом, виявили роландіческой спайки в 27 випадках. При аналізі фокальнихЕЕГ-патернів Kivity-Ephraim (1981) центро-темпоральні спайки виявлені В95% випадків. Поряд з роландической на епілепсію, центро-темпоральні спайкіобнаружени при синдромі Ретта (Niedermeyer, 1990), синдромі фрагільної Ххромосоми (Musemeci et а1, 1988). У рідкісних випадках типові роландіческіеспайкі можуть спостерігатися при пухлинах, структурних пошкодженнях мозку (Kraschnitz et а1, 1988).
Критерії діагнозу:
- вік дебюту 3 13 років (пік-5-7 років);
- прості парціальні моторні напади, які характеризуються соматосенсор-нойаурой, збереженим свідомістю, зупинкою мови, гіперсалівацією;
- вдруге генералізовані нічні напади;
- відносно рідкісна частота нападів;
- наявність на ЕЕГ нормальної основний активності і біфазної спайки, які локалізуються в центрально-темпоральної області;
- збільшення частоти патологічних ЕЕГ-патернів в фазу повільного сну, безізмененія їх морфології;
- нормальний інтелект;
- нормальний неврологічний статус;
- сприятливий прогноз.
Односторонні напади при роландической епілепсії необходімодіфференціровать з джексонівськими пароксизмами. Іноді відрізнити данниесостоянія тільки на підставі клінічних ознак неможливо. У подобнихслучаях виявлення типових ЕЕГ-патернів дозволяє провестідіфференціальную діагностику. Відомо також, що каверноми, гліоми могутсопровождаться моторними пароксизмами і викликати на ЕЕГ центро-темпоральниеострие хвилі. У цих випадках для уточнення діагнозу необхідно какдінаміческое спостереження, так і застосування радіологічних методовісследованія.
Лікування. Питання терапії хворих з роландической епілепсію являетсядіскуссіонним. Доброякісний характер перебігу хвороби, возможностьспонтанной ремісії неминуче ставлять клініциста перед рішенням рядапрінціпіальних питань - про доцільність лікування, а в случаепозітівного вирішення питання - про вибір препарату, оптимальної дозі, тривалості терапії. Ambrozetto, Tassinari (1990) ретроспектівносопоставілі протягом роландической епілепсії у 10 хворих, які не прінімавшіхантіконвульсанти, і 20 хворих, які отримували протисудомну терапію.Установлено, що незалежно від тактики ведення хворих, частота пріступовбила приблизно однаковою в обох групах. У зв'язку з цим закономерновознікает питання про необхідність лікування хворих з роландіческойепілепсіей.
Рідкісний характер пароксизмів і тенденція до спонтанного одужання даютоснованіе вважати лікування недоцільним, по крайней мере, при налічііодного або навіть двох нападів. З іншого боку, ймовірність в отдельнихслучаях високої частоти нападів, підвищена тривога батьків определяютальтернатівний підхід - проведення тривалої антиконвульсант-ної терапіі.По видно, більш правильно дотримуватися цієї позиції і назначатьдлітельную терапію в тих випадках, коли є ранній дебют захворювання і частина повторні пароксизми. Рекомендується застосовувати монотерапіюкарбамазепіном і уникати призначення високих доз препарату. В останніроки доведена також ефективність сультіама в лікуванні роландіческойепілепсіі (Gross- Selbeck, 1995). Препарат призначається в дозі 5 мг / кг / сут.Установлено, що Сульт не тільки повністю усуває епілептіческіепароксізми, але і сприяє зникненню роландіческой спайки на ЕЕГ (Gross Selbeck, 1995). Тривалість лікування роландической епілепсіісоставляет, як правило, 2-3 роки з моменту останнього нападу.
прогноз роландической епілепсії сприятливий. За даними большінстваісследователей, в пубертатний період настає повне одужання, або -стійку ремісія. Тривалі спостереження за хворими показали, що реміссіянаблюдается протягом десятиліть (Beaussart, 1981; Loiseau et al, 1992) .Случаі поновлення нападів після тривалої ремісії, хоча і можливі, але рідкісні - 1-2% (Beaussart, 1981).
При роботі з пацієнтами, їх батьками з моменту встановлення діагнозанеобходіма адекватна орієнтація на доброякісний характер хвороби іперспектіву повного одужання. У цьому випадку вдається ізбежатьпсіхологіческой травми дитини, впливає, як правило, на становлення еголічності. Даний факт наочно продемонстрований Lerman (1992) в порівняльному дослідженні 2 груп хворих з роландической на епілепсію. У первойгруппе лікарі, вважаючи, що хвороба невиліковна, пов'язана з хроніческімповрежденіем мозку, радили максимально оберігати дитину, огранічіватьего активність. В іншій, при затвердженні доброякісного характераболезні, лікарі, роз'яснюючи тимчасовість проблем з лікуванням, надавали хворими їх батькам оптимізм. В результаті були виявлені істотні відмінності вобе групах. У першій, де була присутня постійна тривога за состояніебольного, викликана похмурим прогнозом, спостерігалися множинні проблеми, пов'язані з поведінкою і навчанням. У міру дорослішання у багатьох детейсформіровался комплекс неповноцінності, пов'язаний з необходімостьюпостоянного лікування, непридатністю до військової служби, неможливістю получітьводітельскіе права. Згідно Lerman, багато хворих страждали від вигнання іхіз суспільства ровесників і комплексу підвищеної захисту і обмежень збоку батьків. У дітей часто розвивалися антисоціальна позиція, бунтарський дух і відчай, вони відчували себе вигнанцями і часто іспитивалісерьезние проблеми, пов'язані з соціальною адаптацією. Разом з тим, ліцадругой групи ставали здебільшого врівноваженими, з актівнойжізненной позицією. Однак, як справедливо вважає Panayiotopoulos (1993), громадська думка, закон, ставлення медиків змінюється швидко. Посколькуроландіческая епілепсія припиняється після 16 років і має невисокий рісквозврата, Panayiotopoulos (1993) пише: "Я пропоную зняти ярлик" епілепсія "з пацієнтів з роландической на епілепсію. Це вже було досягнуто щодо фебрильних судом і дає можливість неподходящегоіспользованія терміна" хронічне захворювання мозку ", як сформульовано всловаре епілепсії ВООЗ".