Незвичайні хвороби. Самі незвичайні хвороби
Багато хто впевнений, що здоровий спосіб життя і регулярні профілактичні процедури дають стовідсотковий захист від різних проблем зі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.
1. Прогресивна липодистрофия
Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду липодистрофии 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що ж є причиною такого швидкого старіння?
Прогерія або передчасне старіння
Це генетична проблема, яка впливає на дитину з моменту його народження. Вони відомі як 80-річні діти або бабусі й дідусі, щось схоже на Бенджаміна Баттона, де персонаж грає Бред Пітт. Це не поширене захворювання і не атакує певну породу або підлогу, проте 97% постраждалих - білі. Оціночна частка постраждалих становить один з 7 мільйонів.
Чи знаєте ви які-небудь з цих захворювань? Якщо історія здається цікавою для вас, поділіться нею зі своїми друзями! Ці хвороби не є типовими і не є типовими, і, хоча ми не звикли жити з ними, у них є пацієнти, які страждають від них.
Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.
Синдром дивною руки, також відомий як синдром чужорідної руки, синдром чужої руки або синдром доктора Стренгелове, є рідкісним неврологічним розладом, що характеризується наявністю мимовільних і неконтрольованих рухів в одній з кінцівок вище. Крім того, до цього додається відчуття «персоніфікації» або, по крайней мере, старанність по відношенню до одного й того ж члену. Пацієнт не в змозі контролювати це, і в крайньому випадку ті, хто страждає від цього захворювання, можуть вирізати руки.
Аргірійскій або аргірскій синдром - це захворювання, викликане тривалим впливом срібла у вигляді солей або металів. Він характеризується забарвленням шкіри і деяких органів пацієнта в сірих або блакитних тонах - іноді синювато-сіра суміш обох, особливо в зонах, що піддаються впливу сонця. Ця хвороба може повністю змінити колір людини. Стен Джонс знявся в найбільш медіатіческом випадку аргірії.
2. Синдром «кам'яного людини»
Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуючий фібродисплазії, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутації одного з генів і є одним з рідкісних захворювань в світі.
Мікропсія або «синдром Аліси в країні чудес» - це неврологічний розлад, яке впливає на зорове сприйняття. Цей безлад отримав це ім'я, тому що вважається, що Льюїс Керролл страждав від цього захворювання, таким чином отримуючи натхнення для своєї популярної роботи. Ті, хто страждає від цієї хвороби, сприймають об'єкти набагато менше, ніж вони є насправді, які в той же час здаються віддаленими. Наприклад, домашня тварина, як собака, може виглядати розміром з мишу або автомобіль, схожий на іграшкову машину.
Суть полягає в тому, що запальні процеси, Що відбуваються в зв'язках, м'язах, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації і окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Ця недуга ще називають «хвороба другого скелета», так як в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.
Захворювання - це зміна сприйняття; не впливає на бачення, а на мозкову інтерпретацію побаченого. Тріхофагія і синдром Рапунцель. Тріхофагія відноситься до компульсивному проковтування волосся, що призводить до синдрому Рапунцель, надзвичайно рідкісного кишковому захворювання, викликаного прийомом волосся. Синдром отримує свою назву від характеру оповідань братів Грімм, у яких була нескінченна грива. У деяких випадках тріхофагія асоціюється з тріхотілломаніей.
Триметиламінурію, також відома як синдром запаху риби або синдром запаху риби, є рідкісним метаболічним розладом з аутосомно-рецесивним успадкуванням, яке викликає дефект в нормальному виробництві ферменту флавінмонооксігенази 3. Він вивільняється через піт, сеча і дихання, даючи цим людям сильний запах риби.
На даний момент в світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методів лікування або профілактики цього захворювання - для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболюючі. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки в 2006-му році вченим вдалося виявити, який саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелета», а в даний час ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.
Він офіційно не визнаний і не зареєстрований як такий в Діагностичному і статистичному керівництві по психічних розладів, але може бути класифікований як «маячний розлад переслідування». Синдром Фреголі - дивне неврозность-ротовий розлад, в якому пацієнт наполягає на тому, що він знає людину, яку він дійсно не знає, чи вважає, що всі люди насправді є однією людиною. Це може бути пов'язано з черепно-мозковою травмою і часто носить параноїдний характер.
Він тісно пов'язаний з синдромом Капграса, також званим «ілюзією Сосяса», - це стан, який впливає на здатність пацієнта ідентифікувати. Він вважає, що людина, зазвичай родич, замінюється імпостером, ідентичним цій людині. Порушення цілісності тіла.
3. Географічний язик
Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит.
Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стресів.
Ці люди відчувають, що ця частина їх тіла залишила їх, і вони хочуть її усунути. Для цього вони здатні завдати шкоди собі, вдарити або заморозити цю область, щоб викликати необхідність ампутації. Це стан, в якому людина, що страждає від нього, має помилка, що він заражений хворими агентами, такими як комахи, паразити, волосся і волокна, але насправді жодна з цих речей не присутній. Люди з цим розладом часто мають широкий спектр уражень шкіри, які вони самі викликають через їх наполегливості щодо подряпин, кусання або різання, щоб знайти і усунути ці передбачувані паразити.
Симптоми проявляються у виникненні на мові знебарвленого гладких плям, що нагадують острова, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.
Синдром Котарді, також званий марення заперечення або нігілістичний бред, є психічним захворюванням, пов'язаним з тугою. Людина, яка постраждала від синдрому Котарді, вважає, що він мертвий, страждає від гниття органів або просто не існує. Одного разу вони прокидаються і думають, що вони мертві. Провал в області мозку відключає емоції і почуття, змушуючи пацієнта думати, що він мертвий.
Рідкісне захворювання визначається як захворювання, яке вражає менше однієї особи в тисячах в Європі. Сирітські хвороби - це ті, для яких немає великих досліджень, немає спеціальних методів лікування і вони представляють обмежений інтерес тільки для вчених і лікарів. В результаті пацієнти відчувають себе покинутими і «осиротілими» в світі охорони здоров'я. Сіротние хвороби можуть бути звичайними або рідкісними.
Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медицині відомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.
4. Гастрошизис
У цьому розділі розглядаються основні рідкісні захворювання легенів. Близько 80% рідкісних захворювань мають генетичні причини. Вони можуть бути частиною більш великого захворювання, яке вражає все тіло або викликано ліками, які призначаються для лікування іншого захворювання.
Дослідження лікування рідкісних захворювань часто обмежені, тому що їх дуже мало людей. Деякі ліки, які використовуються для інших захворювань, використовувалися для лікування рідкісних легеневих захворювань. Уряду запропонували стимули для фармацевтичної промисловості, спрямовані на розробку методів лікування рідкісних і сирітських захворювань легенів, але ціни на ці методи лікування часто дуже високі.
Під цим кілька смішною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника і інші внутрішні органи випадають з тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.
Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошизис зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням трохи вище. Раніше приблизно 50% з немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.
Найбільш важливі принципи цих рекомендацій включають. Фахівцям в області охорони здоров'я, які знають специфічне рідкісне захворювання, слід перемістити туди, де знаходиться пацієнт, а не навпаки. Пацієнтів слід розглядати як можна ближче до їхнього будинку, можливо, використовуючи нові технології лікування. Надійні епідеміологічні дані недоступні для більшості рідкісних легеневих захворювань.
Поточні та майбутні потреби
Інфекційні хвороби-сироти впливають на мільярд людей у всьому світі і можуть викликати каліцтва та інвалідність на все життя Один мільйон осіб щорічно помирає від інфекційної сирітської хвороби. Час для діагнозу необхідно терміново скоротити, щоб поліпшити знання медичних працівників про основні особливості рідкісних хвороб і має бути етичним зобов'язанням для всіх фахівців в області дихання.
5. Пігментна ксеродерма
Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву.
З огляду на велику кількість рідкісних захворювань, багато лікарів мають мало досвіду або знань в різних умовах. Ключовим напрямком діяльності є поліпшення знань про основні особливості рідкісних захворювань. Також необхідно проаналізувати найбільш ефективні стратегії заохочення фармацевтичних компаній до розробки нових методів лікування рідкісних і сирітських захворювань.
Хвороби Легеневий васкуліт Легеневий васкуліт - запалення дрібних кровоносних судин легенів. Це, як правило, частина більшого стану, яке впливає на все тіло, що призводить до запалення судин декількох органів. Його можна лікувати кортикостероїдами, імунодепресантами і моноклональним антитілом ритуксимабом. Альвеолярні геморагічні синдроми Основними симптомами є відхаркування кров'ю і швидке збільшення анемії. Альвеолярні геморагічні синдроми зазвичай діагностуються, коли кров втягується в рідину, виділену під час процедури, відомої як бронхоальвеолярний лаваж. Існує безліч причин альвеолярного геморагічного синдрому, включаючи рідкісні інфекційні захворювання, такі як лептоспіроз. Бронхиолит Бронхиолит - запалення малих дихальних шляхів легенів. Це може бути викликано вдиханням токсинів, газів і пилу або за допомогою трансплантата легені. Це також пов'язано з іншими запальними захворюваннями , Такими як ревматоїдний артрит і інтерстиціальні захворювання. Ідіопатична еозинофільна пневмонія Це може статися в результаті введення ліків для інших захворювань або може бути пов'язано із захворюванням, викликаним паразитарним зараженням. Це викликає проблеми з диханням і високий рівень еозинофілів, типу лейкоцитів. Це також може бути пов'язано з астмою. Дуже позитивну відповідь на використання кортикостероїдів часто дається для лікування хвороби, але рецидиви дуже поширені. Може виникнути важке і короткочасне початок захворювання, схоже на респіраторний дистрес-синдром у дорослих. Це може покращитися з або без кортикостероїдів і часто вражає людей, які тільки почали курити. Легеневий альвеолярний протеозіз Ці розлади викликані аномальною імунною відповіддю організму, коли тип білка накопичується в альвеолах легенів, утрудняючи дихання. Симптоми можуть включати кашель, хрипи і задишку. Зазвичай діагностують, коли молочна рідина знаходиться під час процедури, відомої як бронхоальвеолярний лаваж. Ця процедура включає введення рідини в легені через довгу трубку, звану бронхоскопом, і подальшу збірку для обстеження. Повний легеневе промивання - стандартне лікування легеневого альвеолярного протеиноз. Це вимагає введення трубки в легені, дозволяючи провітрювання одного легкого, в той час як інша багаторазово заповнюється сольовим розчином і осушується для очищення матеріалу від повітряних просторів. Идиопатические трахеопатіі Цей термін охоплює хвороби трахеї, які часто викликають хронічний кашель або рецидивуючі інфекції легенів. Первинна цилиарная дискінезія - хвороба, яка вражає дітей і виникає, коли вони успадковують дефектний ген від своїх батьків. Це впливає на вії, невеликі мікроскопічні рухомі структури, які покривають дихальні шляхи, вуха і пазухи. Це може привести до дифузного бронхоектазію і, нарешті, хронічної респіраторної недостатності. Торакальний ендометріоз і легеневий ателектаз Ендометріоз - поширене захворювання, яке вражає жінок, коли дрібні частини підкладки матки виходять за межі матки. Зазвичай він міститься в фаллопієвих трубках, яєчниках, сечовому міхурі, кишечнику, піхву або прямій кишці, але іноді він з'являється в легких. Це може викликати у людини очікування крові або задишки. Це також може бути причиною легеневого ателектазу, відомого як пневмоторакс. До третини випадків пневмотораксу можуть бути пов'язані з грудним ендометріоз. Множинні кістозні захворювання легенів Ці стани викликані кістами в легких. Вони можуть призводити до респіраторного розладу і часто викликати ателектаз легенів і тривалу дихальну недостатність. Отримання точного діагнозу рідкісного захворювання може зайняти кілька років.
Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, Приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.
6. Мальформація Арнольда-Кіарі
Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що через бурхливе зростання мозку в повільно розвиваються кістках черепа відбувається занурення мигдалин мозочка у великий потиличний отвір зі здавленням довгастого мозку.
Раніше вважалося, що відхилення носить виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії складає від 33-х до 82-х випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.
Мальформація Арнольда-Кіарі буває декількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в самому різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним з визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.
7. Вогнищева алопеція
Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні - імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може привести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покриву ніг, при цьому, в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.
До хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування і профілактики захворювання, правда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише сверблячкою і підвищеною чутливістю шкіри.
8. Синдром нігтів-надколінника (синдром нейл-пателло)
Ця недуга в легкій формі проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів (з заглибленнями і наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні - аж до більш серйозних скелетних аномалій начебто сильної деформації або відсутності колінної чашечки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задньої поверхні клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.
Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутації гена LMX1B, який грає важливу роль в розвитку кінцівок і нирок. Синдром зустрічається у 1-го людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.
9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу
Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох осіб з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.
Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміна температури, що може привести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості чревата дуже пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.
10. конгенітальной миотония
Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальной миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає.
Причиною виникнення конгенітальной (вродженої) миотонии є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.
Зараз у медиків немає ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування (Із застосуванням препаратів-антиконвульсантов) в найважчих випадках. Практично всім страждаючим від цієї недуги лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслаблюючими м'язи рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, з цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге і щасливе життя.
1. елефантізме (слоновість, слоняча хвороба): надзвичайно збільшені частини тіла
Лімфатична філарія або слоняча хвороба, швидше за відома по фотографіям людей з сильно збільшеними частинами тіла.
Від цієї хвороби страждає 120 мільйонів людей у всьому світі, і 40 мільйонів з них знаходяться у важкому стані.
2. Прогерія, синдром Гетчінсона-Гілфорда: діти виглядають 80-річними людьми
Progeria викликана одним крихітним дефектом в генетичному коді дитини, але вона має практично невідворотні згубні наслідки.
Зазвичай дитина помирає до 13 років. Оскільки в їх тілі прискорений процес старіння, фізичні ознаки дорослої людини розвиваються дуже швидко. Вони рано лисіють, тоншають кістки, розвивається артрит і захворювання серця.
Прогерія зустрічається надзвичайно рідко, помічена у 48 осіб в усьому світі. Однак є одне сімейство, в якому п'ять дітей має даний діагноз.
3. Вовчий синдром (синдром перевертня або гіпертрихоз), характеризується надмірними оволосением
У маленьких дітей, які страждають від цієї хвороби, виростає довге темне волосся на обличчі.
Хвороба називається вовчим синдромом, тому що люди нагадують надмірними волоссям вовків, тільки без гострих зубів і пазурів. Синдром може охоплювати різні частини тіла і виявлятися в різному ступені.
4. Синдром синьої шкіри, або акантокератодермія: сині люди
Протягом 1960-их велике сімейство « синіх людей»Проживало в пагорбах Штату Кентуккі близько Траблсам Крик (Troublesome Creek). Вони були відомі як Сині Ф'югейти.
Багато з них ніколи нічим серйозним не хворіли, і, не дивлячись на наявність синьої шкіри, деякі з них доживали до 80 років.
Ця рис передається від покоління до покоління. Люди з таким діагнозом мають синю, або кольору індиго, сливову або майже фіолетову шкіру.
5. Аллотріофагія: характеризується вживанням неїстівних речовин
Люди, які страждають Аллотріофагія мають стійке переконання в необхідності вживати в їжу різні типи непродовольчих речовин, включаючи папір, бруд, клей і глину.
Експерти не змогли визначити ні реальну причину, ні способи лікування від цієї хвороби, хоча є думка, що причина хвороби пов'язана з дефіцитом мінералів.
6. Хвороба вампіра: шкіра боїться сонця
Деякі люди в цьому світі змушені вживати надзвичайних заходів, щоб уникнути сонця. Опинившись під впливом сонячних променів, їх шкіра покривається пухирями.
Звичайно, ці люди не вампіри, вони не п'ють кров і не сплять в трунах, просто вони страждають рідкісним захворюванням: не виносять сонячного світла, що властиво вампірам.
7. Синдром Аліси в країни чудес: характеризується перекрученим сприйняттям часу, місця і власного тіла
Синдром Аліси в країні чудес (Alice in Wonderland syndrome - AIWS), або микропсия, є дезорієнтованим неврологічним станом, який зачіпає людське візуальне сприйняття.
Які страждають від цієї хвороби люди бачать людей, тварин, частини людей і неживих об'єктів в зменшеному вигляді.
Часто здається, що якийсь об'єкт знаходиться надто далеко і одночасно дуже близько.
Наприклад, автомобіль з нормальними розмірами може здатися маленькою іграшкою, а улюблена собака буде розміром з мишу.
Цей синдром іноді ще називають Зір ліліпутів (Lilliput sight) або Галюцинації ліліпутів (Lilliputian hallucinations).
8. Синдром Блашко: характеризується дивними смугами по всьому тілу
Лінії Блашко зустрічаються дуже рідко. Вперше цей феномен був виявлений в 1901 році Альфредом Блашко, німецьким дерматологом.
Симптом даної хвороби - поява видимих смуг на людському тілі.
Лінії Блашко - невидимий малюнок, закладений в ДНК людини. Зазвичай малюнок на спині має V-подібну форму, а на грудях, животі і на боках - S-образну.
Причиною захворювання може бути мозаицизм. У будь-якому випадку, поява ліній Блашко ніяк не пов'язане з нервовою, м'язової та лімфатичної системами людини.
9. Синдром живого трупа: характерний для людей, які вірять, що вони померли
Синдром викликається стійким прагненням до суїциду і безперервної депресією. Люди з таким діагнозом скаржаться на те, що втратили все, включаючи майно і частина або тіло цілком.
Вони вважають, що померли, і існує тільки їх труп. Помилка прогресує до такого ступеня, що пацієнт може заявляти, ніби відчуває, як розкладається його тіло, він відчуває запах власної гниючої плоті і відчуває, як черв'яки поїдають його зсередини.
Парадоксально, що саме цей стан допомагає людині відчувати себе безсмертним.
10. Розлад Jumping Frenchman: загострена рефлексія
Основна ознака хвороби - то, що пацієнти сильно лякаються, зненацька побачивши щось або почувши шум. Це переляк іншого роду, він не схожий на той, який відчуває людина, якщо за ним хтось крадеться.
Злякавшись, хворий з таким діагнозом починає кричати, розмахувати руками і повторювати одні й ті ж слова. Хвороба була вперше зафіксована в штаті Мен у французів канадського походження, але пізніше люди з дивними реакціями були виявлені і в інших країнах.
За матеріалами livescience.com
