Cipa хвороба. Рідкісні хвороби і відхилення

Багато хто впевнений, що здоровий спосіб життя і регулярні профілактичні процедури дають стовідсотковий захист від різних проблем зі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.

1. Прогресивна липодистрофия

Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду липодистрофии 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що ж є причиною такого швидкого старіння?

Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

2. Синдром «кам'яного людини»

Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуючий фібродисплазії, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутації одного з генів і є одним з рідкісних захворювань в світі.

Суть полягає в тому, що запальні процеси, Що відбуваються в зв'язках, м'язах, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації і окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Ця недуга ще називають «хвороба другого скелета», так як в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.

На даний момент в світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методів лікування або профілактики цього захворювання - для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболюючі. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки в 2006-му році вченим вдалося виявити, який саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелета», а в даний час ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.

3. Географічний язик

Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит.
Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стресів.

Симптоми проявляються у виникненні на мові знебарвленого гладких плям, що нагадують острова, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.

Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медицині відомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.

4. Гастрошизис

Під цим кілька смішною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника і інші внутрішні органи випадають з тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.

Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошизис зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням трохи вище. Раніше приблизно 50% з немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.

5. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву.

Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, Приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.

6. Мальформація Арнольда-Кіарі

Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що через бурхливе зростання мозку в повільно розвиваються кістках черепа відбувається занурення мигдалин мозочка у великий потиличний отвір зі здавленням довгастого мозку.

Раніше вважалося, що відхилення носить виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії складає від 33-х до 82-х випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.

Мальформація Арнольда-Кіарі буває декількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в самому різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним з визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.

7. Вогнищева алопеція

Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні - імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може привести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покриву ніг, при цьому, в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.

До хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування і профілактики захворювання, правда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише сверблячкою і підвищеною чутливістю шкіри.

8. Синдром нігтів-надколінника (синдром нейл-пателло)

Ця недуга в легкій формі проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів (з заглибленнями і наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні - аж до більш серйозних скелетних аномалій начебто сильної деформації або відсутності колінної чашечки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задньої поверхні клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.

Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутації гена LMX1B, який грає важливу роль в розвитку кінцівок і нирок. Синдром зустрічається у 1-го людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу

Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох осіб з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.

Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміна температури, що може привести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості чревата дуже пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.

10. конгенітальной миотония

Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальной миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає.

Причиною виникнення конгенітальной (вродженої) миотонии є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.

Зараз у медиків немає ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування (Із застосуванням препаратів-антиконвульсантов) в найважчих випадках. Практично всім страждаючим від цієї недуги лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслаблюючими м'язи рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, з цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге і щасливе життя.

Сучасна медицина буквально здатна повернути людину до життя. Однак є самі рідкісні хвороби в світі, які просто ставлять лікарів у глухий кут, адже деколи складно уявити, а чи можна взагалі вилікувати цю недугу. Давайте розглянемо рідкісні хвороби і найпоширеніші хвороби, які сьогодні зустрічаються.

1 Непереносимість електромагнітних полів

Це найрідкісніша хвороба в світі, оскільки вона почала зустрічатися зовсім недавно, і відомі лише поодинокі випадки такого недуги. По всьому світу починають з'являтися люди, які не переносять вплив електромагнітних полів - при включених електроприладах у них починає боліти голова, погіршується самопочуття. Дуже сильно, наприклад, від такої алергії страждає Деббі Берд, якій доводиться проживати в умовах абсолютної відсутності електроенергії.

2 Безпричинне позбавлення зору

Досить незвичайне захворювання у мешканки Мельбурна - Наталі Адлер. Вона через кожні три дні нічого не бачить і не здатна в цей час відкрити очі. Такий недуга став її переслідувати після перенесеної інфекції носових пазух. Доктор, що обстежує Наталі, визнається, що з подібним йому довелося зіткнутися в перший раз. А жінці між тим доводиться планувати справи з розрахунком на втрату зору на три дні.

3 Синдром блакитної шкіри

«Срібним людиною» прозвали жителя Казані - Валерія Вершиніна. Його обличчя стало сріблясто-сірого кольору після лікування нежиті краплями з сріблом. Волосся чоловіки при цьому стали світлими. Однак здоров'я жителя Казані стало воістину богатирським - протягом 30-ти років після цього випадку він лише тричі хворів на грип.

Люди з синім кольором шкіри з'являються по всьому світу. Відомий випадок, що в 60-х роках в Кентуккі проживала ціла родина з таким відтінком шкіри - їх навіть прозвали «Синіми Фьюгейт».

4 Гіпертріхоз

Це захворювання носить ще назву «синдром перевертня». Воно характеризується наявністю великої кількості волосся у хворого, що робить його схожим на страшного вовка. Причому буває така недуга навіть у дітей, які покриваються волоссям по всьому обличчю. Вчені з'ясували, що причина захворювання пов'язана з генетичними мутаціями. Сьогодні відомі 16 осіб в Китаї, які страждають від цієї недуги. Без сумніву, такі самі рідкісні хвороби, фото яких представлені в нашій статті, не роблять людей щасливими. Але вони вчаться жити зі своїми недоліками. Так, наприклад, колись в одному цирку виступала дівчина, яка мала бороду.

Ця недуга, пов'язаний зі збоями в генетичному коді, призводить до жахливих наслідків. Пов'язано захворювання з передчасним старінням - в результаті страждають такою хворобою доживають лише до 13-ти років. Одного разу лише був випадок, коли хворий прогерією дожив до 27-років. Симптоми цієї недуги виникають до 2-3-річного віку дитини - починаються артрит, облисіння, збої в роботі серця, збільшується голова, сповільнюється процес росту. У всьому світі є 50 дітей, які страждають такою хворобою. Методів боротьби з цією недугою поки не виявлено.

7 Проказа

Ця недуга відомий людям з літературних творів. Причиною його стає невелика бактерія, що руйнує периферичні нерви, шкіряний покрив і слизову оболонку. Хворий починає заживо гнити, що призводить до втрати обличчя людини. Даний недуга не дуже заразний, але характеризується тривалим інкубаційним періодом, який навіть може дорівнювати 5 років. При вчасно розпочатому лікуванні недуг успішно лікується.

8 Цицеро

При цицеро хворий починає вживати в їжу неїстівні речі (бруд, клей, глину, вугілля, папір). Вчені говорять, що це пов'язано з нестачею в організмі будь-яких вітамінів і мінералів. Адже, наприклад, і кішки, їдять в деяких випадках траву. Але справжню причину недуги вченим поки виявити не вдалося.

9 Лата

При цій хворобі хворий втрачає контроль над собою і починає щось говорити непристойні слова, або наслідувати інших. Як правило, такий стан може бути у людини після перенесеного шоку. Такого хворого можна змусити робити все, що завгодно, тобто він є легко вселяється. Як правило, до цього захворювання схильні жінки (зустрічається хвороба в Малайзії).

Які хвороби найбільш поширені сьогодні?

Це були самі рідкісні недуги, а до числа найбільш поширених можна віднести:

карієс;
проблеми з травною системою;
цукровий діабет;
хвороби серця і судин;
хвороби органів дихання.

Говорячи про таких хворобах, не можна не відзначити ВІЛ - ця недуга досі зберігає свою позицію і призводить до багатьох летальних випадків.

Я вже розповідав про цих, унікальних людей, пропоную, вашій увазі, продовження.

Жінка з алергією на hi-tech

Це ну жарт, у Деббі Берд яскраво виражена алергія на електромагнітні поля. Мобільний телефон, мікрохвильова піч - все це викликає у Деббі жахливу алергію і навіть біль. В її будинку немає нічого, щоб випромінювало електромагнітне поле - інакше для неї це був би не будинок, а камера тортур.

Природно, вона не може жити в місті, тільки поза ним. Ідеальне місце для Деббі - місцевість, де взагалі немає електрики, там вона відчуває себе дуже добре.

величезний зростання

У 13-річного американця бренд Адамса з міста Елленсбург зростання 232 сантиметри! У хлопчика генетичний дефект 12-ї хромосоми. Через це у нього не тільки велике зростання і масивні суглоби, але і такі ж великі внутрішні органи. Через величезних розмірів йому вже довелося видалити селезінку. У чотиримісячному віці у брендом вже були всі зуби. У п'ять років він удвічі переріс старшого брата.

Лікарі не знають, як правильно лікувати цю рідкісну хворобу. Нещодавно підлітку провели гормональну терапію, і його зростання трохи сповільнився. Медики побоюються, що Бренден буде жити недовго.

Всі родичі хлопчика-велетня звичайного росту. Його батьки Дебі Езель і Вілл Адамс розведені. Син по черзі живе у кожного з них. У його кімнаті зробили велике ліжко, але цього мало. Батьки будують для сина спеціальний будинок. Двері там будуть заввишки 2,5 м, а стеля - 3 м. Дебі і Віллу складно одягати і взувати брендів. Речі йому шиють на замовлення.

«Я вже не хочу рости, бо не поміщаються в автомобіль», - скаржиться хлопчик.

Він любить їздити на велосипеді, грати у відеоігри та футбол. Але через те, що повільно бігає, хлопця не беруть в шкільну команду. У школі до Брендену звикли і сприймають як звичайного дитини. Але він страждає через низькі парт і дверей.

З лютого 2008 року Бренден не росте, але це не означає, що він зможе знову стати звичайним учнем сьомого класу.

Матері незвичайного хлопчика доводиться купувати йому одяг, взуття та предмети меблів небаченого розміру, яка стоїть чималі гроші. Унаслідок цього Дебі не раз доводилося сперечатися зі страховою компанією, яка відмовляється покривати витрати на ортопедичні туфлі вартістю 800 доларів і 150-доларові джинси.

«У бренди золоте серце. Він щасливий, посміхається і ніколи не скаржиться », - розповідають знайомі маленького велетня.

кам'яні м'язи

55-річний британець Роберт Кінгхорн страждає дуже рідкісною генетичної хворобою, При якій організм формує додатковий скелет і перетворює м'язи і сполучні тканини в кості. Медики називають цю хворобу прогресуючої осифікуючий фібродисплазії (ПОФ).

В даний час відсутні методи лікування цього захворювання, яким в світі страждає близько 2,5 тисячі осіб. У хворих ПОФ відбувається спонтанне зростання кісткової тканини в районах суглобів і м'язів, в результаті чого людина втрачає здатність до пересування і буквально кам'яніє.

Страшний діагноз Роберту поставили в два роки, коли у нього перестала повертатися шия. А вибір між сидінням і стоянням Роберту Кінгхорну довелося робити в 1980 році. Він вирішив, що стояти краще, і з тих пір ніколи не сидів. Лікарі пророкували Роберту Кінгхорну швидку смерть. Однак він виявився людиною з сильним характером і живий досі.

Сьогодні Роберту доводиться щохвилини долати величезні труднощі. Правда, у нього є четверо помічників. По дому він пересувається на спеціальному візку з моторчиком, а спить на особливій ліжка, яка в «неробочому» стані знаходиться у вертикальному положенні. Підійшовши і притулившись до неї спиною, Роберт за допомогою пульта приводить її в нормальне горизонтальне положення.

ПОФ-діти народжуються нормальними, за винятком вродженого неправильного формування великих пальців ноги (зазвичай відсутня суглоб). Потім у них утворюються хворі пухлини, які, змінюючи положення на тілі і зникаючи, прогресивно паралізують тіло, утворюючи «другий» скелет. Хвороба може прогресувати спонтанно, або прискорюватися від травми.

Доктор Фредерік Каплан, директор Лабораторії ПОФ в Університеті штату Пенсільванія, в даний час веде пошук ПОФ-гена. Відокремлення його прискорить дослідження і може привести до знаходження ефективних методів лікування і до повного зцілення кам'яних людей.

Наталі Адлер сліпне кожні три дні

21-річна мешканка Мельбурна Наталі Адлер уже чотири роки страждає на захворювання, при якому три дні її очі відкриті, а наступні три дні закриті, причому настільки міцно, що ніяке зусилля не здатна їх відкрити. Лікарі в розгубленості. Вони кажуть, що це, мабуть, єдиний випадок у всьому світі.

«На третій день увечері щось трапляється, - розповідає Наталі. - Лягаю ввечері спати, і вже не можу відкрити очі. Вранці та ж картина. І ніхто не може відповісти, що зі мною відбувається ».

Дівчина пройшла вже не одну сотню обстежень, але поки безрезультатно. «Це почалося, коли я ще вчилася в школі, після того, як я перенесла інфекцію придаткових пазух носа і стафілококову інфекцію. Одним недільного ранку я прокинулася і відчула, що мої очі опухли. Краще мені вже не стало. Періодично мої очі почали закриватися, причому абсолютно мимоволі. Через кілька тижнів вони закрилися на три дні », - продовжує Наталі.

Фахівці королівської лікарні Royal Eye and Ear Hospital кажуть, що ніколи раніше не стикалися з подібним випадком. «Ми не можемо поставити їй точний діагноз, - каже професор Джастін Про Дей. - Стан міс Адлер має деякі ознаки блефароспазму - випадкового спазму м'яза століття, в результаті якого очі закриваються. Однак точного медичного пояснення захворювання Наталі немає. Вперше за мою практику спостерігаю пацієнтку з такою інтенсивністю спазмів і частотою закривання повік, особливо з огляду на її юний вік ».

Під час «сліпих днів» очі дівчини практично повністю закриті, лише залишається невелика щілина на лівому оці. Коли ж очі повністю відкриваються, вони функціонують нормально, хоча іноді повіку лівого ока може закриватися.

Весь час в «зрячий» період у Наталі розплановано. Вона намагається зробити якомога більше справ, поки може нормально бачити. На жаль, не всі можна запланувати. «Своє 18-річчя я відзначала з закритими очима, але коли мені виконувався 21 рік, вони були відкриті, так що ми влаштували грандіозну вечірку», - розповідає Наталі.

Китайський підліток привертає цікавих з усієї країни

Шістнадцятирічний Хао Хао з маленького села в китайській провінції Цзянси володіє феноменом, який привертає до нього гостей зі всієї провінції і з сусідніх регіонів.

За інформацією агентства Сіньхуа, хлопець важить 135 кілограмів і продовжує, на відміну від англійця Перрі, товстіти, незважаючи на те, що його батьки намагаються обмежити його в харчуванні.

Однак, незважаючи на свою вагу, він має прекрасну рухливістю і реакцією - любить бігати в лісі і лазити по деревах.

Крім того, він має по шість пальців на руках і ногах, і це значно ускладнює життя підлітка - через помилки природи пальці рук Хао Хао не можуть утримати звичайний олівець, і він, на превеликий жаль батьків, не зможе продовжити свою освіту.

«Срібний людина» живе в Казані

Дивною хворобою сьогодні страждає житель Казані Валерій Єпіфанович Вершинін. 2 березня 1973 року його виписувався з лікарні після запалення легенів. Розговорився з лікарем і обмовився про свій хронічному нежитю.

Доктор порадив змінити ліки. Валерій Єпіфанович по дорозі додому зайшов в найближчу аптеку і поцікавився там: чи немає чого від нежиті? В аптеці йому видали краплі - протаргол. Знати б, до чого доведе ці ліки за п'ять копійок!

Нешкідливі дитячі краплі спровокували наслідки, повергшие архіваріуса в шок: після перших же закопувань в ніс чоловік став втрачати природний колір шкіри - вона стала набувати сріблясто-синій відтінок, який робить його схожим на інопланетянина з кінофільмів. Засріблилися і волосся на руках і грудях.

Поглянувши на себе в дзеркало і жахнувшись, Валерій Єпіфанович кинувся по лікарях. Ті, здивувавшись дивовижного виду незвичайного пацієнта, лише розвели руками і відправили здавати аналізи.

«Лише після тривалих амбулаторних обстежень сріблястому пацієнту було винесено дуже розпливчастий вердикт: З назвою вашої хвороби ми ще не визначилися - Аргерих або аргероз. Від слова аргентум - срібло. Справа в тому, що до складу цих самих крапель входить азотно-кисле срібло, яке ваш організм чомусь не засвоїв. Але турбуватися не варто, срібло корисно для здоров'я, зміцнює імунітет і вбиває мікроби ».

Вид, як стверджують очевидці, у Валерія Єпіфановича дійсно незвичайний. Сіро-синій ніс, обличчя - трохи світліше (знайомі кажуть, що синє з сріблястим відливом - немов Побризкали Вершинину на обличчя фарбою сріблянкою). Далі - по низхідній: ще світліше груди і зовсім білі ноги.

Але оптимізму у Валерія Єпіфановича не поменшало. Виявляється, що ніколи не відрізнявся гарним здоров'ям Вершинін після посиніння став справжнім богатирем. За тридцять з гаком років грип переніс всього рази три. Це при тому, що кожного ранку він обливався холодною водою, а на роботу через все місто навіть в лютий мороз добирався в одному робочому халаті (все одно ж сильніше, ніж є, не посінеешь!). Лікарі кілька років поспіль змушували його проходити різні обстеження. Однак діагноз завжди залишався однаковим - патологічно здоровий.

«По лікарям не ходжу - без толку, - ділиться з журналістами Вершинін. - Зрозумів - "посиніння" мені на користь! Старше 20 років я себе не відчуваю. Стольник-то точно розміняю! »

Її ноги постійно ростуть

У 33-річної мешканки британського графства Ланкашир Менді Селларс з невідомої причини з кожним роком збільшуються в розмірах ноги. Лікарі припускають, що жінка страждає від рідкісної недуги, відомої під назвою «Синдрому Протея», проте не знають, як його можна вилікувати і пропонують єдиний вихід - ампутацію обох кінцівок.

Ноги Менді в 3 рази більше тіла, її гомілки 88 см в обхваті кожна, а ступні - 40 см завдовжки. Ліва нога британки довша правої на 13 сантиметрів, стопа сильно деформована і вивернула на 180 градусів. «Я важу 127 кілограмів, 95 з яких - це вага моїх ніг», - розповіла жінка.

Нормальне життя для Менді Селларс просто неможлива: їй доводиться їздити на спеціальній машині і, крім того, вона не може працювати цілий день.

«Мої ноги стають все важче, що дає додаткове навантаження на серце та інші внутрішні органи. Так що, на думку медиків, врятувати моє життя зможе тільки ампутація і протези », - журиться Менді.

Коли Менді з'явилася на світло, лікарі пророкували, що вона проживе максимум тижня: її ноги були різної довжини і абсолютно не пропорційні щодо тіла. Однак вже через 18 місяців дівчинка несподівано для всіх почала ходити. Незважаючи на свою хворобу, Менді Селларс дуже активна і творча людина.

І навіть зараз, коли їй загрожує ампутація обох кінцівок, вона заявляє, що готова прийняти це як нову форму свого життя. «Без ніг мені легше буде кататися на сноуборді, або сплавлятися на плотах», - жартує жінка ...

Єгиптянка не їсть уже більше року

У єгипетському місті Кафр Сакре живе 13-річна Ріхам Абдель Латиф, яка не їсть і не п'є вже більше одного року. Однак це не заважає їй продовжувати жити як ні в чому не бувало і відчувати себе чудово. Навіть вага у неї зберігається, не спостерігається ніякої його втрати.

Колись вона підхопила алергію, а коли вилікувалася від неї, виявила, що абсолютно не хоче приймати їжу. Дівчинка добре виглядала, ніяких побоювань з боку місцевих ескулапів і батьків не викликала, тому до пори до часу батьки до столичних медиків не зверталися.

Однак нещодавно батьки Ріхам все-таки вирішили перевірити, що за дивна напасть долає їх дочка, і звернулися в міністерство охорони здоров'я.

Зараз створена спеціальна комісія, до якої входять провідні фахівці країни. Вона буде займатися вивченням такого незвичайного феномена і дасть остаточну відповідь на всі питання.

Рідкісні недуги практично невиліковні, тому як фахівці всерйоз ними не займаються: є набагато більш насущні проблеми. А бідолахам, що потрапили в цей сумний список, муки всерйоз ускладнюють життя.

1. Нечутливість до болю.

Є ряд людей, у яких невелика генетична мутація вимикає механізм перенесення больових сигналів по нервах в людському тілі. Здавалося б життя без болю і страждань - просто мрія кожної людини, але в дійсності хворий постійно ризикує, тому що може в любе мить порізатися, обпектися або вдаритися, не помітивши цього відразу. Біль - це індикатор небезпеки, і без неї наше життя стає небезпечною. В цілому в США відомо 100 випадків захворювання на цей синдром.

2. Синдром перевертня

По науковому ця хвороба називалася гіпертріхозіс. Виражається в тому, що у людини починають виростати волосся по всьому тілу, безконтрольно, в тому числі і на обличчі. В цілому відомо 50 випадків, більшість з них передані у спадок. У 2008 році вчені з Колумбійського університету виявили, що мікроін'єкції тестостерону загальмовує ріст волосся і стимулює їх випадання в незвичайних областях, так що вже є один з варіантів лікування цього захворювання.

4. Синдром Аліси в країні чудес.

Дійсно, буває і таке. При цьому нейрологічному розладі людина з працею розрізняє об'єкти за розміром, вважаючи все крихітним - микропсия, або величезним -макропсія. Найчастіше такий синдром провокується прийомом галюциногенних ліків або наявністю пухлини в мозку.

5. Синдром Стендаля.

Ще одна незвичайне хвороба, При якій людина відчуває сильне занепокоєння, тремтіння, галюцинації і запаморочення при погляді на предмети мистецтва. Таку людину заборонено пускати в Ермітаж - загине.

6. Прогерія.

Дуже рідкісний генетичний дефект, що характеризується комплексом змін шкіри і внутрішніх органів, Обумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона (Хатчінсона) -Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

7. "Людина, яка не їсть!".

У єгипетському місті Кафр Сакре живе 13-річна Ріхам Абдель Латиф, яка не їсть і не п'є вже більше одного року. Але це не заважає їй продовжувати жити як ні в чому не бувало і відчувати себе дивовижно. Навіть втрати ваги у неї не спостерігається.
У минулому вона підхопила алергію, а коли вилікувалася від неї, виявила, що абсолютно не хоче їсти. Дівчинка непогано виглядала, ніяких побоювань з боку місцевих лікарів і батьків не викликала і до пори до часу батьки до столичних фахівців не зверталися.
Але днями батьки Ріхам все-таки вирішили з'ясувати, що за дивна напасть долає їх дочка, і звернулися в міністерство охорони здоров'я.
Сьогодні створено спеціальну комісію, до якої входять провідні фахівці країни. Вона буде займатися вивченням настільки незвичайного феномена і дасть остаточну відповідь на всі питання.

8. "У мене по 200 оргазмів за день".

Англійка Сара Кармен відчуває по двісті оргазмів на день. За її словами, все почалося після того, як в 19 років їй прописали курс гормональної терапії.
«Після цього я стала спостерігати, що кожен день все більше і більше збуджуюся», - розповідає Кармен.

В даний час, панянка готова «спалахнути» від будь-якої вібрації, яку відчуває її тіло: подуву гарячого повітря від фена, тряски під час їзди в машині, рукостискання і т. Д. Кармен каже, що може відчувати до 200 оргазмів на день.

«Звичайно, моїм сексуальним партнерам не треба лізти зі шкіри геть, для того щоб порушити мене, але щось надто швидко вони втомлюються», - зітхає жінка.

Лікарі кажуть, що допомогти Кармен можна тільки лише хірургічним шляхом, але в цьому випадку вона ризикує стати інвалідом. Ідеальним варіантом лікарі вважають почекати природних для жінок вікових змін.

Мимохідь, жінка зізналася спілкувався з нею журналісту, що за час 40-хвилинної бесіди вона отримала 5 оргазмів.

9. "Боюся сміятися"

А у Кей Андервуд інша проблема - вона непритомніє, якщо починає сміятися. Проблеми у неї почалися п'ять років тому. І поки Кей не навчилася жити з цією хворобою, за її зізнанням, вона могла непритомніти до 40 разів на день. «Я, просто, боюся сміятися», - каже Кейт.

Подібне розлад - впадіння в непритомний стан, знерухомлених при емоційному шоці - найчастіше зустрічається у тварин, але часом спостерігається і у людей. Способів лікування захворювання в даний час не існує.

10. "Кам'яні м'язи".

55-річний англієць Роберт Кінгхорн страждає дуже рідкісне генетичне захворювання, при якій організм формує вторинний скелет і перетворює м'язи і сполучні тканини в кості. Медики називають це захворювання прогресує осифікуючий фібродисплазії (ПОФ).
На сьогоднішній день відсутні методи лікування цього захворювання, яким в світі страждає близько 2,5 тисячі осіб. У хворих ПОФ відбувається спонтанне зростання кісткової тканини в районах суглобів і м'язів, в результаті чого людина втрачає здатність до пересування і просто "кам'яніє".
Жахливий діагноз Роберту поставили вже в два роки, коли у нього перестала рухатися шия. А вибір між, тим, щоб все життя стояти або сидіти Роберт Кінгхорн довелося зробити в 1980 році. Він вирішив, що стояти краще, і з тих пір ніколи не сидів. Лікарі пророкували Роберту Кінгхорну швидку смерть. Але він виявився людиною з сильним характером і живий досі.
В даний час Роберту необхідно кожну хвилину долати величезні труднощі. У цій нелегкій боротьбі за життя Роберту допомагають чотири людини. По дому він пересувається на спеціальному візку з моторчиком, а спить на особливій ліжка, яка в "неробочому" стані знаходиться у вертикальному положенні. Підійшовши і притулившись до неї спиною, Роберт за допомогою пульта приводить її в нормальне - горизонтальне положення.
ПОФ-діти народжуються нормальними, за винятком вродженого неправильного формування великих пальців ніг (як правило відсутній суглоб). Через деякий час у них утворюються пухлини, які, змінюючи місце розташування на тілі і зникаючи, прогресивно паралізують тіло, створюючи "другий" скелет. Захворювання може прогресувати спонтанно, або прискорюватися від травми.
Лікар Фредерік Каплан, керуючий Лабораторії ПОФ в Університеті штату Пенсільванія, в даний час веде пошук ПОФ-гена. Його Відокремлення прискорить дослідження і може привести до знаходження ефективних методів лікування і повного зцілення кам'яних людей.

11. "Нічого не бачу".

21-річна мешканка Мельбурна Наталі Адлер вже 4 роки страждає на захворювання, при якому три дні її очі відкриті, а наступні три дні закриті, притому так міцно, що ніяке зусилля не здатна їх відкрити. Лікарі в розгубленості, вони вважають, що це, швидше за все, єдиний випадок у всьому світі.
"На третій день надвечір щось відбувається, - розповідає Наталі. - Лягаю ввечері спати, і вже не можу відкрити очі. На ранок та ж ситуація. І жодна людина не може дати відповідь, що зі мною відбувається ".

Дівчина пройшла вже не одну сотню обстежень, але поки безрезультатно. "Це почалося, коли я ще вчилася в школі, після того, як я перенесла інфекцію придаткових пазух носа і стафілококову інфекцію. Одним недільного ранку я прокинулася і відчула, що мої повіки опухли. І далі все було тільки гірше. Іноді мої очі почали закриватися, притому абсолютно проти своєї волі. Через кілька тижнів вони закрилися на три дні ", - продовжує Наталі.
Фахівці королівської лікарні Royal Eye and Ear Hospital кажуть, що ніколи в житті не стикалися з подібним феноменом. "Ми не можемо встановити точний діагноз, - каже професор Джастін Про Дей. - Стан міс Адлер має деякі ознаки блефароспазму - випадкового спазму м'яза століття, в результаті якого очі закриваються. Але точного медичного пояснення захворювання Наталі немає. У перший раз за всю свою практику спостерігаю пацієнтку з подібний інтенсивністю спазмів і частотою закривання повік, особливо з огляду на її юний вік ".

В період "сліпих днів" очі дівчини майже повністю закриті, лише тільки залишається невелика щілина на лівому оці. Коли ж очі повністю відкриваються, вони функціонують нормально, проте часом повіку лівого ока може закритися повністю.

Весь час в "зрячий" період у Наталі розплановано. Вона намагається виконати якомога більше справ, поки ще може нормально бачити. На жаль, не все можна спланувати. "Своє 18-річчя я відзначала з закритими очима, але коли мені виконувався 21 рік, вони були відкриті, так що ми влаштували грандіозну вечірку!", - розповідає Наталі.

12. "Срібний людина".

Лікар порадив поміняти ліки. Валерій Єпіфанович по дорозі додому зайшов в найближчу аптеку і поцікавився там: чи немає чогось від нежиті? В аптеці йому видали дитячі краплі - протаргол. Ех, знав би він до чого доведе це зілля за п'ять копійок!

Нешкідливі дитячі краплі спровокували наслідки, повергшие всіх в шок: згодом перших же закопувань в ніс чоловік став втрачати природний колір шкіри - вона стала набувати сріблясто-синій відтінок, який робить його схожим на інопланетянина з кінофільмів. Засріблилися і волосся на руках і грудях.
Поглянувши на себе в дзеркало і жахнувшись, Валер кинувся по лікарях. Ті, здивувавшись дивовижного виду незвичайного пацієнта, тільки лише розвели руками і відправили здавати аналізи.

Лише тільки після тривалих амбулаторних обстежень срібному людині було винесено надзвичайно розпливчастий діагноз: "З назвою вашої хвороби ми ще не визначилися - Аргерих або аргероз". Від слова аргентум - срібло. Справа в тому, що до складу цих самих крапель входило азотно-кисле срібло, яке організм Валерія чомусь не засвоїв. Лікарі запевнили, що хвилюватися не варто: срібло корисно для здоров'я: зміцнює імунітет і вбиває мікроби.

Вид, як стверджують очевидці, у Валерія Єпіфановича справді незвичайний. Сіро-синій ніс, обличчя - трохи світліше. Далі, по низхідній, ще світліше груди і зовсім білі ноги.
Але оптимізму у Валерія Єпіфановича не поменшало. По суті, ніколи не відрізнявся гарним здоров'ям Вершинін після посиніння став справжнім богатирем. За тридцять з гаком років грип переніс лише разів зо три. Це при тому, що кожного ранку він обливався холодною водою, а на роботу через все містечко, навіть в сильний мороз, добирався в одному робочому халаті ( "Все одно ж сильніше, ніж є, не посінеешь!", - жартував Валерій). Лікарі кілька років поспіль змушували його проходити різні обстеження. Але діагноз завжди був однаковим - патологічно здоровий.
"За лікарям не ходжу - без толку, - ділиться з журналістами Вершинін. - Зрозумів - "посиніння" мені на користь! Я себе відчуваю на 20 років. Стольник-то точно розміняю! "

13. "Величезні ноги".

У 33-річної мешканки британського графства Ланкашир Менді Селларс з невідомої причини з кожним роком збільшуються в розмірах ноги. Лікарі припускають, що панночка страждає від рідкісної недуги, відомої під назвою "Синдрому Протея", але не знають, як його можна вилікувати і пропонують один тільки вихід - ампутацію обох кінцівок.

Ноги Менді в 3 рази більше тіла, її гомілки 88 см в обхваті кожна, а ступні - 40 см завдовжки. Ліва ножищами британки довша правої на 13 сантиметрів, стопа сильно деформована і вивернула на 180 градусів. "Я важу 127 кілограмів, 95 з яких - це вага моїх ніг", - розповіла жінка.

Нормальна існування (тлінне) для Менді Селларс просто неможлива: їй доводиться їздити на спеціальній машині і, крім того, вона не може працювати цілий день.
"Мої ноги стають все важче, що дає додаткове навантаження на серце та інші внутрішні органи. Так що, на думку медиків, врятувати моє життя зможе лише ампутірованіе і протези ", - журиться Менді.
Коли Менді з'явилася на світло, лікарі пророкували, що вона проживе максимум тижня: її ноги були різної довжини і абсолютно не пропорційні щодо тіла. Але вже через 18 місяців дівчинка несподівано для всіх почала ходити. Незважаючи на свою захворювання, Менді Селларс дуже енергійний і творча людина.
І навіть зараз, коли їй загрожує ампутірованіе обох кінцівок, вона заявляє, що готова прийняти це як нову форму свого життя. "Без ніг мені легше буде кататися на сноуборді, або сплавлятися на плотах", - жартує жінка ...

Варто відразу зауважити, що деякі захворювання в цьому списку дуже неприємні на вигляд, так що відкривайте фотографії з обережністю. На щастя, вони шалено рідкісні, і в наш час лікарі стали розбиратися в них набагато краще. Здоров'я і сил тим, хто ними страждає, і їх рідним!

2. Синдром перевертня (гіпертрихоз)

Гіпертрихоз може бути як вродженим, так і набутим. Природжений тип захворювання неймовірно рідкісний - з доби середньовіччя було зареєстровано лише 50 випадків. Лікування вродженого захворювання зазвичай включає лазерне видалення волосся. Набуте захворювання зазвичай пов'язане із зовнішнім фактором, наприклад, реакцією на ліки, найчастіше миноксидил. На щастя, для лікування хронічного захворювання досить усунути екзогенний фактор. Захворюванню також схильні до кішки, хоча такі випадки неймовірно рідкісні.

3. Синдром вампіра (порфірія)

Порфирія включає в себе як мінімум 8 розладів, які об'єднує підвищений вміст порфіринів в організмі. Хоча це природні сполуки, які страждають цим розладом не можуть контролювати їх рівень, і подальше їх накопичення призводить до розвитку хвороби. Співвідношення хворих на порфірію в усьому світі коливається в діапазоні 1 до 500-50 000 здорових людей, Але це включає і легкі форми хвороби. На фото показаний важкий випадок, проте і при уповільнених формах захворювання симптоми можуть включати психічні відхилення, параліч, червону сечу, чутливість до сонячного світла, витончення шкіри та сверблячі пухирі, на лікування яких йдуть тижні.

4. Микроцефалия

Для цього розладу не існує широкого визначення, але, як правило, такий діагноз ставлять, коли окружність голови як мінімум на два стандартних відхилення менше норми, що відповідає віку і статі. Розлад може бути викликано цілим рядом різних чинників. Мікроцефалія зазвичай супроводжується скороченням середньої тривалості життя і розумовою недостатністю - хоча це вже залежить від наявності певних відхилень.

5. Синдром статуї (фібродисплазії осифікуючий прогресуюча)

Фібродисплазії або ФОП - захворювання, при якому протягом часу м'язи і сполучні тканини, такі як сухожилля і зв'язки, окостеневают - тобто, буквально перетворюються в кістки. Це обмежує рух і в результаті призводить до повного знерухомлення. Операція з видалення постраждалих ділянок лише змушує тіло «ремонтувати» себе ще більш інтенсивним утворенням кісток. Зазвичай перші симптоми хвороби проявляються у віці 10 років. Всього близько 700 випадків ФОП було зареєстровано в світі, що робить його одним з найбільш рідкісних захворювань. Випадки зцілення не відомі, і все лікування спрямоване лише на поліпшення якості життя хворих.

6. Синдром живого мерця (марення Котара)

Бред Котара, відомий як синдром ходячого мерця - рідкісний психічний розлад, яке змушує хворого вірити, що він мертвий. Хоча, як не дивно, в 55% випадків хворі також вважають себе безсмертними. Які страждають цим розладом вірять, що вони гниють, позбулися крові і внутрішніх органів. Лікування включає в себе як лікарську терапію, так і психотерапію. Також ефективної показала себе Електроконвульсивна терапія. Це розлад, яке начебто здається дивовижним, згадувалося в популярних серіалах «Ганнібал», «Чорний ящик» і «Клініка».

7. Синдром прискореного старіння (прогерія)

Прогерія є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, в результаті якого симптоми старіння проявляються в молодому віці. Це розлад частіше викликано генетичною мутацією, ніж спадковістю, так як його носії зазвичай живуть недостатньо довго, щоб розмножуватися. Рівень захворюваності дуже низький, розлад зачіпає лише 1 з 8 мільйонів новонароджених. На даний момент в світі налічується 100 зареєстрованих випадків, хоча близько 150 вважають нерозпізнаними. Незважаючи на зусилля, ще жоден метод лікування не показав себе ефективним, так що лікарі зосереджуються на усуненні ускладнень, таких як захворювання серця. Більшість хворих доживають до 13 років і вмирають від порушень, що зустрічаються у літніх людей, таких як серцевий напад та інсульт.

8. Хвороба людини-дерева (епідермодісплазія верруціформная)

Епідермодісплазія верруціформная, що отримала прізвисько «хвороба людини-дерева» - неймовірно рідкісне генетичне захворювання шкіри. Зазвичай характеризується високою сприйнятливістю до шкірної формі вірусу ВПЛ. Масові неконтрольовані інфекції ВПЛ призводять до швидкого зростання лускатих плям і бородавок, які нагадують кору дерева. Повний зцілення поки неможливо, лікарі можуть запропонувати лише видалення «кори». На фото вище зображено індонезієць Деде Косвара, який став героєм шоу на каналі Discovery. Канал оплатив операцію з видалення бородавок в 2008 році - з його шкіри було видалено 95% бородавок вагою в 6 кг. На жаль, вони виросли знову, і, щоб їх контролювати, Деде доводиться лягати під ніж двічі на рік.