Рідкісна хвороба шкіри. Рідкісні хвороби і відхилення

Коли людина хворіє - це, по крайней мере, неприємно, але коли хвороба рідкісна це ще й дуже небезпечно. У світі існує зовсім небагато унікальних хвороб, від них не знайдено ліків і їх на жаль неможливо вилікувати. рідкісної хвороба   вважається тоді, коли її хворіє дуже малий відсоток населення і її симптоми і розвиток не вивчені. Прикладом таких хвороб є:


Прогерія - хвороба, симптоми якої схожі з швидким старінням. Хворі не високого зросту. Без волосся, ніс видовжений, шкіра зморщена. Зовні маленькі діти нагадують старих. Люди, які страждають цією напастю, довго не живуть, максимум до 18 років. Весь організм піддається симптомів старіння. Судини і серце швидко зношуються і вже в дитячому віці   нагадують стан дуже старого і хворої людини. Більшість хворих гинуть від аттерелеросклероза - хвороби людей похилого віку. Хвороба передається на генетичному рівні.


Лата - психологічна хвороба. Є наслідком сильного нервового потрясіння. В основному схильні до цієї хвороби жінки. Хворі перестають контролювати свої дії. Починають наслідувати оточуючим, стають їх дзеркальним відображенням. Повторюють жести і слова. Далі можуть перейти до агресивних дій, кричать, розмахують руками, можуть полізти в бійку.


Цицеро - хвороба збоченого апетиту. Люди їдять абсолютно неїстівні речі. Це може бути що завгодно папір, клей, хімічні засоби. При цьому вони хочуть з'їсти саме цю річ.


Порфирія - боязнь сонячного світла. Ще подібну хворобу називають синдромом вампіра. Люди поводяться подібно цим міфічним істотам. Потрапляючи під вплив ультрафіолету, шкіра хворого перетворюється в червону пляму, людина терпить дуже сильний біль. У тканинах організму порушений пігментний обмін, що і провокує подібні симптоми. Люди, які страждають на цю хворобу, можуть жити і нормально функціонувати, тільки уникаючи сонячного світла.


Лінії Блашко - генетична спадщина. На тілі людини, на шкірі на слизовій проступають коричневі лінії, вони проявляються, в перші місяці життя. Це своєрідне генетична спадщина. Спадок предків. В генах людини закладена подібна забарвлення шкіри і при певних умовах вона проявляється.


Мікропсія - спотворення реальних розмірів предметів навколишнього середовища. Неврологічне захворювання, при якому хворий бачить предмети, більш меншими, ніж вони є насправді. Це стосується абсолютно всіх предметів, які його оточують, навіть власного тіла. Порушено не лише зір, а й інші органи чуття.

Синдром блакитної шкіри - пігментну відхилення. У людини блакитна або фіолетова шкіра. Причому, такий симптом абсолютно не впливає на стан організму. Люди доживають до старості і при цьому абсолютно нормально себе почувають. Передається на генетичному рівні.


Гіпертрихоз - наявність великої кількості волосся на тілі людини. Великою кількістю волосся вкрите все тіло. Захворювання гени. всьому виною 17-я хромосома. Вперше було виявлено в бродячому цирку, де виступали артисти демонструють своє тіло вкрите волоссям. Волосся, не просто покривають всю шкіру, вони також дуже інтенсивно ростуть. У жінок хворих гіпертрихоз виростає довга густа борода. Також хворі наділені характерними рисами обличчя. Широкими носами, великим ротом і губами, збільшеним підборіддям.


підвищена сонливість. Люди, які страждають на цю хворобу, проводять багато часу в стані сну. Прокидаючись, вони займаються тільки необхідними справами потрібними для підтримки життєдіяльності організму, ходять в туалет і їдять, і знову занурюються в світ сновидінь. Спроби повернути їх в стану активного життя сприймаються ними агресивно. Вони досить погано відрізняють реальність від сну. У них трапляються галюцинації і провали в пам'яті. Така поведінка триває 2-3 дні на місяць. Потім людина може прийти в себе і бути цілком нормальним. Це неврологічне захворювання причини, якої не встановлено.


Синдром вибухає голови - наслідки сильного стресу. Хворі чують в голові різні шуми і звуки, особливо перед сном або під час сну. Захворювання досить рідкісне в основному зустрічається у людей похилого віку, але бували випадки захворювання дітей. Ліків не знайдено, але позитивна тенденція все ж, проглядається, якщо хворий активно займається спортом, йогою, багато гуляє на свіжому повітрі.

Трихотилломания - бажання висмикувати волосся, яке не контролюється свідомістю людини. Люди страждають на цю хворобу протягом усього життя і не можуть впорається, зі своїм згубним бажанням.


Синдром русалки - вроджена аномалія, дитина народжується з зрощіміся ніжками. Такі діти живуть зовсім трошки, вони вмирають майже одразу після народження, але був випадок, коли дівчинка з подібним симптомом прожила 10 років.


Алергія на воду. Зустрічається вкрай рідко. Може, проявиться при народженні, або трохи пізніше в процесі життя. Люди, які страждають непереносимістю води, не можуть пити воду і напої які містять її у великій кількості, також вони не виносять доторку з водою. Попадання крапельки води на їхнє тіло завдає їм болю.


Цистиноз - в тілі людини утворюються кристали цістітіна. Люди, які страждають на цю хворобу, можуть загинути в будь-яку хвилину, так як їх тіло може просто перетвориться на камінь. Ті, що вижили, ті, кому вчасно і правильно встановили діагноз, приймають багато ліків щодня, що б запобігти скам'яніння тіла.

Вроджена відсутність чутливості болю

Вроджена відсутність чутливості болю. Ця хвороба проявляється повною відсутністю больових відчуттів. Також хворі люди не відчувають холоду і тепла. На перший погляд багато, мріють, позбавиться від болю, але не все так райдужно. Люди хворі цим синдромом абсолютно не усвідомлюють, де таїться небезпека, для їх життя і здоров'я.

Багато хто впевнений, що здоровий спосіб життя і регулярні профілактичні процедури дають стовідсотковий захист від різних проблем   зі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.

1. Прогресивна липодистрофия

Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду липодистрофии 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що ж є причиною такого швидкого старіння?

Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів   в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

2. Синдром «кам'яного людини»


Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуючий фібродисплазії, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутації одного з генів і є одним з рідкісних захворювань в світі.

Суть полягає в тому, що запальні процеси, Що відбуваються в зв'язках, м'язах, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації і окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Ця недуга ще називають «хвороба другого скелета», так як в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.

На даний момент в світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методів   лікування або профілактики цього захворювання - для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболюючі. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки в 2006-му році вченим вдалося виявити, який саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелета», а в даний час ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.

3. Географічний язик


Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит.
  Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стресів.

Симптоми проявляються у виникненні на мові знебарвленого гладких плям, що нагадують острова, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.

Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медицині відомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.

4. Гастрошизис


Під цим кілька смішною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника і інші внутрішні органи випадають з тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.

Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошизис зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням трохи вище. Раніше приблизно 50% з немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.

5. Пігментна ксеродерма


Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву.

Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, Приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості   і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.

6. Мальформація Арнольда-Кіарі



Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що через бурхливе зростання мозку в повільно розвиваються кістках черепа відбувається занурення мигдалин мозочка у великий потиличний отвір зі здавленням довгастого мозку.

Раніше вважалося, що відхилення носить виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії складає від 33-х до 82-х випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.

Мальформація Арнольда-Кіарі буває декількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в самому різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним з визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.

7. Вогнищева алопеція

Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні - імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може привести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покриву ніг, при цьому, в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.

До хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування і профілактики захворювання, правда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише сверблячкою і підвищеною чутливістю шкіри.

8. Синдром нігтів-надколінника (синдром нейл-пателло)



Ця недуга в легкій формі проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів (з заглибленнями і наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні - аж до більш серйозних скелетних аномалій начебто сильної деформації або відсутності колінної чашечки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задньої поверхні   клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.

Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутації гена LMX1B, який грає важливу роль в розвитку кінцівок і нирок. Синдром зустрічається у 1-го людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу


Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох осіб з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.

Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміна температури, що може привести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості чревата дуже пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.

10. конгенітальной миотония


Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальной миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає.

Причиною виникнення конгенітальной (вродженої) миотонии є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.

Зараз у медиків немає ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування   (Із застосуванням препаратів-антиконвульсантов) в найважчих випадках. Практично всім страждаючим від цієї недуги лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи   з плавними розслаблюючими м'язи рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, з цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге і щасливе життя.

Варто відразу зауважити, що деякі захворювання в цьому списку дуже неприємні на вигляд, так що відкривайте фотографії з обережністю. На щастя, вони шалено рідкісні, і в наш час лікарі стали розбиратися в них набагато краще. Здоров'я і сил тим, хто ними страждає, і їх рідним!

  2. Синдром перевертня (гіпертрихоз)

  Гіпертрихоз може бути як вродженим, так і набутим. Природжений тип захворювання неймовірно рідкісний - з доби середньовіччя було зареєстровано лише 50 випадків. Лікування вродженого захворювання зазвичай включає лазерне видалення   волосся. Набуте захворювання зазвичай пов'язане із зовнішнім фактором, наприклад, реакцією на ліки, найчастіше миноксидил. На щастя, для лікування хронічного захворювання досить усунути екзогенний фактор. Захворюванню також схильні до кішки, хоча такі випадки неймовірно рідкісні.

3. Синдром вампіра (порфірія)

  Порфирія включає в себе як мінімум 8 розладів, які об'єднує підвищений вміст порфіринів в організмі. Хоча це природні сполуки, які страждають цим розладом не можуть контролювати їх рівень, і подальше їх накопичення призводить до розвитку хвороби. Співвідношення хворих на порфірію в усьому світі коливається в діапазоні 1 до 500-50 000 здорових людей, Але це включає і легкі форми хвороби. На фото показаний важкий випадок, проте і при уповільнених формах захворювання симптоми можуть включати психічні відхилення, параліч, червону сечу, чутливість до сонячного світла, витончення шкіри та сверблячі пухирі, на лікування яких йдуть тижні.

4. Микроцефалия

Для цього розладу не існує широкого визначення, але, як правило, такий діагноз ставлять, коли окружність голови як мінімум на два стандартних відхилення менше норми, що відповідає віку і статі. Розлад може бути викликано цілим рядом різних чинників. Мікроцефалія зазвичай супроводжується скороченням середньої тривалості життя і розумовою недостатністю - хоча це вже залежить від наявності певних відхилень.

5. Синдром статуї (фібродисплазії осифікуючий прогресуюча)

  Фібродисплазії або ФОП - захворювання, при якому протягом часу м'язи і сполучні тканини, такі як сухожилля і зв'язки, окостеневают - тобто, буквально перетворюються в кістки. Це обмежує рух і в результаті призводить до повного знерухомлення. Операція з видалення постраждалих ділянок лише змушує тіло «ремонтувати» себе ще більш інтенсивним утворенням кісток. Зазвичай перші симптоми хвороби проявляються у віці 10 років. Всього близько 700 випадків ФОП було зареєстровано в світі, що робить його одним з найбільш рідкісних захворювань. Випадки зцілення не відомі, і все лікування спрямоване лише на поліпшення якості життя хворих.

6. Синдром живого мерця (марення Котара)

  Бред Котара, відомий як синдром ходячого мерця - рідкісний психічний розлад, яке змушує хворого вірити, що він мертвий. Хоча, як не дивно, в 55% випадків хворі також вважають себе безсмертними. Які страждають цим розладом вірять, що вони гниють, позбулися крові і внутрішніх органів. Лікування включає в себе як лікарську терапію, так і психотерапію. Також ефективної показала себе Електроконвульсивна терапія. Це розлад, яке начебто здається дивовижним, згадувалося в популярних серіалах «Ганнібал», «Чорний ящик» і «Клініка».

7. Синдром прискореного старіння (прогерія)

Прогерія є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, в результаті якого симптоми старіння проявляються в молодому віці. Це розлад частіше викликано генетичною мутацією, ніж спадковістю, так як його носії зазвичай живуть недостатньо довго, щоб розмножуватися. Рівень захворюваності дуже низький, розлад зачіпає лише 1 з 8 мільйонів новонароджених. На даний момент в світі налічується 100 зареєстрованих випадків, хоча близько 150 вважають нерозпізнаними. Незважаючи на зусилля, ще жоден метод лікування не показав себе ефективним, так що лікарі зосереджуються на усуненні ускладнень, таких як захворювання серця. Більшість хворих доживають до 13 років і вмирають від порушень, що зустрічаються у літніх людей, таких як серцевий напад та інсульт.

8. Хвороба людини-дерева (епідермодісплазія верруціформная)

  Епідермодісплазія верруціформная, що отримала прізвисько «хвороба людини-дерева» - неймовірно рідкісне генетичне захворювання шкіри. Зазвичай характеризується високою сприйнятливістю до шкірної формі вірусу ВПЛ. Масові неконтрольовані інфекції ВПЛ призводять до швидкого зростання лускатих плям і бородавок, які нагадують кору дерева. Повний зцілення поки неможливо, лікарі можуть запропонувати лише видалення «кори». На фото вище зображено індонезієць Деде Косвара, який став героєм шоу на каналі Discovery. Канал оплатив операцію з видалення бородавок в 2008 році - з його шкіри було видалено 95% бородавок вагою в 6 кг. На жаль, вони виросли знову, і, щоб їх контролювати, Деде доводиться лягати під ніж двічі на рік.

Люди хворіють постійно. З дитинства до самої смерті нас переслідують різні віруси та інфекції. Від деяких людство вже придумало ліки, інші зникли з планети назавжди, а їх зразки можна знайти тільки в спеціальних медичних лабораторіях. Класичним прикладом такого захворювання є віспа, яку людина змогла повністю здолати. У даній статті ви дізнаєтеся про деякі самі рідкісні захворювання в світі, Про які й подумати не могли.

Найрідкісніші захворювання - ті, які неминуче призводять до смерті. Люди, намагаючись захиститися від них, винаходять все нові і нові ліки, витрачаючи величезні суми на фінансування дослідницьких лабораторій. Але інакше вчинити не можна: якщо не шукати методи лікування, то дуже скоро чисельність людства різко скоротиться внаслідок виникнення епідемій. Історичне доказ цьому - Середні століття, коли багато тисяч чоловік гинули через швидке поширення інфекцій.

Але є захворювання, що зустрічаються настільки рідко, що багато хто навіть не підозрюють про їх існування. Виявляються вони по-різному. Деякі з них не призводять до летального результату, що вселяє надію на благополучний результат боротьби з ними. А інші дуже небезпечні і вимагають детального дослідження, яке ускладнене через мізерної кількості випадків їх виникнення.

Найрідкісніші захворювання в світі. хвороба Куру

   Фото: Lanbiencondao.com

У першій чверті 20 століття дослідники виявили в лісах Нової Гвінеї первісне плем'я, яке до цього часу успішно приховувалося від наступаючої цивілізації. Воно називалося форе. Антропологи сприйняли цю подію як подарунок долі, який дозволяє вивчити життя людини на самій ранній ступені еволюції.

Першим фактом, шокувала вчених, стало те, що представники даного народу активно практикували канібалізм. Причому у них існував цілий ритуал, присвячений цій дії. Що важливо, головна роль в ньому належала жінкам і дітям. Обряд полягав у поїданні мозку померлих родичів. Вважалося, що пішов таким чином зобов'язаний передати свої знання і вміння нащадкам.

Дослідники, що знаходилися в племені, незабаром помітили дівчинку, яка явно була не здорова. Все її тіло тремтіло, а голова судорожно смикалася з боку в бік. Місцеві знахарі пояснили, що дитина стала жертвою чаклунства і скоро помре. Вони назвали таку хворобу «куру», що перекладається з мови аборигенів як «тремтіння».

На початковому етапі захворювання відбувалося порушення координації руху, з'являлися кашель, нежить, висока температура. Пізніше проявляється характерне тремтіння тіла. А коли наступала остання стадія, то людина більше не міг пересуватися. Максимум через півтора року хворий помирав.



  Фото: Upi.com

При розтині померлих з'ясувалося, що їх мозок був більше схожий на губку, ніж на даний людський орган. Через невідомого впливу людина протягом багатьох місяців деградував і, врешті-решт, вмирав. Що знаходиться серед вчених, які вивчають жителів племені, лікар Карлтон Гайдушек висловив сумнів в тому факті, що тут замішано чорне чаклунство. І мав рацію.

Найчастіше симптоми захворювання проявлялися у жінок і дітей. Це наштовхнуло Гайдушека на думку, що причиною його виникнення служить канібалізм. заражалися аборигени дивною хворобою   через те, що вживали в їжу мозок покійних одноплемінників. І дійсно, після того, як вдалося припинити таку дію, хвороба пішла і більше не виявлялася.

Найрідкісніші захворювання в світі. прогерія



  Фото: Tamilrockers.club

Однією з найбільш рідкісних хвороб, спіткати найчастіше малюків, є прогерія. Її поява зумовлена ​​вродженим дефектом генома, через якого відбувається прискорене старіння всього організму. Форма захворювання, диагностируемая у маленьких дітей, отримала назву «синдром Хатчінсона - Гелфорда».

його характерні прояви   можна спостерігати у малюків, які відзначили перший день народження. Зростання сповільнюється, припиняється набір ваги. Одночасно з цим на шкірі стрімко з'являються зморшки, а волосся випадає. Уже через кілька місяців дитина стає схожий на старого.



  Фото: Idiva.com

Перші дані про захворювання були отримані приблизно століття тому, так як проявляється воно досить рідко: вражає одну людину з 8 мільйонів. На даний момент носіями такого генного зміни є 42 людини. І навряд чи хто-небудь з них доживе до 25 років.

Крім зовнішніх змін, таких як непропорційно велика голова і загострені риси обличчя, хворий набуває повний букет старечих захворювань, в числі яких атеросклероз, порушення роботи серця і катаракта.

Лікарям протягом довгого часу не вдавалося з'ясувати, що є причиною прогерії. І лише недавно було встановлено: справа в точкової мутації, що виникає у кожного хворого. А значить, захворювання не можна успадкувати.

На жаль, ліки, яке може врятувати хворих прогерією і повернути їх до нормального життя, ще не створено. І невідомо, скільки часу може піти на його пошуки.

Найрідкісніші захворювання в світі. Синдром «Х»



  Фото: Nangmuihanquoc.vn

Випадок захворювання був зареєстрований всього один раз за всю історію людства. Єдиним носієм хвороби є Брук Грінберг - дівчинка, яка не старіє. Більш того, у віці 4 років її зріст повністю припинився, і в 20 років вона як і раніше виглядає як маленька дитина.

Численні обстеження не дали ніяк результатів. Всі показники у Брук в нормі, у неї не зареєстровано жодної відомої форми генної мутації, слідів хвороб, які можуть заважати повноцінному розвитку також не виявлено. Але чомусь організм дівчинки пручається дорослішання, втім, як і більшості захворювань.

Вчені вважають, що вивчення даного феномена може допомогти людям подолати старість і отримати, нарешті, вічне життя, яку вони шукають з незапам'ятних часів. Можливо, таблетки безсмертя скоро надійдуть у вільний продаж.

Найрідкісніші захворювання в світі. Порфирія - хвороба вампіра



  Фото: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Багатьох лякають історії про вампірів, які бояться сонця і виходять на вулицю тільки після його заходу. У них специфічна зовнішність: з рота видніються ікла, пальці викривлені, а очі відливають червоністю.

Сучасні вчені довели, що істоти, подібні вампірам дійсно живуть серед нас. Але це не інша форма життя - подібними ознаками мають люди, які страждають рідкісним захворюванням, яке називається «порфірія».

Головним симптомом є поява запалень шкірного покриву, а іноді навіть опіків, внаслідок попадання на людину сонячного світла. Крім цього, спостерігаються порушення в роботі шлунка і кишкового тракту, а також психічні розлади.

Щоб полегшити стан людини, лікарі, що жили в період Середньовіччя, поїли хворих свіжою кров'ю, природно, не людською, а тваринного походження. І були не так вже й далекі від істини, так як характерною рисою пацієнтів є низький рівень гемоглобіну. Але це вселяло жах в людей, які ставали свідками даної процедури. Вони, швидше за все, і придумали легенду про жахливі істот, які п'ють людську кров.

Виникнення хвороби обумовлено тим, що в місцевості, де проживало відносно мала кількість людей, наприклад, в Трансільванії, вважається батьківщиною вампірів, часто укладалися шлюбні союзи між близькими родичами. Генетики на сьогоднішній день довели, що діти, що народжувалися від таких кровозмісних шлюбів, піддавалися різним мутацій. До них відноситься і порфірія.

Найрідкісніші захворювання в світі. хвороба Cipa



  Фото: Topnewstoday.in

Людина, у якого щось болить, мріє скоріше позбутися від неприємного відчуття, А в ідеалі, ніколи більше не випробовувати їх. Але окремим представникам людського роду «пощастило» - вони жодного разу в житті не відчували болю. Такі люди, страждають на рідкісну форму мутації генів, яка, на думку вчених, викликана тим, що у їхніх батьків різні групи крові.

Так чи хороша безболісна життя, як видається?

На світі живе маленька дівчинка. Вона ніколи не відчувала хворобливих відчуттів, тому може спокійно пройти по розпеченому вугіллю, як справжній фокусник. Або покласти руку на розпечену кухонну плиту і дивитися, як з неї злазить шкіра. У таких людей найчастіше відсутня інстинкт самозбереження, і вони гинуть від випадковостей, які навряд чи відбудуться з звичайною людиною.

На цьому у нас все. Ми дуже раді, що ви завітали на наш сайт і провели трохи часу для збагачення новими знаннями. Приєднуйтесь до нашої

Наука досягла серйозних успіхів в медицині - зараз можливо впоратися з такими хворобами, які наші предки тільки мріяли перемогти. Однак все ще існують захворювання, які змушують лікарів розвести руками в здивуванні. Походження деяких з них невідомо, чи ж вони впливають на тіло абсолютно неймовірним способом. Можливо, одного разу можна буде пояснити ці дивні захворювання і впоратися з ними, але поки вони все ще залишаються загадкою для людства.

Від людей, які можуть затанцювати себе до смерті, до алергії на воду - ось вам 25 неймовірно дивних, але реальних хвороб, які наука не може пояснити!

(Всього 25 фото)

Спонсор поста:


Гострий в'ялий мієліт

Мієліт - запалення спинного мозку. Іноді його називають Поліоміелітіческая синдром. Це неврологічне захворювання, що вражає дітей і веде до слабкості або паралічу. Маленькі пацієнти відчувають постійний біль в суглобах і м'язах. До кінця 50-х років ХХ століття поліомієліт був грізною хворобою, епідемії якої в різних країнах несли багато тисяч життів. З числа захворілих близько 10% гинули, а ще 40% ставали інвалідами.

Після винаходу вакцини вчені стверджували, що хвороба переможена. Але, незважаючи на запевнення ВООЗ, поліомієліт ще не здається - його спалаху час від часу трапляються в різних країнах. При цьому хворіють вже щеплені люди, оскільки вірус азіатського походження придбав незвичайну мутацію.


Це стан, що характеризується гострою нестачею жирової тканини в організмі і її відкладенням в нетипових місцях, наприклад в печінці. Через таких дивних симптомів пацієнти з СЛБС мають дуже характерну зовнішність - вони здаються дуже м'язистими, майже як супергерої. У них також, як правило, сильно виступаючі лицьові кістки і збільшені в розмірах геніталії.

При одному з двох відомих типів СЛБС медики також виявили і легке розумовий розлад, але це не найбільша проблема для хворих. Таке незвичайне розподіл жирової тканини веде до серйозних проблем, а точніше, до високого рівня жиру в крові і до інсулінорезистентності, в той час як накопичення жирів в печінці або серці може привести до важких пошкоджень органів і навіть раптової смерті.


летаргічний енцефаліт

Ця хвороба наводила жах, коли вперше з'явилася на початку XX століття. Спочатку у пацієнтів починалися галюцинації, а потім їх паралізувало. Здавалося, ніби вони сплять, але насправді ці люди були в свідомості. Багато померли на цій стадії, а ті, що вижили відчували жахливі проблеми з поведінкою все життя (синдром паркінсонізму). Епідемія цієї хвороби більше не виявлялася, і доктора донині не знають, що її викликало, хоча висувалося чимало версій (вірус, імунна реакція, що руйнує головний мозок). Імовірно, летаргічним енцефалітом перехворів Адольф Гітлер, а наступний паркінсонізм міг вплинути на прийняття ним необачних рішень.


Синдром «вибухає голови»

Пацієнти чують неймовірно гучні вибухи у власній голові і іноді бачать неіснуючі в реальності спалаху світла, а лікарі не уявляють чому. Це маловивчений феномен, який відносять до розладів сну. Причини цього синдрому, який частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, до цих пір невідомі. Зазвичай він проявляється на тлі нестачі (депривації) сну. Останнім часом цим синдромом страждає все більша кількість молодих людей.


Синдром раптової дитячої смерті

Цей феномен являє собою раптову смерть від зупинки дихання зовні здорового немовляти або дитини, при якій розтин не дозволяє встановити причину летального результату. Іноді СРДС називають «смертю в колисці», оскільки їй можуть не передувати ніякі ознаки, часто дитина помирає уві сні. Причини цього синдрому до сих пір не відомі.


Аквагенная кропив'янка

Також відома як алергія на воду. Пацієнти відчувають хворобливу реакцію шкіри при контакті з водою. Це реальне захворювання, хоча і дуже рідкісне. У медичній літературі описано лише близько 50 випадків. Непереносимість води викликає серйозний алергічний відповідь, іноді навіть на дощ, сніг, піт чи сльози. Прояви зазвичай сильніші у жінок, і перші симптоми виявляються в період статевого дозрівання. Причини алергії на воду не ясні, але її симптоми можна лікувати антигістамінними препаратами.


діарея Брайнерда

Названа на честь міста, де був зареєстрований перший подібний випадок (Брайнерд, Міннесота, США). Страждальці, підхопили цю заразу, навідуються в туалет по 10-20 разів на день. Часто діарея супроводжується нудотою, судомами і постійною втомою.

У 1983 році було зафіксовано вісім спалахів діареї Брейнерда, шість з них - у США. Але перша була все ж найбільшою - за рік перехворіло 122 людини. Є підозри, що хвороба виникає після вживання парного молока - але все одно незрозуміло, чому вона мучить людини так довго.


Важкі зорові галюцинації, або синдром Шарля Бонні

Стан, під час якого пацієнти відчувають досить яскраві і складні галюцинації незважаючи на те, що страждають частковою або повною втратою зору внаслідок старості або таких захворювань, як діабет і глаукома.

Хоча зафіксованих випадків цього захворювання трохи, вважається, що воно широко поширене серед людей похилого віку, які страждають сліпотою. Від 10 до 40% сліпих людей страждають від синдрому Шарля Бонні. На щастя, на відміну від інших перерахованих тут захворювань, симптоми важких зорових галюцинацій зникають самі по собі після року або двох, так як мозок починає пристосовуватися до втрати зору.


електромагнітна надчутливість

Швидше за психічне захворювання, ніж фізичне. Пацієнти вірять, що їх різні симптоми   викликані дією електромагнітних полів. Однак лікарі виявили, що люди не можуть відрізняти реальні поля від несправжніх. Чому вони все ще вірять в це? Зазвичай це пов'язано з теорією змови.


Синдром скутого людини

Під час розвитку цього синдрому м'язи пацієнта стають все більш і більш скутими, поки його повністю не паралізує. Лікарі не впевнені, що саме викликає подібні симптоми; серед ймовірних гіпотез - діабет і мутують гени.


івательних синдром


Це захворювання характеризується вживанням неїстівних речовин. Люди, які страждають від цієї хвороби, відчувають постійне бажання вживати замість їжі різні типи непродовольчих речовин, включаючи бруд, клей. Тобто все те, що потрапляє під руку при загостренні. Медики досі не знайшли ні реальну причину хвороби, ні спосіб лікування.


англійська піт

Англійська піт, або англійська пітливість гарячка, - інфекційна хвороба неясної етіології з дуже високим рівнем смертності, кілька разів відвідувала Європу (перш за все тюдоровскую Англію) між 1485 і 1551 роками. Хвороба починалася з ознобу, запаморочення і головного болю, а також болів в шиї, плечах і кінцівках. Потім починалася гарячка і найсильніший піт, спрага, збільшення частоти пульсу, марення, біль в серці. Ніяких висипань на шкірі при цьому не було. характерною ознакою   хвороби була сильна сонливість, часто передувала настанню смерті після виснажувати поту: вважалося, що якщо людині дати заснути, то він вже не прокинеться.

В кінці XVI століття «англійська пітливість гарячка» несподівано зникла і з тих пір більше ніколи і ніде не з'являлася, так що зараз можна лише робити припущення про природу цього досить незвичайного і загадкового захворювання.


Хвороба Перуанського метеорита

Коли поруч з селом Каранкас в Перу впав метеорит, місцеві жителі, що наблизилися до кратера, захворіли на невідому хворобу, яка викликала серйозну нудоту. Лікарі вважають, що причиною стало отруєння миш'яком від метеорита.


Захворювання характеризується появою незвичайних смуг по всьому тілу. Вперше ця хвороба була виявлена ​​німецьким дерматологом в 1901 році. Основним симптомом хвороби є поява видимих ​​несиметричних смуг на людському тілі. Анатомія до сих пір не може пояснити таке явище, як Лінії Блашко. Є припущення, що ці лінії закладені в ДНК людини ще з незапам'ятних часів і передаються спадково.


Хвороба куру, або смерть, що сміється

Плем'я канібалів форе, що живе в горах Нової Гвінеї, було відкрито тільки в 1932 році. Члени цього племені страждали смертельною хворобою куру, назва якої на їх мові має два значення - «тремтіння» і «псування». Форе вірили, що хвороба є результатом пристріту чужим шаманом. Головними ознаками захворювання є сильне тремтіння і рвучкі рухи головою, іноді супроводжувані посмішкою, подібної до тієї, яка з'являється у хворих на правець. У початковій стадії хвороба проявляється запамороченням і втомою. Потім додається головний біль, судоми і, врешті-решт, типова тремтіння. Протягом декількох місяців тканини головного мозку деградують, перетворюючись в губчасту масу, після чого пацієнт помирає.

Хвороба поширювалася через ритуальний канібалізм, а саме поїдання мозку хворів цим захворюванням. З викоріненням канібалізму куру практично зникла.


Синдром циклічної блювоти

Зазвичай розвивається в дитинстві. Симптоми цілком зрозумілі - повторювані напади блювоти і нудоти. Медики не знають, в чому саме полягає причина даного розладу. Ясно лише те, що люди з цією недугою можуть днями або тижнями мучитися від нудоти. У випадку з однієї пацієнткою найгостріший напад виражався в тому, що її вирвало 100 раз за добу. Зазвичай же це відбувається 40 разів за день, переважно внаслідок стресу або в стані нервового збудження. Напади неможливо передбачити.


Синдром синьої шкіри, або акантокератодермія

Люди з таким діагнозом мають синій або сливовий колір шкіри. У минулому столітті ціле сімейство синіх людей   проживало в американському штаті Кентуккі. Їх називали Сині Ф'югейти. До речі, крім цієї спадкової хвороби у них не було ніяких інших захворювань, і велика частина з цього сімейства прожили більше 80 років.


хвороба Моргеллонів


Хвороба двадцятого століття

Також відома як множинна хімічна чутливість. Хвороба характеризується негативними реакціями на різні сучасні хімікати і продукти, в тому числі пластмасу і синтетичні волокна. Як і у випадках з електромагнітної чутливістю, пацієнти не реагують, якщо не знають, що взаємодіють з хімікатами.

Найвідоміший інцидент цього захворювання стався в 1518 році в Страсбурзі, Франція, коли жінка на ім'я фрау Троффея почала танцювати без причини. Сотні людей приєдналися до неї протягом наступних декількох тижнів, і в кінці кінців багато з них померли від знемоги. ймовірні причини   - масове отруєння або психічний розлад.


Діти, уражені цією хворобою, виглядають дев'яносторічним старим. Прогерія викликана дефектом в генетичному коді людини. Ця хвороба має невідворотні і згубні для людини наслідки. Більшість народжених з цією хворобою вмирають до 13 років, оскільки в їх тілі прискорений процес старіння. Прогерія зустрічається надзвичайно рідко. Ця хвороба помічена всього у 48 чоловік у всьому світі, п'ять з яких родичі, отже, вона вважається ще й спадковою.


Порфирія

Деякі вчені вважають, що саме це захворювання породило міфи і легенди про вампірів і перевертнів. Чому? Шкіра пацієнтів, уражених цією хворобою, пузириться і «кипить» при контакті з сонячними променями, а їх ясна «висихають», через що зуби стають схожими на ікла. Знаєте, що найдивніше? Стілець стає фіолетовим.

Причини виникнення цього захворювання до цих пір вивчені недостатньо. Відомо, що воно спадкове і пов'язане з неправильним синтезуванням червоних кров'яних тілець. Багато вчених схиляються до того, що в більшості випадків воно виникає в результаті інцесту.


Синдром війни в затоці

Хвороба, що вражала ветеранів війни в Перській затоці. Симптомів кілька: від резистентності до інсуліну до втрати контролю над м'язами. Лікарі вважають, що хвороба була викликана використанням збідненого урану в зброю (в тому числі хімічному).


Синдром стрибаючого француза зі штату Мен

Основна ознака цієї хвороби - сильний переляк, якщо з пацієнтом відбувається щось несподіване. При цьому людина, схильна до хвороби, підстрибує, починає кричати, розмахує руками, затинається, падає, починає кататися по підлозі і довго не може заспокоїтися. Ця хвороба була вперше зафіксована в США ще в 1878 році у француза, звідси і пішла її назва. Описана Джорджем Міллером Бірдом, ця хвороба вражала тільки французько-канадських лісорубів в північній частині штату Мен. Лікарі вважають, що це генетичне захворювання.