असामान्य बीमारियाँ। सबसे असामान्य रोग

कई लोग मानते हैं कि एक स्वस्थ जीवन शैली और नियमित निवारक प्रक्रियाएं एक सौ प्रतिशत सुरक्षा प्रदान करती हैं विभिन्न समस्याएं  स्वास्थ्य, लेकिन कभी-कभी लोग ऐसी बीमारियों को "पकड़ लेते हैं", जिन्हें सुना भी नहीं जाता है। यहाँ कुछ विदेशी बीमारियाँ हैं।

1. प्रगतिशील लाइपोडिस्ट्रोफी

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से बहुत अधिक उम्र के लगते हैं, इसलिए इसे कभी-कभी "बेंजामिन बटन रिवर्स सिंड्रोम" कहा जाता है। उदाहरण के लिए, इस प्रकार के लिपोडिस्ट्रोफी के ज्ञात मामलों में से एक, 15 वर्षीय ज़ारा हार्टशोर्न को अक्सर उसकी 16 वर्षीय बहन की माँ के लिए गलत माना जाता है। इतनी तेजी से उम्र बढ़ने का कारण क्या है?

एक वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी कुछ के आवेदन के परिणामस्वरूप दवाओं  ऑटोइम्यून तंत्र शरीर में परेशान होते हैं, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और शरीर के वसा ऊतक सबसे अधिक बार पीड़ित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि की गई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होती है। उपचार में, डॉक्टर इंसुलिन का उपयोग करते हैं, "कसने" और कोलेजन इंजेक्शन का सामना करते हैं, लेकिन यह केवल एक अस्थायी प्रभाव देता है।

2. स्टोन मैन सिंड्रोम

यह जन्मजात वंशानुगत पैथोलॉजी, जिसे प्रगतिशील ओसीरोडिंग फाइब्रोइडिसप्लासिया, या मुनचीमर रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है और दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

लब्बोलुआब यह है कि सूजन प्रक्रियाओं, स्नायुबंधन, मांसपेशियों, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों में होने से पदार्थ के कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन का कारण बनता है, जो कि मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के साथ गंभीर समस्याओं से भरा होता है। इस बीमारी को "दूसरा कंकाल रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि मानव शरीर में हड्डी के ऊतकों की सक्रिय वृद्धि होती है।

वर्तमान में, दुनिया में फाइब्रोइड्सप्लासिया के 800 मामले दर्ज किए गए हैं, और अभी तक डॉक्टरों को नहीं मिला है प्रभावी तरीके  इस बीमारी का इलाज या रोकथाम - केवल दर्द निवारक दवाओं का उपयोग रोगियों के भाग्य को कम करने के लिए किया जाता है। यह कहा जाना चाहिए, स्थिति के सुधार के लिए आशा है, 2006 के बाद से, वैज्ञानिक यह पता लगाने में सक्षम थे कि किस प्रकार के आनुवंशिक विकार "दूसरी कंकाल" के गठन की ओर जाता है, और इस भयानक बीमारी से निपटने के तरीके विकसित करने के लिए सक्रिय नैदानिक ​​परीक्षण वर्तमान में चल रहे हैं।

3. भौगोलिक भाषा

बीमारी का एक जिज्ञासु नाम है, है ना? हालांकि, इस "पीड़ादायक" के लिए एक वैज्ञानिक शब्द है - डिस्क्वामेटिंग ग्लोसिटिस।
  लगभग 2.58% लोगों में भौगोलिक भाषा प्रकट होती है, और अक्सर तनाव या हार्मोनल तनाव के दौरान खाने के बाद रोग में पुराने गुण होते हैं और बिगड़ जाते हैं।

लक्षण द्वीपों से मिलते जुलते चिकने धब्बों की भाषा में दिखाई देते हैं, क्योंकि इस बीमारी को इस तरह का एक असामान्य उपनाम मिला है, और समय के साथ कुछ "द्वीपों" ने अपने आकार और स्थान को बदल दिया है, जो जीभ के घाव पर स्थित स्वाद कलियों के आधार पर, और, इसके विपरीत, नाराज हैं।

भौगोलिक भाषा व्यावहारिक रूप से हानिरहित है, यदि आप मसालेदार भोजन की अतिसंवेदनशीलता या कुछ असुविधा को ध्यान में नहीं रखते हैं जो इसका कारण बन सकता है। इस बीमारी के कारण अज्ञात हैं चिकित्सा के लिए, लेकिन इसके विकास के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी का सबूत है।

4. जठराग्नि

इसके तहत कुछ हास्यास्पद नाम एक भयानक जन्मजात दोष है, जिसमें आंतों के छोरों और अन्य आंतरिक अंग  उदर गुहा की पूर्वकाल की दीवार में एक दरार के माध्यम से शरीर से बाहर गिर जाते हैं।

अमेरिकी डॉक्टरों के आंकड़ों के अनुसार, गैस्ट्रोस्किसिस 1 मिलियन नवजात शिशुओं में से 373 में औसतन होता है, और युवा माताओं में इस तरह के विचलन वाले बच्चे होने का अधिक खतरा होता है। पहले, गैस्ट्रोसिस के साथ लगभग 50% शिशुओं की मृत्यु हो गई, लेकिन सर्जरी के विकास के लिए धन्यवाद, मृत्यु दर 30% तक कम हो गई, जबकि दुनिया के सर्वश्रेष्ठ क्लीनिकों में दस में से नौ बच्चे बच जाते हैं।

5. पिगमेंट ज़ेरोडर्मा

यह वंशानुगत त्वचा रोग पराबैंगनी किरणों के प्रति एक व्यक्ति की बढ़ी संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने वाले डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। पहले लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन (3 वर्ष तक) में दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज की रोशनी के संपर्क में आने के कई मिनट बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस बीमारी में झाई, सूखी त्वचा और त्वचा के रंग में असमान परिवर्तन की विशेषता है।

आंकड़ों के अनुसार, पिगमेंटेड ज़ेरोडर्मा वाले लोगों में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है: पर्याप्त के अभाव में निवारक उपायदस वर्ष की आयु तक, लगभग आधे बच्चे, जो जेरोडर्मा से पीड़ित हैं, कैंसर के कुछ रोगों का विकास करते हैं। इस बीमारी के आठ प्रकार हैं। अलग गंभीरता  और लक्षण। यूरोपीय और अमेरिकी चिकित्सकों के अनुसार, यह बीमारी एक लाख लोगों में से चार में होती है।

6. अर्नोल्ड चियारी विकृति

सरल शब्दों में, इस बीमारी का सार यह है कि खोपड़ी की धीरे-धीरे विकसित होने वाली हड्डियों में मस्तिष्क की तेजी से वृद्धि के कारण, सेरिबैलम के टॉन्सिल को मज्जा के निचोड़ के साथ बड़े ओसीसीपटल फोड़ा में डुबोया जाता है।

पहले यह माना जाता था कि विचलन प्रकृति में विशेष रूप से जन्मजात है, लेकिन हाल के अध्ययनों से साबित होता है कि यह नहीं है। इस विसंगति के अवलोकन की आवृत्ति 33 से 82 मामले प्रति मिलियन है, और इसका निदान बच्चों और वयस्कों दोनों में किया जाता है।

अर्नोल्ड-चियारी विरूपण कई प्रकार का होता है: सबसे आम और सबसे कम गंभीर से, बहुत दुर्लभ और खतरनाक चौथे तक। लक्षण बहुत अलग-अलग उम्र में हो सकते हैं और ज्यादातर अक्सर गंभीर सिरदर्द से शुरू होते हैं। बीमारी के लिए देखभाल के मान्यता प्राप्त तरीकों में से एक खोपड़ी का सर्जिकल विघटन है।

7. फोकल खालित्य

इस बीमारी के विकास का कारण सेलुलर स्तर पर है - प्रतिरक्षा प्रणाली गलती से बालों के रोम पर हमला करती है, जिससे गंजापन होता है। इस बीमारी के सबसे गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक, एलोपेसिया टोटलिस, सिर, पलकें, भौंहों और पैरों के बालों पर बालों का पूरा नुकसान हो सकता है, जबकि कुछ मामलों में रोम स्वयं की मरम्मत करने में सक्षम होते हैं।

दुनिया की आबादी का लगभग 2% लोग बीमारियों से पीड़ित हैं, और बीमारी के इलाज और रोकथाम के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं, हालांकि फोकल खालित्य के खिलाफ लड़ाई इस तथ्य से जटिल है कि प्रारंभिक चरणों में विचलन केवल खुजली और बढ़ी हुई संवेदनशीलता की विशेषता है।

8. नेल पटेला सिंड्रोम (नेल पटेला सिंड्रोम)

हल्के रूप में यह बीमारी नाखूनों की अनुपस्थिति या गलत वृद्धि (अवसादों और वृद्धि के साथ) में खुद को प्रकट करती है, लेकिन इसके लक्षण काफी विविध हो सकते हैं - गंभीर विकृति या पेटेला की कमी जैसे अधिक गंभीर कंकाल विसंगतियों तक। कुछ मामलों में, पर दिखाई देने वाले प्रकोप पीछे की सतह  इलियम, स्कोलियोसिस और पेटला का अव्यवस्था।

LMX1B जीन उत्परिवर्तन के कारण एक दुर्लभ वंशानुगत विकार उत्पन्न होता है, जो अंगों और गुर्दे के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। सिंड्रोम 50 हजार में से एक व्यक्ति में होता है, लेकिन लक्षण इतने विविध होते हैं कि कभी-कभी प्रारंभिक चरण में रोग की पहचान करना अविश्वसनीय रूप से कठिन होता है।

9. पहले प्रकार की वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी

दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक: इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख लोगों में से दो में किया जाता है। विसंगति परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप PMP22 जीन का अतिरेक होता है।

पहले प्रकार के वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी के विकास का मुख्य संकेत हाथ और पैरों की संवेदनशीलता का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना बंद कर देता है और तापमान में बदलाव महसूस करता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि आप समय पर फ्रैक्चर या अन्य चोट को नहीं पहचानते हैं। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है जो किसी भी "खराबी" को इंगित करता है, इसलिए दर्द संवेदनशीलता का नुकसान खतरनाक बीमारियों का बहुत देर से पता लगाने के साथ होता है, चाहे वह संक्रमण या अल्सर हो।

10. जन्मजात मायोटोनिया

यदि आपने कभी बकरी के झुंड के बारे में सुना है, तो आप जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - मांसपेशियों में ऐंठन के कारण, एक व्यक्ति थोड़ी देर के लिए जमा देता है।

जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण एक आनुवंशिक विकार है: उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोरीन चैनलों के कामकाज बिगड़ा हुआ है। स्नायु ऊतक "भ्रमित" है, मनमाना संकुचन और विश्राम है, और पैथोलॉजी पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

अब डॉक्टरों के पास इस समस्या को हल करने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है, सिवाय एक कट्टरपंथी के दवा उपचार  (एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं के उपयोग के साथ) सबसे गंभीर मामलों में। व्यावहारिक रूप से हर कोई इस बीमारी से पीड़ित है, डॉक्टर नियमित रूप से बारी-बारी सलाह देते हैं शारीरिक व्यायाम  चिकनी मांसपेशियों को आराम आंदोलनों के साथ। यह कहा जाना चाहिए कि कुछ असुविधा के बावजूद, इस बीमारी से पीड़ित लोग अच्छी तरह से लंबे और खुशहाल जीवन जी सकते हैं।

1. एलिफेंटिज्म (हाथी का हाथी, हाथी का रोग): शरीर के बेहद बढ़े हुए हिस्से

लसीका फाइलेरिया या हाथी रोग, शरीर के बहुत बढ़े हुए हिस्सों वाले लोगों की तस्वीरों से सबसे अधिक संभावना है।

यह बीमारी दुनिया भर में 120 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है, और उनमें से 40 मिलियन गंभीर स्थिति में हैं।

2. प्रोजेरिया, गेटिंसन-गुइलफोर्ड सिंड्रोम: बच्चे 80 साल के बच्चों की तरह दिखते हैं

प्रोजेरिया एक बच्चे के आनुवंशिक कोड में एक छोटे से दोष के कारण होता है, लेकिन इसका लगभग अपरिहार्य हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

आमतौर पर 13 वर्ष की आयु तक बच्चे की मृत्यु हो जाती है। चूंकि उनके शरीर में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया तेज होती है, इसलिए वयस्क के शारीरिक लक्षण बहुत जल्दी विकसित होते हैं। वे जल्दी से गंजा कर रहे हैं, हड्डियों को पतला कर रहे हैं, गठिया और हृदय रोग विकसित कर रहे हैं।

प्रोजेरिया बेहद दुर्लभ है, दुनिया भर में 48 लोगों में देखा जाता है। हालांकि, एक परिवार है जिसमें पांच बच्चों का यह निदान है।

3. वुल्फ सिंड्रोम (वेयरवोल्फ सिंड्रोम या हाइपरट्रिचोसिस), जो बालों के अत्यधिक विकास की विशेषता है

इस बीमारी से पीड़ित छोटे बच्चों के चेहरे के लंबे बाल उग आते हैं।

इस बीमारी को भेड़िया सिंड्रोम कहा जाता है, क्योंकि लोग अत्यधिक भेड़िया बाल से मिलते हैं, केवल तेज दांत और पंजे के बिना। सिंड्रोम शरीर के विभिन्न हिस्सों को कवर कर सकता है और खुद को अलग-अलग डिग्री में प्रकट कर सकता है।

4. ब्लू स्किन सिंड्रोम, या एसेंटोकोराटोडर्मा: नीले लोग

1960 के दशक के दौरान, एक बड़ा परिवार नीले लोग"कष्टप्रद क्रीक के पास केंटकी की पहाड़ियों में रहते थे। उन्हें ब्लू फ्यूज के रूप में जाना जाता था।

उनमें से कई कभी भी गंभीर रूप से बीमार नहीं हुए हैं, और, नीली त्वचा की उपस्थिति के बावजूद, उनमें से कुछ 80 साल तक जीवित रहे।

इस विशेषता को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है। इस निदान वाले लोगों में नीली, या इंडिगो, प्लम या लगभग बैंगनी त्वचा होती है।

5. एलोत्रियोफैगी: अखाद्य पदार्थों के उपयोग की विशेषता

एलोत्रियोफैगी वाले लोग विभिन्न प्रकार के गैर-खाद्य पदार्थों को खाने के लिए दृढ़ विश्वास रखते हैं, जिनमें कागज, गंदगी, गोंद और मिट्टी शामिल हैं।

विशेषज्ञ इस बीमारी के वास्तविक कारण या उपचार के तरीकों को निर्धारित करने में असमर्थ थे, हालांकि यह माना जाता है कि रोग का कारण खनिजों की कमी से जुड़ा हुआ है।

6. वैम्पायर रोग: त्वचा सूरज से डरती है

इस दुनिया में कुछ लोग सूरज से बचने के लिए असाधारण उपाय करने के लिए मजबूर हैं। सूर्य के प्रकाश के प्रभाव में होने के कारण, उनकी त्वचा फफोले से ढक जाती है।

बेशक, ये लोग पिशाच नहीं हैं, वे खून नहीं पीते हैं और ताबूतों में नहीं सोते हैं, वे सिर्फ एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं: वे धूप नहीं खड़े कर सकते हैं, जो पिशाच की विशेषता है।

7. ऐलिस के वंडरलैंड सिंड्रोम: समय, स्थान और उसके अपने शरीर की विकृत धारणा की विशेषता है

ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम (ऐलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम - एआईडब्ल्यूएस), या माइक्रोस्पेशिया, एक अव्यवस्थित न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो मानव दृश्य धारणा को प्रभावित करती है।

इस बीमारी से पीड़ित लोगों को लोग, जानवर, लोगों के कुछ हिस्सों और निर्जीव वस्तुओं को कम रूप में देखते हैं।

अक्सर ऐसा लगता है कि कोई वस्तु बहुत दूर है और साथ ही बहुत करीब भी।

उदाहरण के लिए, एक सामान्य आकार वाली कार एक छोटे खिलौने की तरह लग सकती है, और आपका पालतू कुत्ता एक माउस का आकार होगा।

इस सिंड्रोम को कभी-कभी लिलिपुट साइट (लिलिपुट दृष्टि) या लिलिपुट मतिभ्रम (लिलिपुटियन मतिभ्रम) के रूप में जाना जाता है।

8. ब्लशको सिंड्रोम: पूरे शरीर में अजीब धारियों की विशेषता है

ब्लाशको की रेखाएँ बहुत दुर्लभ हैं। यह घटना पहली बार 1901 में एक जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अल्फ्रेड ब्लाश्को ने खोजी थी।

इस बीमारी का लक्षण मानव शरीर पर दिखाई देने वाले बैंड की उपस्थिति है।

रेखा ब्लाशको - एक अदृश्य पैटर्न, जो मनुष्य के डीएनए में अंतर्निहित है। आमतौर पर, पीठ पर पैटर्न वी-आकार का होता है, और छाती, पेट और पक्षों पर - एस-आकार।

बीमारी का कारण मोज़ेकवाद हो सकता है। किसी भी मामले में, ब्लशको लाइनों की उपस्थिति किसी भी तरह से मानव तंत्रिका, मांसपेशियों और लसीका प्रणालियों से जुड़ी नहीं है।

9. जीवित लाश सिंड्रोम: उन लोगों की विशेषता जो मानते हैं कि उनकी मृत्यु हो गई है।

यह सिंड्रोम आत्महत्या और लगातार अवसाद की इच्छा के कारण होता है। ऐसे निदान वाले लोग शिकायत करते हैं कि उन्होंने संपत्ति और भाग या पूरे शरीर सहित सब कुछ खो दिया है।

वे मानते हैं कि वे मर चुके हैं, और केवल उनकी लाश मौजूद है। भ्रम इस हद तक बढ़ जाता है कि रोगी यह दावा कर सकता है कि वह अपने शरीर को विघटित महसूस करता है, उसे अपने ही सड़ते हुए मांस की गंध महसूस होती है और ऐसा लगता है जैसे कीड़े इसे अंदर से खा रहे हैं।

विडंबना यह है कि यह स्थिति है जो एक व्यक्ति को अमर महसूस करने में मदद करती है।

10. विकार कूदते फ्रांसीसी: तेज प्रतिबिंब

रोग का मुख्य लक्षण - कि रोगी बहुत डरते हैं, अचानक कुछ देखकर या शोर सुनकर। यह एक और तरह का डर है, यह उस तरह नहीं है जैसे कोई व्यक्ति महसूस करता है, अगर कोई उसके पीछे चुपके कर रहा है।

भयभीत होकर, इस तरह के निदान के साथ रोगी चीखना शुरू कर देता है, अपनी बाहों को लहराता है और उसी शब्दों को दोहराता है। कनाडाई मूल के फ्रांसीसी लोगों के बीच यह बीमारी पहले मेन राज्य में दर्ज की गई थी, लेकिन बाद में अन्य देशों में अजीब प्रतिक्रियाओं वाले लोग पाए गए।

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