Rijetka kožna bolest. Rijetke bolesti i invalidnosti
Kada je osoba bolesna, ona je bar neugodna, ali kada je bolest retka, ona je takođe veoma opasna. U svijetu postoji vrlo malo jedinstvenih bolesti, od njih nisu pronađeni lijekovi i nažalost ne mogu se izliječiti. Rijetka bolest Razmatra se kada veoma mali procenat populacije pati od toga i njegovi simptomi i razvoj nisu proučavani. Primjer takvih bolesti je:
Progerija je bolest čiji su simptomi slični brzom starenju. Pacijenti nisu visoki. Bez dlake, nos je izdužen, koža je naborana. Vani djeca nalikuju starim ljudima. Ljudi koji pate od ove pošasti ne žive dugo, do maksimalno 18 godina. Cijelo tijelo prolazi kroz simptome starenja. Plovila i srce brzo se istroše i već su unutra detinjstvo liči na stanje veoma stare i bolesne osobe. Većina pacijenata umire od atreleroskleroze - bolesti starijih osoba. Bolest se prenosi na genetskom nivou.
Lata je psihološka bolest. To je posledica jakog nervnog šoka. Ova bolest je najviše pogođena ženama. Bolesnik više ne kontroliše svoje postupke. Počnite da oponašate druge, postanite njihova zrcalna slika. Ponovite geste i reči. Tada mogu nastaviti agresivne akcije, vikati, mahati rukama, mogu se upustiti u borbu.
Cicero - bolest perverznog apetita. Ljudi jedu apsolutno nejestive stvari. Može biti bilo šta, papir, ljepilo, hemikalije. U isto vreme žele da pojedu ovu stvar.
Porfirija - strah od sunčeve svetlosti. Još jedna slična bolest se zove vampirski sindrom. Ljudi se ponašaju kao ova mitska stvorenja. Pod uticajem ultraljubičastog zračenja, koža pacijenta pretvara se u crvenu tačku, osoba pati od jakog bola. Metabolizam pigmenta je poremećen u tkivima tijela, što izaziva slične simptome. Ljudi koji pate od ove bolesti mogu normalno da žive i funkcionišu samo izbegavanjem sunčeve svetlosti.
Linija Blashko - genetsko nasleđe. Na ljudskom tijelu na koži na sluznici pojavljuju se smeđe linije, pojavljuju se u prvim mjesecima života. Ovo je vrsta genetskog nasleđa. Heritage ancestors. U ljudskim genima je postavljena slična boja kože i pod određenim uslovima se pojavljuje.
Mikropsija je izobličenje stvarnih veličina objekata okoliša. Neurološka bolest u kojoj pacijent vidi objekte manje nego što stvarno jesu. To se odnosi na apsolutno sve objekte koji ga okružuju, čak i na njegovo vlastito tijelo. Oštećeni su ne samo vid, već i drugi senzorni organi.
Sindrom plave kože - pigmentna abnormalnost. Osoba ima plavu ili ljubičastu kožu. Štaviše, takav simptom ne utiče na stanje tela. Ljudi žive do starosti i istovremeno se osećaju savršeno normalno. Prenosi se na genetskom nivou.
Hipertrihoza - prisustvo velike količine kose na telu. Velika količina kose prekrivala je cijelo tijelo. Genetska bolest. Sva greška 17. hromozom. Prvi put je otkriven u putujućem cirkusu, gdje su umjetnici izvodili svoja tijela pokrivena kosom. Kosa ne pokriva samo cijelu kožu, ona također raste vrlo intenzivno. Kod žena sa hipertrihozom raste duga, gusta brada. Takođe, pacijenti su obdareni karakterističnim osobinama. Široki nosovi, velika usta i usne, povećana brada.
Sindrom eksplodirajući glava - posljedice teškog stresa. Pacijenti čuju različite zvukove i zvukove u glavama, posebno u vrijeme spavanja ili za vrijeme spavanja. Bolest je prilično retka uglavnom kod starijih osoba, ali bilo je slučajeva bolesti djece. Nisu pronađeni lijekovi, ali je pozitivan trend još uvijek vidljiv ako se pacijent aktivno bavi sportom, jogom i mnogo hoda na svježem zraku.
Trichotillomania - želja za izvlačenjem kose koju ne kontroliše ljudski um. Ljudi pate od ove bolesti do kraja života i ne mogu se nositi sa svojom pogubnom željom.
Sirena sirena je kongenitalna anomalija, dijete se rađa s otvorenim nogama. Takva djeca žive vrlo malo, umiru gotovo odmah nakon rođenja, ali je postojao slučaj da je djevojčica sa sličnim simptomom živjela 10 godina.
Alergija na vodu Izuzetno je rijetko. Možda će se pojaviti pri rođenju, ili nešto kasnije u procesu života. Ljudi koji pate od netolerancije vode, ne mogu piti vodu i pića koja ga sadrže u velikim količinama, a ne mogu izdržati dodir sa vodom. Udaranje kapljica vode na njihovo tijelo ih boli.
Cistinoza - kristali cistitina formiraju se u ljudskom tijelu. Ljudi koji pate od ove bolesti mogu umreti u svakom trenutku, jer njihovo tijelo može jednostavno pretvoriti u kamen. Preživjeli, oni kojima je dijagnosticirana na vrijeme i pravilno, svakodnevno uzimaju mnoge lijekove kako bi spriječili petrifikaciju tijela.
Urođena odsutnost bolne osjetljivosti
Kongenitalni nedostatak osetljivosti na bol. Ova bolest se manifestuje potpunim odsustvom osjeti boli. Takođe, bolesni ljudi se ne osećaju hladno i toplo. Na prvi pogled, mnogi, san, oslobodite se bola, ali ne tako ružičasti. Ljudi sa ovim sindromom su potpuno nesvjesni gdje leži opasnost, za njihov život i zdravlje.
Mnogi vjeruju da zdrav način života i redoviti preventivni postupci pružaju stopostotnu zaštitu razni problemi zdravlja, ali ponekad ljudi „nadoknađuju“ takve bolesti, koje se čak ni ne čuju. Evo nekih egzotičnih bolesti.
1. Progresivna lipodistrofija
Ljudi koji pate od ovog neobičnog oboljenja izgledaju mnogo stariji od svojih godina, pa se ponekad naziva i "Benjamin Button reverse syndrome". Na primer, u jednom od poznatih slučajeva ove vrste lipodistrofije, 15-godišnja Zara Hartshorn se često pogrešno smatra majkom svoje starije 16-godišnje sestre. Koji je razlog za tako brzo starenje?
Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao rezultat primjene određenih droge autoimuni mehanizmi su poremećeni u organizmu, što dovodi do brzog gubitka potkožnih rezervi masti. Masno tkivo lica, vrata, gornjih ekstremiteta i tijela najčešće pati, što rezultira bora i nabora. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije i uglavnom se razvija kod žena. U lečenju lekari koriste insulin, „zatezanje“ lica i injekcije kolagena, ali to daje samo privremeni efekat.
2. Sindrom Man Stone
Ova urođena nasljedna patologija, također poznata kao progresivna osificirajuća fibrodisplazija, ili Müncheimerova bolest, proizlazi iz mutacije jednog od gena i jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu.
Krajnji zaključak je to upalni procesikoji se javljaju u ligamentima, mišićima, tetivama i drugim vezivnim tkivima, dovode do kalcifikacije i okoštavanja materije, što je puno ozbiljnih problema sa mišićno-skeletnim sistemom. Ova bolest se naziva i "druga skeletna bolest", jer u ljudskom tijelu postoji aktivan rast koštanog tkiva.
Trenutno je u svijetu registrovano 800 slučajeva fibrodisplazije, a do sada liječnici nisu pronašli efikasne metode tretmanom ili prevencijom ove bolesti - koriste se samo sredstva protiv bolova za ublažavanje sudbine pacijenata. Mora se reći da postoji nada za ispravljanje situacije, jer su naučnici u 2006. otkrili kakav genetski poremećaj dovodi do formiranja "drugog skeleta", a trenutno se provode aktivna klinička ispitivanja kako bi se razvili načini za borbu protiv ove strašne bolesti.
3. Geografski jezik
Neobično ime za bolest, zar ne? Međutim, postoji i naučni termin za ovaj „bolni“ glositis.
Geografski jezik se manifestuje u oko 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima hronična svojstva i pogoršava se nakon jela, u vrijeme stresa ili hormonskih stresova.
Simptomi se manifestuju u pojavljivanju na jeziku izbeljenih glatkih tačaka sličnih ostrvima, jer je bolest dobila tako neobičan nadimak, a vremenom neke od "ostrva" menjaju svoj oblik i lokaciju, u zavisnosti od toga koji od ukusnih pupoljaka leži na jeziku i koji su, naprotiv, uznemireni.
Geografski jezik je praktično bezopasan, ako ne uzmete u obzir preosetljivost na začinjenu hranu ili neku nelagodu koju može izazvati. Uzroci ove bolesti nisu poznati medicini, ali postoje dokazi o genetskoj predispoziciji za njegov razvoj.
4. gastroschisis
Pod ovim pomalo smiješnim imenom leži strašna kongenitalna mana u kojoj crijevne petlje i drugi unutrašnji organi ispadaju iz tijela kroz pukotinu u prednjem zidu trbušne šupljine.
Prema statistikama američkih lekara, gastroshiza se javlja u proseku kod 373 od 1 miliona novorođenčadi, a mlade majke imaju veći rizik da imaju dete sa takvim odstupanjem. Ranije je umrlo oko 50% beba sa gastroshizom, ali zahvaljujući razvoju operacije, stopa smrtnosti je smanjena na 30%, dok je u najboljim klinikama u svetu oko devet od deset beba spašeno.
5. Pigment kseroderma
Ova nasljedna kožna bolest se manifestira u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Pojavljuje se zbog mutacije proteina odgovornih za popravljanje oštećenja DNK do kojih dolazi prilikom izlaganja ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi se obično javljaju u ranom detinjstvu (do 3 godine starosti): kada je dete na suncu, posle nekoliko minuta izlaganja suncu ima ozbiljne opekotine. Takođe, bolest se odlikuje pojavom pega, suve kože i neujednačene diskoloracije. poklopac kože.
Prema statistikama, ljudi sa pigmentnom kserodermom više su izloženi riziku od razvoja raka: u nedostatku adekvatnih preventivne mjere, otprilike polovina djece koja pate od kseroderme, u dobi od deset godina razvijaju određene bolesti raka. Postoji osam vrsta ove bolesti. različite ozbiljnosti i simptome. Prema evropskim i američkim liječnicima, bolest se javlja u oko četiri od milijun ljudi.
6. Malformacija Arnolda Chiarija
Pojednostavljeno rečeno, suština ove bolesti je u tome što se, zbog brzog rasta mozga u polako razvijajućim kostima lobanje, tonzile cerebeluma uranjaju u veliki okcipitalni foramen sa stiskanjem medule.
Ranije se smatralo da je odstupanje isključivo urođeno po prirodi, ali nedavne studije dokazuju da nije. Učestalost posmatranja ove anomalije kreće se od 33 do 82 slučaja na milion, a dijagnostikuje se i kod dece i kod odraslih.
Malformacija Arnold-Kijara je nekoliko tipova: od najčešćeg i najmanje teškog od prvog, do veoma rijetkog i opasnog četvrtog. Simptomi se mogu pojaviti u veoma različitim godinama i najčešće počinju sa teškim glavoboljama. Jedna od priznatih metoda zbrinjavanja bolesti je kirurška dekompresija lubanje.
7. Fokalna alopecija
Razlozi za razvoj ove bolesti leže na staničnom nivou - imunološki sistem greškom napada folikule kose, što dovodi do ćelavosti. Jedan od najtežih i rijetkih oblika ove bolesti, alopecija totalis, može dovesti do potpunog gubitka kose na glavi, trepavica, obrva i dlaka na nogama, dok u nekim slučajevima folikuli mogu sami da se popravljaju.
Oko 2% svjetske populacije pati od bolesti, a razvijaju se metode za liječenje i prevenciju bolesti, iako se borba protiv fokalne alopecije komplikuje činjenicom da se u početnim fazama odstupanje odlikuje samo svrabom i povećanom osjetljivošću kože.
8. Sindrom patele čavlića (sindrom nožne patele)
Ova bolest u blagoj formi manifestuje se u odsustvu ili nepravilnom rastu noktiju (sa depresijama i izraslinama), ali njeni simptomi mogu biti prilično različiti - sve do ozbiljnijih skeletnih anomalija kao što su teška deformacija ili nedostatak patele. U nekim slučajevima vidljivi su izdanci na back surface Ilium, skolioza i dislokacija patele.
Redak nasljedni poremećaj nastaje zbog mutacije LMX1B gena, koja igra važnu ulogu u razvoju udova i bubrega. Sindrom se javlja kod jedne osobe od 50.000, ali su simptomi toliko različiti da je ponekad teško identifikovati bolest u početnoj fazi.
9. Nasledna senzorna neuropatija prvog tipa
Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu: ovaj tip neuropatije dijagnosticira se kod dva od milijun ljudi. Anomalija je uzrokovana oštećenjem perifernog nervnog sistema, koji je rezultat prekomjerne količine gena PMP22.
Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije prvog tipa je gubitak osjetljivosti ruku i nogu. Osoba prestaje da oseća bol i oseća promenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primer, ako ne prepoznajete prelom ili drugu povredu na vreme. Bol je jedna od reakcija organizma koja signalizira bilo kakve "smetnje", tako da je gubitak osjetljivosti na bol prepun prekasno otkrivanje opasnih bolesti, bilo infekcija ili čireva.
10. Kongenitalna miotonija
Ako ste ikada čuli za nesvjesticu koze, onda znate kako izgleda prirođena miotonija - zbog grčenja mišića, osoba se neko vrijeme zamrzava.
Uzrok kongenitalne (urođene) miotonije je genetski poremećaj: zbog mutacije, funkcionisanje hlornih kanala skeletnih mišića je narušeno. Mišićno tkivo je “zbunjeno”, postoje proizvoljne kontrakcije i opuštanje, a patologija može utjecati na mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.
Sada doktori nemaju efikasan način da reše ovaj problem, osim radikalnog lečenje lekovima (uz upotrebu antikonvulzivnih lijekova) u najtežim slučajevima. Praktično svi koji pate od ove bolesti, lekari preporučuju naizmenične redovne vježba s glatkim opuštanjem mišića. Mora se reći, uprkos nekim neugodnostima, ljudi sa ovom bolešću mogu dobro provesti dug i sretan život.
Važno je napomenuti da su neke od bolesti na ovoj listi vrlo neugodne po izgledu, tako da fotografije treba otvoriti oprezno. Na sreću, ludo su rijetki, i u naše vrijeme, doktori su ih počeli bolje razumjeti. Zdravlje i snagu onima koji pate od njih i njihovih rođaka!
2. Sindrom vukodlaka (hipertrihoza)
Hipertrihoza može biti ili prirođena ili stečena. Urođeni tip bolesti je izuzetno rijedak - od srednjeg vijeka prijavljeno je samo 50 slučajeva. Tretman za kongenitalne bolesti obično uključuje lasersko uklanjanje kosu. Stečena bolest se obično povezuje sa spoljnim faktorom, kao što je reakcija leka, najčešće minoksidil. Srećom, da bi se izlečila stečena bolest, dovoljno je eliminisati egzogeni faktor. Mačke su takođe podložne bolesti, iako su takvi slučajevi neverovatno rijetki.
3. Vampirski sindrom (Porfirija)
Porfirija uključuje najmanje 8 poremećaja koji kombiniraju visok sadržaj porfirina u tijelu. Iako su to prirodna jedinjenja, oni koji pate od ovog poremećaja ne mogu kontrolirati svoj nivo, a njihova kasnija akumulacija dovodi do razvoja bolesti. Odnos pacijenata s porfirijom u cijelom svijetu kreće se od 1 do 500-50 000 zdravi ljudiali uključuje blage oblike bolesti. Na fotografiji je prikazan težak slučaj, ali sa sporim oblicima bolesti, simptomi mogu uključivati mentalne abnormalnosti, paralizu, crveni urin, osjetljivost na sunčevu svjetlost, stanjivanje kože i svrab, koji traju tjednima.
4. Mikrocefalija
Ne postoji široka definicija ovog poremećaja, ali, po pravilu, takva dijagnoza se pravi kada je obim glave najmanje dva standardna odstupanja manje od norme koja odgovara starosti i polu. Poremećaj može biti uzrokovan brojnim različitim faktorima. Mikrocefalija je obično praćena smanjenjem očekivanog trajanja života i mentalnim oštećenjima - iako to već zavisi od prisutnosti određenih odstupanja.
5. Sindrom statue (progresivna osificirajuća fibrodisplazija)
Fibrodisplazija ili FOP je bolest u kojoj mišići i vezivna tkiva, kao što su tetive i ligamenti, vremenom okoštavaju - tj. Bukvalno se pretvaraju u kosti. To ograničava kretanje i dovodi do potpune imobilizacije. Operacija uklanjanja zahvaćenih područja samo prisiljava tijelo da se "popravi" još intenzivnijim formiranjem kosti. Obično se prvi simptomi bolesti pojavljuju u dobi od 10 godina. Samo oko 700 slučajeva FOP-a je prijavljeno u svijetu, što ga čini jednim od najrjeđih bolesti. Slučajevi zarastanja nisu poznati, a svi tretmani imaju za cilj samo poboljšanje kvaliteta života pacijenata.
6. Sindrom živih mrtvaca (Kotarevi bunti)
Brad Cotara, poznat kao sindrom hodajućeg mrtvaca, je rijedak mentalni poremećaj koji prisiljava pacijenta da vjeruje da je mrtav. Iako je, čudno, u 55% slučajeva pacijenti takođe smatraju da su besmrtni. Oni sa ovim poremećajem vjeruju da trune, da su izgubili krv i da unutrašnji organi. Tretman uključuje i terapiju lijekovima i psihoterapiju. Elektrokonvulzivna terapija se takođe pokazala kao efikasna. Ovaj poremećaj, koji se čini neobičnim, spominje se u popularnim TV serijama "Hannibal", "Crna kutija" i "Klinika".
7. Sindrom ubrzanog starenja (progerija)
Progerija je izuzetno retka genetska bolest, zbog čega se simptomi starenja javljaju u ranoj dobi. Ovaj poremećaj je češće uzrokovan genetskom mutacijom nego nasljednošću, jer njeni nosioci obično ne žive dovoljno dugo da se reprodukuju. Incidencija je veoma niska, poremećaj pogađa samo 1 od 8 miliona novorođenčadi. Trenutno postoji 100 registrovanih slučajeva u svijetu, iako se njih 150 smatra nepriznatim. Uprkos naporima, nijedan tretman se još nije pokazao efikasnim, tako da se doktori fokusiraju na eliminaciju komplikacija kao što su bolesti srca. Većina pacijenata živi do 13 godina i umire od poremećaja koji se javljaju kod starijih ljudi, kao što su srčani udar i moždani udar.
8. Bolest ljudskog stabla (epidermalna displazija) \\ t
Epidermodysplasia verruciformis, zvana "bolest ljudskog stabla" je neverovatno retka genetska kožna bolest. Obično je karakterizirana visokom osjetljivošću na kožni oblik HPV virusa. Masivne nekontrolisane HPV infekcije dovode do brzog rasta ljuskastih flastera i bradavica, koje liče na kore drveta. Potpuno zarastanje još nije moguće, doktori mogu ponuditi samo uklanjanje "korteksa". Na slici iznad je indonezijski Dede Cosvar, koji je postao junak emisije na Discovery Channel-u. Kanal je platio operaciju uklanjanja bradavica u 2008. godini - 95% bradavica težine 6 kg uklonjeno je iz kože. Nažalost, ponovo su porasli, i da bi ih kontrolisali, Dede mora ići pod nož dva puta godišnje.
Ljudi su stalno bolesni. Od detinjstva do smrti nas muče razni virusi i infekcije. Od nekih, čovečanstvo je već izmislilo lek, drugi su zauvek nestali sa planete, a njihovi uzorci se mogu naći samo u specijalnim medicinskim laboratorijama. Klasičan primjer takve bolesti su velike boginje, koje je čovjek u potpunosti prevazišao. U ovom članku ćete saznati nešto o tome najrjeđe bolesti na svijetu, što nije moglo misliti.
Najrjeđe bolesti su one koje neminovno dovode do smrti. Ljudi koji se bore protiv njih pronalaze sve više novih lijekova, trošeći ogromne svote na finansiranje istraživačkih laboratorija. Ali ne možete ništa drugo: ako ne tražite načine da se izlečite, uskoro će se ljudska populacija drastično smanjiti kao rezultat epidemije. Istorijski dokaz toga je srednji vijek, kada je zbog brzog širenja infekcija umrlo više tisuća ljudi.
Ali postoje bolesti koje su tako rijetke da mnogi ne znaju ni za njihovo postojanje. Oni se manifestuju na različite načine. Neki od njih ne vode smrti, što daje nadu za uspješan ishod borbe protiv njih. Drugi su vrlo opasni i zahtijevaju detaljno istraživanje, što je teško zbog neznatnog broja slučajeva njihovog pojavljivanja.
Najrjeđe bolesti na svijetu. Kuruova bolest
Foto: Lanbiencondao.comU prvoj četvrtini dvadesetog veka, istraživači su otkrili primitivno pleme u šumama Nove Gvineje, koje su do tada uspješno sakrivene od napredne civilizacije. Zvao se hendikep. Antropolozi su ovaj događaj doživljavali kao dar sudbine, omogućavajući proučavanje ljudskog života u najranijoj fazi evolucije.
Prva činjenica koja je šokirala naučnike bila je da predstavnici ove nacije aktivno praktikuju kanibalizam. I imali su čitav ritual posvećen ovoj akciji. Ono što je važno, glavna uloga u njoj je pripadala ženama i djeci. Ceremonija je bila da se pojedu mozgovi preminulih rođaka. Smatralo se da su odlazeći tako obavezni da prenesu svoja znanja i vještine na potomke.
Istraživači, koji su bili u plemenu, uskoro su primetili devojku koja očigledno nije bila zdrava. Cijelo joj je tijelo drhtalo, a glava se grčevito trznula s jedne na drugu stranu. Lokalni iscelitelji su objasnili da je dete žrtva vračanja i da će uskoro umreti. Takvu bolest nazvali su "kuru", koji je sa maternjeg jezika preveo kao "drhtanje".
U početnoj fazi bolesti, nedostajala je koordinacija pokreta, kašalj, curenje nosa, visoka temperatura. Kasnije, karakteristično drhtanje tijela. A kada je došla posljednja faza, čovjek više nije mogao da se kreće. Najviše godinu i pol, pacijent je umro.
Fotografija: Upi.com Na obdukciji mrtvih, ispostavilo se da im je mozak više nalikovao spužvi nego danom ljudskom organu. Zbog nepoznatog uticaja, osoba se degradirala tokom mnogih mjeseci i na kraju je umrla. Budući da je među naučnicima koji proučavaju stanovnike plemena, doktor Carlton Gaidushek je izrazio sumnju u činjenicu da se radi o crnom vračanju. I bio je u pravu.
Najčešće se simptomi bolesti manifestuju kod žena i djece. To je navelo Gaiduszek-a na ideju da je kanibalizam uzrok njegove pojave. Inficirani aboriginima čudna bolest zbog toga što su nekada jeli mozak napuštenih plemena. I zaista, nakon što je bilo moguće zaustaviti ovu akciju, bolest je nestala i više se nije manifestovala.
Najrjeđe bolesti na svijetu. Progeria
Foto: Tamilrockers.club Jedna od najrjeđih bolesti koja se najčešće javlja kod beba je progerija. Njegova pojava je uzrokovana kongenitalnim defektom genoma, zbog čega dolazi do ubrzanog starenja čitavog organizma. Oblik bolesti koja se dijagnosticira kod male djece naziva se Hutchinson-Gelfordov sindrom.
Njegov karakteristične manifestacije može se primetiti kod beba koje su proslavile svoj prvi rođendan. Rast se usporava, povećanje težine prestaje. Istovremeno se na koži brzo pojave bore, a kosa ispadne. Nakon nekoliko mjeseci, dijete postaje kao starac.
Foto: Idiva.com Prvi podaci o bolesti su dobijeni prije oko stotinu godina, jer se rijetko pojavljuju: pogađaju jednu osobu od 8 milijuna. Trenutno, 42 osobe su nosioci ove promjene gena. I jedva da će neko od njih preživeti 25 godina.
Osim vanjskih promjena, kao što je nesrazmjerno velika glava i oštre crte lica, pacijent dobiva pun buket senilnih bolesti, uključujući aterosklerozu, srčane abnormalnosti i katarakte.
Lekari dugo vremena nisu mogli da shvate šta je uzrok progerije. Tek nedavno je ustanovljena: točka mutacije koja se javlja kod svakog pacijenta. Dakle, bolest se ne može naslijediti.
Nažalost, još uvijek nije stvoren lijek koji može spasiti progeriju i vratiti ih u normalan život. I nije poznato koliko će mu trebati da ga pronađe.
Najrjeđe bolesti na svijetu. Sindrom "X"
Fotografija: Nangmuihanquoc.vn Slučaj ove bolesti registrovan je samo jednom u istoriji čovečanstva. Jedini nosilac bolesti je Brooke Greenberg - djevojka koja ne stari. Štaviše, u dobi od 4 godine, njena visina se potpuno zaustavila, a sa 20 godina i dalje je izgledala kao malo dijete.
Brojna istraživanja nisu dala rezultate. Svi indikatori u Brookeu su normalni, ona nije registrovala niti jedan poznati oblik mutacije gena, niti tragovi bolesti koji mogu ometati puni razvoj također nisu otkriveni. Ali iz nekog razloga, tijelo djevojčice se opire odrastanju, međutim, kao i većina bolesti.
Naučnici veruju da proučavanje ovog fenomena može pomoći ljudima da prevaziđu starost i konačno dobiju večni život koji traže od pamtivijeka. Možda će tablete besmrtnosti uskoro biti dostupne za prodaju.
Najrjeđe bolesti na svijetu. Porfirija - Vampirska bolest
Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr Mnoge strašne priče o vampirima koji se boje sunca i izlaze tek nakon postavljanja. Imaju specifičan izgled: očnjaci su vidljivi iz usta, prsti su savijeni, a oči su crvene.
Savremeni naučnici su dokazali da stvorenja poput vampira zaista žive među nama. Ali to nije još jedan oblik života - ljudi sa najređom bolešću, nazvanom "porfirija", imaju slične znakove.
Glavni simptom je pojava upale kože, a ponekad čak i opekotina, kao posljedica izlaganja sunčevoj svjetlosti. Osim toga, postoje povrede u radu želuca i intestinalnog trakta, kao i mentalnih poremećaja.
Da bi ublažili ljudsko stanje, lekari koji su živeli u srednjem veku zalijevali su one koji su oboleli od sveže krvi, naravno, ne od čoveka, već od životinjskog porekla. I nisu bili daleko od istine, jer je osobenost pacijenata nizak nivo hemoglobina. Ali, to je izazvalo užas u ljudima koji su prisustvovali postupku. Najvjerovatnije su izmislili legendu o strašnim stvorenjima koja piju ljudsku krv.
Početak bolesti je posljedica činjenice da u području gdje je relativno mali broj ljudi živio, na primjer, u Transilvaniji, koja se smatra rodnim mjestom vampira, često su se sklapali brakovi bliskih srodnika. Genetičari su danas dokazali da su djeca rođena iz takvih incestualnih brakova bila podvrgnuta različitim mutacijama. To uključuje porfiriju.
Najrjeđe bolesti na svijetu. Cipa bolest
Foto: Topnewstoday.in Osoba koja ima nešto povrijediti, želi se brzo riješiti neprijatan osjećaji, idealno, nikada ih više ne testirati. Ali pojedinačni članovi ljudske rase bili su “sretni” - nikada nisu doživjeli bol u životu. Takvi ljudi pate od retkog oblika mutacije gena, koji je, prema mišljenju naučnika, uzrokovan činjenicom da njihovi roditelji imaju različite krvne grupe.
Da li je to dobar bezbolan život, čini se?
Na svetu je mala devojčica. Nikada nije iskusila nikakav bol, pa može mirno hodati po vrelom ugljenu kao pravi mađioničar. Ili stavite ruku na vruću peć i gledajte kako vam se koža ljušti. Takvim ljudima najčešće nedostaje instinkt samoodržanja, a umiru od nesreća koje se neće desiti sa običnom osobom.
Imamo sve. Jako nam je drago što ste pogledali našu web stranicu i proveli neko vrijeme kako bi obogatili novo znanje. Pridružite nam se
Nauka je postigla značajan uspeh u medicini - sada je moguće nositi se sa takvim bolestima koje su naši preci samo sanjali o pobedi. Međutim, još uvek postoje bolesti koje lekara zbunjuju sležu ramenima. Poreklo nekih od njih je nepoznato, ili oni utiču na telo na potpuno neverovatan način. Možda će jednog dana biti moguće objasniti ove čudne bolesti i nositi se s njima, ali za sada oni i dalje ostaju misterija čovječanstva.
Od ljudi koji mogu da plešu do smrti, do alergija na vodu - evo 25 neverovatno čudnih, ali stvarnih bolesti koje nauka ne može da objasni!
(Samo 25 fotografija)
Post Sponsor:
Acute Loose Myelitis
Myelitis je upala kičmene moždine. Ponekad se naziva polio sindrom. To je neurološka bolest koja pogađa djecu i dovodi do slabosti ili paralize. Mali pacijenti imaju stalni bol u zglobovima i mišićima. Do kraja pedesetih godina dvadesetog veka polio je bila strašna bolest, od koje su epidemije u različitim zemljama odnijele više hiljada života. Od tih slučajeva oko 10% je umrlo, a 40% je postalo invalid.
Nakon pronalaska vakcine, naučnici su tvrdili da je bolest poražena. Međutim, uprkos uvjeravanjima SZO, dječja paraliza još uvijek ne odustaje - njezini izbijanja se povremeno dešavaju u različitim zemljama. U ovom slučaju, već vakcinisani ljudi su bolesni, jer je virus azijskog porijekla dobio neobičnu mutaciju.
Ovo stanje se karakteriše akutnim nedostatkom masnog tkiva u telu i njegovim taloženjem na neobičnim mjestima, kao što je jetra. Zbog ovih čudnih simptoma, pacijenti sa SLBS imaju veoma prepoznatljiv izgled - izgledaju vrlo mišićavi, gotovo kao superheroji. Oni takođe imaju, po pravilu, snažno isturene kosti lica i povećane genitalije.
Sa jednim od dva poznata tipa SLBS, lekari su takođe pronašli blagi mentalni slom, ali to nije najveći problem za pacijente. Takva neuobičajena distribucija masnog tkiva dovodi do ozbiljnih problema, odnosno do visokog nivoa masti u krvi i insulinske rezistencije, dok nakupljanje masti u jetri ili srcu može dovesti do ozbiljnog oštećenja organa, pa čak i do iznenadne smrti.
Letargični encefalitis
Ova bolest je bila zastrašujuća kada se prvi put pojavila početkom 20. veka. U početku, pacijenti su počeli halucinirati, a zatim su ih paralizirali. Izgledalo je kao da spavaju, ali u stvarnosti ti ljudi su bili svesni. Mnogi su umrli u ovoj fazi, a preživjeli su doživjeli strašne probleme u ponašanju do kraja života (Parkinsonov sindrom). Epidemija ove bolesti se više nije manifestovala, a lekari još uvek ne znaju šta ga je prouzrokovalo, iako su predložene mnoge verzije (virus, imunska reakcija, uništavanje mozga). Pretpostavlja se da je Adolf Hitler bio bolestan od letargičnog encefalitisa, a kasniji parkinsonizam mogao bi utjecati na njegovo donošenje brzopletih odluka.
Exploding Head Syndrome
Pacijenti čuju nevjerojatno glasne eksplozije u svojim glavama i ponekad vide bljeskove svjetlosti koji ne postoje u stvarnosti, a liječnici nemaju pojma zašto. Ovo je malo proučen fenomen koji se pripisuje poremećajima spavanja. Uzroci ovog sindroma, koji su češći kod žena nego kod muškaraca, još uvijek nisu poznati. Obično se manifestuje protiv nedostatka sna. Nedavno, sve veći broj mladih ljudi pati od ovog sindroma.
Sindrom iznenadne smrti dojenčadi
Ovaj fenomen je iznenadna smrt od prestanka disanja naizgled zdravog bebe ili deteta, u kojem autopsija ne dozvoljava da se utvrdi uzrok smrtnog ishoda. Ponekad se SIDS naziva "smrt u kolijevci", jer joj ne mogu prethoditi nikakvi znakovi, često dijete umire u snu. Uzroci ovog sindroma još uvijek nisu poznati.
Aqua urticaria
Poznat je i kao alergija na vodu. Pacijenti doživljavaju bolnu reakciju kože nakon kontakta s vodom. Ovo je prava bolest, iako vrlo rijetka. Samo oko 50 slučajeva je opisano u medicinskoj literaturi. Netolerancija vode izaziva ozbiljan alergijski odgovor, ponekad čak i na kišu, sneg, znoj ili suze. Manifestacije su obično jače kod žena, a prvi simptomi se javljaju u pubertetu. Uzroci alergije na vodu nisu jasni, ali se simptomi mogu zaustaviti antihistaminicima.
Proljev mozak
Ime je dobio u čast grada u kojem je registrovan prvi takav slučaj (Brainerd, Minnesota, SAD). Pacijenti koji su pokupili ovu infekciju idu u WC 10-20 puta dnevno. Često je dijareja praćena mučninom, grčevima i stalnim umorom.
Godine 1983. zabilježeno je osam epidemija Brainerd dijareje, od kojih šest u SAD. Ali prva je bila najveća - 122 osobe su se razbolele za godinu dana. Postoje sumnje da se bolest javlja nakon konzumiranja svežeg mleka - ali još uvijek nije jasno zašto je tako dugo mučila osobu.
Teške vizuelne halucinacije ili Charles Bonnetov sindrom
Stanje u kojem pacijenti imaju prilično svijetle i složene halucinacije, uprkos činjenici da pate od djelomičnog ili potpunog gubitka vida zbog starosti ili bolesti poput dijabetesa i glaukoma.
Iako su prijavljeni slučajevi ove bolesti malobrojni, vjeruje se da je raširena među starijim osobama koje pate od sljepoće. Od 10 do 40% slijepih osoba pati od sindroma Charlesa Bonneta. Srećom, za razliku od drugih bolesti koje su ovdje navedene, simptomi teških vizualnih halucinacija nestaju sami nakon godinu ili dvije, dok se mozak počinje prilagođavati gubitku vida.
Elektromagnetna preosetljivost
Umesto, duševne bolesti nego fizičke. Pacijenti vjeruju u svoje razni simptomi uzrokovane djelovanjem elektromagnetskih polja. Međutim, doktori su otkrili da ljudi ne mogu razlikovati stvarna polja od onih koji nisu stvarni. Zašto još uvijek vjeruju u to? To se obično odnosi na teoriju zavere.
Sindrom ograničenog čovjeka
Tokom razvoja ovog sindroma, mišići pacijenta postaju sve više ograničeni sve dok se potpuno ne paralizira. Lekari nisu sigurni šta tačno uzrokuje ove simptome; Među vjerovatnim hipotezama su dijabetes i mutirajući geni.
Nodding sindrom
Ovu bolest karakteriše upotreba nejestivih supstanci. Osobe koje pate od ove bolesti imaju stalnu želju da koriste različite vrste neprehrambenih tvari, uključujući prljavštinu i ljepilo, umjesto hrane. To je sve što padne pod ruku tokom egzacerbacije. Doktori još uvijek nisu pronašli pravi uzrok bolesti, niti način liječenja.
Engleski znoj
Engleski znoj, ili engleska znoja, je zarazna bolest nepoznate etiologije sa veoma visokom stopom smrtnosti, koja je posetila Evropu nekoliko puta (pre svega Tudor Engleska) između 1485. i 1551. godine. Bolest je počela od zimice, vrtoglavice i glavobolje, kao i bolova u vratu, ramenima i udovima. Tada je počela groznica i najjači znoj, žeđ, puls, delirijum, bol u srcu. Nije bilo osipa na koži. Karakteristična karakteristika bolest je bila teška pospanost, koja je često prethodila smrti nakon iscrpljenog znoja: smatralo se da ako se osobi dozvoli da spava, neće se probuditi.
Krajem 16. veka, “engleska znojavost” je odjednom nestala i nikada se nigdje drugdje nije pojavila, tako da sada možemo samo nagađati o prirodi ove vrlo neobične i tajanstvene bolesti.
Peruanska meteoritska bolest
Kada je meteorit pao blizu sela Carancas u Peruu, lokalni stanovnici koji su se približili krateru oboleli su od nepoznate bolesti koja je izazvala jaku mučninu. Doktori vjeruju da je uzrok trovanje arsenom iz meteorita.
Bolest se odlikuje pojavom neobičnih traka po celom telu. Ovu bolest je prvi put otkrio njemački dermatolog 1901. godine. Glavni simptom bolesti je pojava vidljivih asimetričnih traka na ljudskom tijelu. Anatomija još uvijek ne može objasniti fenomen linije Blaško. Postoji pretpostavka da su ove linije ugrađene u ljudsku DNK od pamtivijeka i prenose se nasljedno.
Kuru bolest, ili smeh smrti
Pleme kanibala, koje žive u planinama Nove Gvineje, otkriveno je tek 1932. godine. Članovi ovog plemena su patili od smrtonosne bolesti Kuru, čije ime u njihovom jeziku ima dva značenja - „drhtanje“ i „kvarenje“. Faure je vjerovao da je bolest posljedica zlih očiju stranog šamana. Glavni znaci bolesti su jaki tremor i nasilni pokreti glave, ponekad praćeni osmehom, sličnim onom koji se javlja kod pacijenata sa tetanusom. U početnoj fazi, bolest se manifestuje vrtoglavicom i umorom. Tada se dodaju glavobolja, grčevi i, na kraju, tipični tremor. Unutar nekoliko mjeseci, moždano tkivo se razgrađuje u spužvastu masu, nakon čega pacijent umire.
Bolest se širi ritualnim kanibalizmom, naime, jesti mozak koji je bolestan ovom bolešću. Iskorenjivanjem kanibalizma, kuru je praktično nestao.
Sindrom cikličnog povraćanja
Obično se razvija u djetinjstvu. Simptomi su razumljivi - ponovljeni napadi povraćanja i mučnine. Lekari ne znaju šta je tačno uzrok ovog poremećaja. Ono što je jasno je da ljudi sa ovom bolešću mogu patiti od mučnine danima ili nedeljama. U slučaju jednog pacijenta, najjači napad bio je da je povraćala 100 puta dnevno. Obično se to dešava 40 puta dnevno, uglavnom zbog stresa ili u stanju nervnog uzbuđenja. Napade je nemoguće predvidjeti.
Sindrom plave kože, ili Acantokeratoderma
Ljudi sa ovom dijagnozom imaju plavu ili kožu boje šljive. U prošlom stoljeću, cijela obitelj plavi ljudi živeo je u američkoj državi Kentucky. Zvali su ih Plavi Fjuzi. Inače, pored ove nasljedne bolesti, nisu imali nikakvih drugih bolesti, a većina ove porodice živjela je više od 80 godina.
Morgellonova bolest
Bolest dvadesetog veka
Također poznat kao višestruka kemijska osjetljivost. Bolest se odlikuje negativnim reakcijama na različite moderne hemikalije i proizvode, uključujući plastična i sintetička vlakna. Kao iu slučaju elektromagnetske osjetljivosti, pacijenti ne reagiraju ako ne znaju da su u interakciji s kemikalijama.
Najpoznatiji incident ove bolesti dogodio se 1518. godine u Strazburu, u Francuskoj, kada je žena po imenu Frau Troffey počela plesati bez razloga. Stotine ljudi joj se pridružilo u narednih nekoliko sedmica i na kraju su mnogi od njih umrli od iscrpljenosti. Mogući uzroci - Masovno trovanje ili mentalna bolest.
Deca pogođena ovom bolešću izgledaju kao devedeset godina. Progeria je uzrokovana nedostatkom ljudskog genetskog koda. Ova bolest ima neizbježne i štetne posljedice za ljude. Većina onih koji su rođeni sa ovom bolešću umiru do 13. godine, jer se proces starenja ubrzava u njihovom organizmu. Progeria je izuzetno retka. Ova bolest je vidljiva samo u 48 ljudi širom svijeta, od kojih je pet rođaka, pa se smatra i nasljednom.
Porfirija
Neki naučnici smatraju da je upravo ova bolest potaknula mitove i legende o vampirima i vukodlacima. Zašto? Koža pacijenata pogođena ovom bolešću mjehuriće se i „kipi“ kada je izložena sunčevoj svjetlosti, a njihove desni „isušuju“, što čini da zubi izgledaju kao zubi. Znate li najčudniju stvar? Stolica postaje ljubičasta.
Uzroci ove bolesti još uvijek nisu dobro shvaćeni. Poznato je da je nasledno i da je povezano sa nepravilnom sintezom crvenih krvnih zrnaca. Mnogi naučnici su skloni da vjeruju da se u većini slučajeva javlja kao rezultat incesta.
Sindrom Zaljevskog rata
Bolest koja pogađa ratne veterane u Persijskom zalivu. Postoji nekoliko simptoma: od rezistencije na insulin do gubitka kontrole mišića. Lekari smatraju da je bolest bila uzrokovana upotrebom osiromašenog uranijuma u oružju (uključujući i hemijsku).
Skoči na francuski Maine sindrom
Glavni simptom ove bolesti je veliki strah ako se pacijentu dogodi nešto neočekivano. Istovremeno, osoba sklonoj bolesti preskače, počne vrištati, mahati rukama, posrnuti, pasti, početi se kotrljati po podu i ne može se dugo smiriti. Ova bolest je prvi put zabeležena u Sjedinjenim Američkim Državama još 1878. godine sa Francuzom, otuda i njegovo ime. Opisana od strane George Miller Bird, ova bolest je pogodila samo francusko-kanadske drvoseče u sjevernom Mainu. Doktori smatraju da je ovo genetska bolest.